Fibromiyalji, yıllardır doktorları ve hastaları şaşırtan bir hastalık olarak biliniyor. Vücuda yayılan kronik ağrılar, bitmeyen yorgunluk ve dinlendirmeyen uykularla karakterize bu hastalık, çoğu zaman “görünmeyen acı” olarak tanımlanıyor. Ancak neden ortaya çıktığı uzun süredir gizemini koruyordu. Yeni bir dev araştırma, fibromiyaljinin biyolojik temellerine ışık tutarak bu belirsizliği önemli ölçüde giderdi.
İzlanda merkezli deCODE Genetics öncülüğünde yürütülen çalışmada, 2,5 milyondan fazla kişinin genetik verisi incelendi. 11 farklı biyobankadan elde edilen bu veriler, 54.629 fibromiyalji vakasıyla iki milyonu aşkın sağlıklı kontrol örneğini kapsadı. Araştırmacılar, hastalarda daha sık görülen DNA farklılıklarını saptayarak fibromiyaljiyle ilişkili 26 gen bölgesi tespit etti. Bu, bugüne dek yapılan en kapsamlı genetik analizlerden biri olarak kabul ediliyor.
Elde edilen en dikkat çekici bulgulardan biri, Huntingtin geninde yer alan bir varyant oldu. Normalde Huntington hastalığıyla ilişkili bu genin, fibromiyaljide sinirsel bakım süreçlerinde rol oynadığı keşfedildi. Bu varyant, hastalığa yakalanma riskini yaklaşık yüzde 9 artırıyor. Bulgular, fibromiyaljinin yalnızca kas veya eklem iltihabından değil, beyindeki sinir ağlarının ağrı algısını aşırı duyarlı hale getirmesinden kaynaklandığını düşündürüyor.
Genetik etkinliklerin çoğu beynin farklı bölgelerinde —özellikle frontal korteks ve kaudat çekirdek gibi alanlarda— yoğunlaştı. Bu da yıllardır klinisyenlerin öne sürdüğü bir teoriyi destekliyor: fibromiyalji, aşırı duyarlı bir sinir sisteminden doğuyor. Ağrıyı algılayan beyin ve omurilik devreleri, sıradan dokunuşları bile dayanılmaz acı sinyallerine dönüştürebiliyor.
Ayrıca çalışma, fibromiyaljinin kronik yorgunluk sendromu, irritabl bağırsak sendromu ve travma sonrası stres bozukluğu gibi hastalıklarla genetik bağlantılar paylaştığını gösterdi. Bu durum, görünürde farklı olsa da ortak bir sinir sistemi düzenleme bozukluğunun birçok kronik hastalığın temelinde olabileceğini ortaya koyuyor. Araştırmacılar, hastalığın otoimmün kökenli olmadığını ancak beyin-immün sistem etkileşiminin semptomların şiddetinde rol oynayabileceğini belirtiyor.
Son olarak, fibromiyaljinin kadınlarda daha sık görülmesine rağmen genetik farkın cinsiyetler arasında neredeyse yok denecek kadar az olduğu tespit edildi. Bu da hormonal, çevresel ve yaşam deneyimlerinin genetik riski artırdığını gösteriyor. Araştırma, gelecekte erken teşhis ve kişiselleştirilmiş tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine zemin hazırlayabilir; çünkü artık fibromiyaljinin nedeni belirsiz bir ağrı sendromu değil, genetik olarak tanımlanabilir bir sinirsel hastalık olduğu daha net anlaşılıyor.
