Kısa Cevap
ALS ilaç adayları alt tip, genetik hedef, çalışma fazı ve klinik sonlanım noktalarına göre yorumlanır. Umut verici veri rutin tedavi anlamına gelmez.
Klinik Sonuç
ALS için ilaç adayları umut verebilir ama alt tip ve genetik hedefe göre değişir; çalışma fazı, hasta grubu ve fonksiyonel sonuçlar görülmeden rutin tedavi gibi yorumlanmamalıdır.
Kırmızı Bayraklar
- Yeni yutma güçlüğü, solunum sıkıntısı, hızlı kilo kaybı, aspirasyon, ağır güçsüzlük veya düşme varsa acil/erken nöroloji değerlendirmesi gerekir.
- Deneysel ilaç veya takviye kullanımı mevcut tedavi ve klinik çalışma uygunluğunu etkileyebilir.
Ne zaman doktora başvurmalı?
- ALS tanısı veya şüphesinde nöroloji, solunum, beslenme ve rehabilitasyon ekipleri birlikte izlem yapmalıdır.
- Genetik test ve klinik çalışma uygunluğu uzman merkezde değerlendirilmelidir.
Sık Sorulan Sorular
ALS ilaç adayı hastalığı durdurur mu?
Her aday için böyle bir sonuç çıkarılamaz; çalışma fazı ve hedeflenen ALS alt tipi önemlidir.
Genetik ALS tedavileri herkese uygun mu?
Hayır. Genetik hedefli tedaviler belirli mutasyon taşıyan hasta grupları için araştırılır veya kullanılır.
Helsinki Üniversitesi'ndeki bir araştırma grubu ve ortakları, amyotrofik lateral sklerozun (ALS) tedavisi için umut verici bir ilaç adayı buldu. Hayvan çalışmalarında, serebral dopamin nörotrofik faktör CDNF'nin sıçanlarda ve farelerde hastalığın ömrünü uzattığı ve hastalık semptomlarını hafiflettiği görüldü.
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, hızla ilerleyen ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Spesifik olarak, omurilikte motor nöronların seçici bir dejenerasyonu meydana gelir ve bu da kas atrofisine ve felce yol açar. ALS'li hastaların çoğu, genellikle semptomların başlangıcından itibaren 1 ila 3 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölür. ALS'nin tedavisi yoktur ve Avrupa'da bulunan tek ilaç olan riluzol, ALS hastasının hayatta kalma süresini yalnızca birkaç ay uzatmaktadır.
Yardımcı doçent Merja Voutilainen, Helsinki Üniversitesi Eczacılık Fakültesi ve Biyoteknoloji Enstitüsü Rejeneratif Sinirbilim Grubu'ndan araştırmacılar, ulusal ve uluslararası işbirlikçileriyle birlikte, serebral dopamin nörotrofik faktör (CDNF) adı verilen bir proteinin çeşitli hücresel hücrelerdeki terapötik etkisini araştırdı.
Profesör Mart Saarma laboratuvarı tarafından 2007 yılında keşfedilen CDNF proteini, çoğunlukla hücrelerin içindeki endoplazmik retikulumda (ER) bulunur. ER, esas olarak hücredeki tüm proteinlerin yaklaşık üçte birinin sentezinde ve olgunlaşmasında rol oynayan önemli bir hücre organelidir. CDNF daha önce Parkinson hastalığında terapötik potansiyel göstermişti. Bu çalışmada Rejeneratif Sinirbilim Grubu, ALS hastalarını etkileyen insan mutasyonlarını (TDP43-M337V ve SOD1-G93A) ifade edecek şekilde genetiği değiştirilmiş üç hayvan modeli kullandı. Amaçları, CDNF'nin kemirgen ALS modellerinde hastalık gelişimini etkileyip etkilemediğini araştırmak ve etki mekanizmasını aydınlatmaktı. Özellikle hücreleri ve proteinlerini korumaya yönelik hücresel bir yanıt olan ER stresini incelemekle ilgilendiler. ER stresi birçok nörolojik hastalıkta olduğu gibi kronikleşirse hücre ölümüne neden olabilir.
Araştırmanın Helsinki Üniversitesi'nden yazarı Dr. Francesca De Lorenzo, “ALS farelerine ve sıçanlarına CDNF uygulamasının motor davranışlarını önemli ölçüde iyileştirdiğini ve felç semptomlarının ilerlemesini durdurduğunu bulduk. Semptomlardaki iyileşme, bu tedaviyi almayan kemirgenlere kıyasla hayvanların omuriliğinde hayatta kalan motonöronların sayısında artışa yansıyor. Deneylerimiz, CDNF'nin, ER stres tepkisini ve dolayısıyla hücre ölümünü azaltarak motonöronları kurtarabileceğini gösteriyor. Daha da önemlisi, ER stresi, spesifik genetik mutasyonlardan bağımsız olarak tüm hayvan modellerimizde mevcuttu.” diyor.
ALS araştırması alanında dünyanın önde gelen araştırmacılarından biri ve çalışmanın ortak yazarı olan Almanya'nın Würzburg Üniversitesi'nden Profesör Michael Sendtner şu yorumu yapıyor: “Bu çalışma, ALS'nin en ağır hastalıklarından birine karşı akılcı bir tedavinin yolunun önünü açıyor. ALS'de hücresel patolojiler: ER stresi.”
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, hızla ilerleyen ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Spesifik olarak, omurilikte motor nöronların seçici bir dejenerasyonu meydana gelir ve bu da kas atrofisine ve felce yol açar. ALS'li hastaların çoğu, genellikle semptomların başlangıcından itibaren 1 ila 3 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölür. ALS'nin tedavisi yoktur ve Avrupa'da bulunan tek ilaç olan riluzol, ALS hastasının hayatta kalma süresini yalnızca birkaç ay uzatmaktadır.
Yardımcı doçent Merja Voutilainen, Helsinki Üniversitesi Eczacılık Fakültesi ve Biyoteknoloji Enstitüsü Rejeneratif Sinirbilim Grubu'ndan araştırmacılar, ulusal ve uluslararası işbirlikçileriyle birlikte, serebral dopamin nörotrofik faktör (CDNF) adı verilen bir proteinin çeşitli hücresel hücrelerdeki terapötik etkisini araştırdı.
Profesör Mart Saarma laboratuvarı tarafından 2007 yılında keşfedilen CDNF proteini, çoğunlukla hücrelerin içindeki endoplazmik retikulumda (ER) bulunur. ER, esas olarak hücredeki tüm proteinlerin yaklaşık üçte birinin sentezinde ve olgunlaşmasında rol oynayan önemli bir hücre organelidir. CDNF daha önce Parkinson hastalığında terapötik potansiyel göstermişti. Bu çalışmada Rejeneratif Sinirbilim Grubu, ALS hastalarını etkileyen insan mutasyonlarını (TDP43-M337V ve SOD1-G93A) ifade edecek şekilde genetiği değiştirilmiş üç hayvan modeli kullandı. Amaçları, CDNF'nin kemirgen ALS modellerinde hastalık gelişimini etkileyip etkilemediğini araştırmak ve etki mekanizmasını aydınlatmaktı. Özellikle hücreleri ve proteinlerini korumaya yönelik hücresel bir yanıt olan ER stresini incelemekle ilgilendiler. ER stresi birçok nörolojik hastalıkta olduğu gibi kronikleşirse hücre ölümüne neden olabilir.
Araştırmanın Helsinki Üniversitesi'nden yazarı Dr. Francesca De Lorenzo, “ALS farelerine ve sıçanlarına CDNF uygulamasının motor davranışlarını önemli ölçüde iyileştirdiğini ve felç semptomlarının ilerlemesini durdurduğunu bulduk. Semptomlardaki iyileşme, bu tedaviyi almayan kemirgenlere kıyasla hayvanların omuriliğinde hayatta kalan motonöronların sayısında artışa yansıyor. Deneylerimiz, CDNF'nin, ER stres tepkisini ve dolayısıyla hücre ölümünü azaltarak motonöronları kurtarabileceğini gösteriyor. Daha da önemlisi, ER stresi, spesifik genetik mutasyonlardan bağımsız olarak tüm hayvan modellerimizde mevcuttu.” diyor.
ALS araştırması alanında dünyanın önde gelen araştırmacılarından biri ve çalışmanın ortak yazarı olan Almanya'nın Würzburg Üniversitesi'nden Profesör Michael Sendtner şu yorumu yapıyor: “Bu çalışma, ALS'nin en ağır hastalıklarından birine karşı akılcı bir tedavinin yolunun önünü açıyor. ALS'de hücresel patolojiler: ER stresi.”
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
