Sarı Nokta Hastalığı İçin Gen Tedavisi Umut Oldu

Yeni tedavi yöntemi, Oxford, İngiltere’de yaşayan Janet Osborne adlı bir hasta üzerinde denendi. Osborne, batı dünyasında en sık görülen körlük çeşidinin durdurulmasında gen terapisi kullanılan ilk insan oldu.

Uzmanlar, daha çok hücrenin ölmesini önlemek için gözün arka tarafına sentetik bir gen enjekte etti. Böylece, “sarı nokta hastalığı” diye de bilinen yaşa bağlı maküler dejenerasyonun (AMD) altındaki genetik sorunu çözmeyi hedefleyen ilk tedavi yapıldı. Tedavi, Oxford Üniversitesi Göz Hastanesi'nden göz hastalıkları Profesörü Robert MacLaren tarafından yapıldı.

MacLaren, “Görme yeteneklerine kaybetme ihtimali olan hastalara erken dönemde genetik bir tedavi uygulanması, göz hastalıkları konusunda müthiş bir ilerleme olacak.” diye konuştu.

80 yaşındaki Osborne gen tedavisinde yer alan ilk 10 AMD hastasından biri.

Maküler dejenerasyon (AMD) nedir?

Retinanın bir parçası olan ve merkezi görüş açımızla ayrıntıları görebilmemizi sağlayan makula, yaşa bağlı olarak dejenere olabiliyor. Maküler dejenerasyon durumunda retina hücreleri ölüyor ve yenilenmiyor. Risk yaşla birlikte artıyor.

Kuru tip AMD'de görme kaybı yavaş yavaş gerçekleşiyor ve bu süreç yıllara yayılabiliyor. Yaş AMD ise birden oluşuyor ve hızla görüş kaybına yol açabiliyor; ancak erken teşhis edilirse tedavi edilebiliyor. Deneye katılanlar da dahil, AMD hastalarının çoğunda kuru tip AMD görülüyor.

Gen terapisi nasıl yapılıyor?

Gözün arkasına, içinde sentetik bir gen bulunan, zararsız bir virüs enjekte ediliyor. Virüs, retina hücrelerini enfekte ediyor. Böylece hücrelerin ölümünü engelleyen ve makulanın sağlıklı kalmasını sağlayan bir protein üretilmesi sağlanmış oluyor.

Oxford Göz Hastanesi'ndeki deneyin ilk aşamalarında amaç, tedavinin güvenli olup olmadığını kontrol etmekti ve zaten görme yeteneklerinde kısmi bozulma olan hastalar üzerinde uygulandı. Tedavide başarı elde edilirse, görme yetisini henüz kaybetmemiş hastalar üzerinde de denenecek.

AMD durdurulabilirse, hastaların yaşam kalitesinde ciddi bir artış gözlenmesi bekleniyor. Tedavinin, Osborne'un sol gözündeki görüş kaybının durdurup durduramadığını öğrenmek için henüz erken; ancak deneye katılanların görüş yetenekleri gözlem altında olacak.

Geçmişte, bir başka göz rahatsızlığında gen terapisi başarılı bir şekilde uygulanmıştı. 2016'da Oxford'daki aynı ekip, normalde körlüğe yol açan koroideremi hastalarının görme yeteneğini tek bir enjeksiyonla geliştirmeyi başarmıştı. Ayrıca geçen yıl Londra'daki Moorfields Göz Hastanesi'ndeki uzmanlar, gözün arkasındaki zarar görmüş bölgeye kök hücre enjekte ederek AMD'si olan iki hastanın görme yetilerinin korunmasını sağlamıştı. Ancak Oxford'daki deneyde farklı olarak, tedaviyle AMD'nin altında yatan genetik sorunun çözülmesi ve kör olmadan önce hastalığın durdurulması hedefleniyor.