Hemokromatozis Tahmin Edilenden Daha Büyük Bir Tehdit

Son yapılan araştırmalar, karaciğer yetmezliğine, diyabete ve ciddi artritlere neden olabilen "gizli bir hastalığın" geçmişte düşünülenden çok daha yaygın olabileceğini gösteriyor.

Genetik bir bozukluk olan hemokromatozis, vücudun gıdalardan çok fazla demir emmesine neden oluyor ve tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara neden olabiliyor.

İngiltere'deki Exeter Üniversitesi'nden yetkililer hemokromatozisin, geçmişte belirlenen rakamlara göre 20 kat daha fazla insanı etkiliyor olabileceğini söylüyor.

İngiltere'nin en yaygın genetik bozukluğu olduğu düşünülen hemokromatozis, her iki ebeveynden çocuklarına geçen hatalı bir gene bağlı. Geçmişte hatalı genin yaklaşık 100 taşıyıcıdan birini ciddi şekilde etkilediğine inanılıyordu.

Ancak yeni yapılan araştırma, gerçek seviyenin kadınlar arasında 10'da 1'e, erkeklerde ise 5'te 1'e yakın olabileceğini öne sürdü.

Araştırmayı yürütenlerden Prof. David Melzer, bulguların şaşkınlık verici olduğunu söyledi. “Kalıtsal hemokromatozisin yaşlı insanlar dahil olmak üzere aslında çok yaygın ve bir o kadar gizli bir hastalık olduğunu gösterdik.” dedi.

İngiltere Ulusal Tarama Komitesi, rutin üç yıllık gözden geçirmenin bir parçası olarak, 2019/20'deki hemokromatozis taramasının kanıtlarına bakılacağını belirtti.

Profesör Melzer, hemokromatozisin erken teşhis edilirse tedavisinin kolay olduğunu; ancak tespit edilmesinin zor olduğunu söyledi. "Teşhis, vücutta meydana gelen hasar arttığında ve tedavi yalnızca kısmen başarılı olabilecek noktaya geldiğinde yapılabiliyor." diye açıkladı.

Hemokromatozis nedir?

• Hemokromatozis, organlarda demir birikimine yol açan bir durumdur. Hatalı bir genden kaynaklanır.
• Kelt kökenli Kuzey Avrupalıların, özellikle İrlanda kökenlilerin, geni taşıması daha muhtemeldir.
• Belirtiler yorgunluk, eklem hastalıkları, cilt problemleri ve cinsel sağlık sorunlarını içerir.
• Tedavi edilmezse karaciğer kanseri ve siroz gibi ciddi hastalıklara neden olabilir.
• Tedavi göreceli olarak basittir ve veneseksiyona dayanır. Vücut alınan kanı yerine koymak için depolarda bulunan fazla demiri kullanır.

Araştırmacılar, bu gen mutasyonuna sahip olan ve olmayanlar arasındaki hastalık ve ölüm seviyelerini karşılaştırdı. Bunun için 40-70 yaş arası mutasyonlu geni olan 2 bin 890 kişinin verileri analiz edildi. Katılımcılar ortalama yedi yıl izlendi ve bu sırada teşhis edilmiş koşulları ve ölümleri belirlemek için hastane kayıtları kullanıldı.

Public Health England'dan Prof. Debra Lapthorne şunları söyledi: “Bu çalışma sonuçlarının klinik uygulamalar üzerinde önemli etkileri olabileceğini ve hastalığın kişilerde büyük zarara neden olmadan teşhis edilmesini kolaylaştırabileceğini düşünüyoruz."