Doğuştan Görme Kaybında Gen Terapisi: Kimler İçin Uygun?

Londra'daki Moorfields Göz Hastanesi'nde yürütülen deneysel bir gen terapisi denemesi, doğuştan gelen en ağır çocukluk çağı körlüğü türlerinden birine sahip dört çocuğun görme yetisinde "hayat değiştiren" iyileşmeler sağladı. Bu nadir genetik hastalık, bebeklerin doğumdan itibaren hızla görme yetisini kaybetmesine neden oluyor. Tedavi öncesinde yasal olarak kör kabul edilen çocuklar, yalnızca ışık ve karanlık arasındaki farkı ayırt edebiliyordu. Ancak tedavi sonrası, bazı çocukların çizim yapmaya ve yazı yazmaya başladığı bildirildi.

Lancet tıp dergisinde yayımlanan bu erken aşama çalışma, gen terapisi ile körlüğün tedavisine yönelik önemli bir adım olarak değerlendiriliyor. 2020’den beri NHS tarafından başka bir genetik körlük türü için benzer bir tedavi sunulurken, bu yeni çalışma, bozuk geni erken yaşta sağlıklı bir kopya ile değiştirerek daha ciddi vakalara müdahale etmeyi amaçlıyor.

ABD'nin Connecticut eyaletinden gelen Jace, Londra’daki tedaviye iki yaşında katıldı. Ailesi, Jace’in sekiz haftalıkken kendilerine bakıp gülümsememesi üzerine bir sorun olduğunu fark etti ve on aylık bir süreç sonunda, AIPL1 gen mutasyonundan kaynaklanan ultra nadir bir hastalığı olduğu teşhis edildi. Henüz kesin bir tedavisi olmayan bu hastalık için ailesi, tesadüfen Londra’da yürütülen bir deneysel tedavi denemesini öğrendi. Jace’in gözüne, minimal invaziv bir cerrahi işlemle sağlıklı genler enjekte edildi. Bu genler, zararsız bir virüs aracılığıyla retinadaki hücrelere iletilerek bozuk geni değiştirdi ve hücrelerin daha iyi çalışmasını sağladı. Ameliyat sonrası, Jace’in güneş ışığını fark ettiği ve oyuncaklarını daha bilinçli bir şekilde seçip oynamaya başladığı gözlemlendi. Ailesi, bu tedavinin onun hayatında büyük bir fark yarattığını ve dünyayı daha iyi anlamasına yardımcı olduğunu söylüyor.

Bu deneysel tedavi, Moorfields Göz Hastanesi ve University College London tarafından geliştirildi ve Great Ormond Street Hastanesi uzmanları tarafından uygulandı. Tedavi edilen dört çocuk, ABD, Türkiye ve Tunus’tan gelerek, agresif bir Leber Konjenital Amaurozu (LCA) formuna sahipti. Bu hastalık, gözün arka kısmındaki ışık ve renk algılayan hücrelerin hızla bozulmasına yol açıyor.

Geleneksel bilimsel denemelerden farklı olarak, bu tedavi, başka bir seçenek olmadığı durumlarda uygulanabilen özel bir "şefkat lisansı" kapsamında sunuldu. Olası yan etkileri gözlemleyebilmek için çocukların yalnızca bir gözüne tedavi uygulandı. Tedavi edilen gözlerinde ciddi iyileşmeler görülürken, tedavi edilmeyen gözlerinde hastalığın beklenen şekilde ilerlediği tespit edildi.

Moorfields doktorlarına göre, yapılan testler ve ailelerin gözlemleri, tüm çocukların tedaviden fayda sağladığını güçlü bir şekilde ortaya koyuyor. Uzmanlar, gen terapisinin bu çocuklar üzerindeki etkisinin oldukça "etkileyici" olduğunu belirtiyor. Çalışmanın başındaki Prof. James Bainbridge, erken yaşta sağlanan görme iyileşmelerinin çocukların gelişimi ve insanlarla etkileşimi açısından büyük önem taşıdığını vurguladı. Çocukların uzun vadeli takibi devam ederken, bu başarı, diğer genetik göz hastalıklarında da erken müdahalenin en büyük faydayı sağlayabileceğine dair umut veriyor.