Doğurganlığı Etkileyen Genetik Varyantları Tanımlayan Çalışma

Oxford Üniversitesi'nde yapılan bir araştırma, insanlarda doğurganlığı ve üreme davranışını etkileyebilecek genetik belirleyicileri tanımlıyor. Bugüne kadarki en büyük çalışmada, araştırma, bir bireyin sahip olduğu çocuk sayısının üreme biyolojisi ve insan davranışından etkilenmiş olabileceğini göstermişti. Çalışma, Cambridge, Oxford ve Pennsylvania Üniversitelerindeki araştırmacılar tarafından yürütüldü; insan genomunun binlerce yıldır doğal seçilimden etkilendiğini ve doğurganlığı etkilemeye devam ettiğini belirlediler.

Oxford'un Leverhulme Demografik Bilim Merkezi Direktörü Profesör Melinda Mills şu yorumu yaptı: “Bu çalışma, insan üremesinde daha uzun süreler boyunca meydana gelen değişiklikleri, üreme biyolojisini ve kısırlıkla potansiyel bağlantılarını anlamak için ilgi çekici. Ayrıca, birçok disiplinde ve on yıllardır bilim insanlarının sorduğu en sürükleyici ve temel sorulardan birini ampirik olarak test ediyor: İnsanlarda devam eden doğal seçilime dair kanıtlar var mı ve eğer öyleyse, nedir ve nasıl çalışıyor?”

Nature Human Behaviour'da yayınlanan büyük çalışma, şimdiye kadar doğmuş çocuk sayısı olarak tanımlanan üreme başarısıyla ilişkili genetik varyantları içeren genomun 43 bölgesini belirlemek için Birleşik Krallık Biobank çalışmasında yer alan bireyler de dahil olmak üzere Avrupa kökenli 785.604 kişiden alınan verileri kullandı.

Araştırmacılar ARHGA27 geninde daha fazla çocuk sahibi olmakla beraber daha kısa bir yaşam boyu doğurganlık penceresiyle ilişkili varyasyonlar buldular. Ayrıca analiz, üreme biyolojisinde kızıl saç rengi geni melanokortin 1 reseptörü (MC1R) için yeni bir rol önerdi. Genetik kanıtlar, çocuk sayısı üzerindeki etkinin pigmentasyonu etkileyen aynı genetik mekanizmalarla ilişkili olmadığını gösteriyor.

Cambridge Üniversitesi MRC Epidemiyoloji Birimi'nden Profesör John Perry şunları kaydetti: “Bu çalışma türünün en büyüğü ve kısırlık gibi üreme hastalıkları için yeni terapötik hedefleri belirlemeye yardımcı olacağını tahmin ettiğimiz yeni biyolojiyi vurguladı. Ayrıca, üreme sağlığını erkeklerde ve kadınlarda daha geniş sağlık sonuçlarına bağlayan biyolojik mekanizmaları daha iyi anlamamıza yardımcı olacak.”

Ekip, modern genomlar hakkındaki bulgularını eski genom verileriyle birleştirdi ve araştırmacılar, genomun binlerce yıldır seçilim altında olan ve bugün de seçilim altında kalan bir bölgesini belirlediler. FADS1 ve FADS2 olarak adlandırılan bu bölgedeki genler, sağlık için önemli olan spesifik yağların sentezlenmesinde yer alıyor ve Avrupalıların tarımsal beslenmeye uyum sağlamalarında önemli bir rol oynamış gibi görünüyor. Bu genlerin hala doğurganlığı etkilediği gözlemi, bu adaptasyonun devam ediyor olabileceğini düşündürüyor.

Pennsylvania Üniversitesi Genetik Bölümü'nden Dr. Iain Mathieson şuna dikkat çekiyor: “Bağımsız kanıtlar, FADS bölgesinin binlerce yıldır Avrupa'da seçim altında olduğunu gösteriyor. Bu, hem tarihsel hem de devam eden doğal seçilimin kanıtlarıyla genetik bir varyantın en net örneğini temsil ediyor, ancak seçilimin nedeni belirsizliğini koruyor.”