Tıbbi genetik ve nöroloji alanında yürütülen yeni bir bilimsel araştırma, sebebi açıklanamayan gelişimsel gecikmeler ve nörolojik rahatsızlıkların arkasındaki gizemi aydınlatacak kritik bir keşfe imza attı. Yayımlanan çalışmaya göre bilim insanları, çocuklarda beyin gelişimini ve motor becerileri doğrudan etkileyen nadir bir genetik mutasyon tespit etti. Bu spesifik genetik değişimin, nörogelişimsel bozuklukların tanı ve biyolojik mekanizmasını anlamada yeni bir dönemi başlattığı belirtiliyor.
Araştırma kapsamında, teşhis konulamamış nörogelişimsel bozukluğu bulunan hastalar ve ailelerinden alınan DNA örnekleri üzerinde tüm ekzom dizileme ve ileri seviye genomik analizler gerçekleştirildi. Elde edilen veriler, belirli bir gen bölgesinde meydana gelen tek harflik bir dizilim değişiminin, hücresel protein sentezini bozarak sinir hücreleri arasındaki iletişimi sekteye uğrattığını gösterdi. Genetik değişimden etkilenen bireylerde dil gelişimi geriliği, kas koordinasyon eksikliği ve hafif düzeyde zihinsel etkilenim saptandı.
Nörojenetik ve pediatrik nöroloji uzmanları, insan beyninin erken gelişim evresinde bu genin hayati bir düzenleyici rol oynadığına dikkat çekiyor. Hücresel seviyede sinaps oluşumunu ve nöronal iletimi kontrol eden bu mekanizmanın bozulması, nöronların birbiriyle doğru bağlantılar kurmasını engelliyor. Söz konusu nadir mutasyonun tespiti, daha önce tanımlanamamış vakalara net bir genetik tanı konulmasına ve hastaların karmaşık klinik tablolarının anlamlandırılmasına olanak tanıyor.
Bilim insanları, bu keşfin genetik kökenli nörogelişimsel bozukluklar için hedefe yönelik kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerinin geliştirilmesinde ilk adımı oluşturduğunu vurguluyor. İlerleyen süreçte, ilgili genetik yolu hedef alan gen terapisi veya küçük moleküllü ilaç yaklaşımlarının araştırılmasıyla, hücresel düzeydeki işlev kaybının telafi edilmesi ve semptomların hafifletilmesi hedefleniyor.
