Birleşik Krallık'taki bilim insanları, yaklaşık 12.000 hastadan alınan tümörlerin tam genetik yapısını - veya tüm genom dizisini - analiz ederek, Birleşik Krallık'ta büyük bir kanser "arkeolojik kazısı" gerçekleştirdiler. Ekip, eşi görülmemiş miktarda verinin, kanserin DNA'sındaki yeni kalıpları ortaya çıkarmalarına izin verdiğini ve henüz anlaşılmayan nedenlere işaret ettiğini söylüyor. Science dergisinde yayınlanan araştırmanın çalışanlarına göre, genetik ipuçlarının nihayetinde teşhis ve tedaviyi iyileştirmeye yardımcı olacağını da ekliyorlar.
Kanser, kendi sağlıklı hücrelerimizin bozulmuş bir versiyonu olarak düşünülebilir - DNA'mızdaki mutasyonlar, hücrelerimizi büyüyüp kontrolsüz bir şekilde bölünene kadar değiştirir. Geleneksel olarak birçok kanser, doktorlar tarafından vücutta bulundukları yere ve dahil olan hücre tipine göre sınıflandırılmıştır - ancak tüm genom dizilimi, başka bir önemli bilgi katmanı sağlayabilir.
Tüm genom dizilimi nispeten yenidir, ancak bazı kan kanserleri de dahil olmak üzere az sayıda spesifik kanser için NHS'de zaten mevcuttur. NHS uzun vadeli planı, NHS Genomik Tıp Hizmeti aracılığıyla daha yaygın olarak kullanılabilir hale getirmeyi amaçlamakta.
Cambridge Üniversitesi Hastanelerinde danışman olan baş araştırmacı Prof. Serena Nik-Zainal, BBC’ye, çalışmanın insan kanserinin "arkeolojik bir kazısı" gibi olduğunu söyledi ve ekledi: “Kanserlerinde neyin yanlış gittiğine dair kanser alanlarındaki kalıpları veya izleri - dinozor ayak izleri gibi - görebiliriz. Ayrıca herkesin kanseri farklıdır. Her kişinin kanser raporunu kişiselleştirebileceğimizi bilmek, onlar için tedaviyi kişiselleştirmeye bir adım daha yaklaştığımız anlamına gelir.”
Cambridge Üniversitesi liderliğindeki araştırma ekibi, kanser ve nadir hastalıklardan etkilenen hastaların tüm genomlarını sıralamak için İngiltere çapında bir proje olan 100.000 Genom Projesi tarafından sağlanan anonim DNA verilerini analiz etti. Araştırmacılar, analiz ettikleri her tümörde görülen binlerce genetik değişiklikle, gelişen kanserlerin anahtarı olabilecek, "mutasyon imzaları" olarak adlandırılan belirli genetik değişiklik kombinasyonlarını tespit edebildiler. Verileri diğer uluslararası genetik kanser projeleriyle karşılaştırarak, halihazırda bilinen kalıpları doğruladılar ve 58 yenisini ortaya çıkardılar. Bazı imzalar, hastaların kansere neden olan sigara gibi çevresel nedenlere maruz kalıp kalmadığına dair ipuçları sağlayabilir.
Araştırmacılar ayrıca, bilim insanlarının ve doktorların, tüm genom dizilimine sahip hastaların yeni keşfedilen mutasyon ipuçlarından herhangi birine sahip olup olmadığını kontrol etmelerine yardımcı olmak için bir bilgisayar programı da oluşturdu.