Genetik 2.0 : Anne genomu donör yumurtasına aktarıldı

Uzun zamandır genlerimizin yarısı anneden yarısını babadan aldığımıza dair bilgiler doğru olmayabilir.. Şimdi araştırmacılar genetik kodumuzu oluştururken  anneden gelen genlerin babadan gelenlerden biraz daha fazla rol aldığını söylüyorlar. Bunun da sorumlusu mitokondriler.

Mitokondrilerin hücrelerin "güç merkezleri" olduğunu biliyoruz, ancak mitokondriler sperm ve yumurtanın birleşme aşamasında çok önemli rol oynuyorlar ve anne veya babada genetik bir hastalık söz konusu olduğunda döllenmenin sonucunun bebek için olumsuz hatta ölümcül olmasına sebep oluyorlar. Şimdi Dr. John Zhang ve ekibi sayesinde bilinen bir genetik hastalığı olan anne babalar, 3-ebeveyn yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olma şansına sahip olabilirler.

Dr. Zhang, mitokondri değiştirme terapisi (mitochondrial replacement therapy - MRT) ile 36 yaşında Leigh Hastalığı taşıyıcısı olduğu için o zamana kadar 4 defa düşük yapmış olan bir kadının bebek sahibi olmasına yardımcı oldu. Zhang ve ekibi çalışmaları konusunda detayları 3 Nisan 2017'de  Reproductive Biomedicine Online'da yayınladı : http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(17)30041-X/pdf

Leigh hastalığı merkezi sinir sistemini etkileyen nadir kalıtsal ve tedavisi olmayan nörobiyolojik bir hastalık; Leigh hastası bebeklerde hastalık, ilk 1 yaş içinde ortaya çıkıyor ve bir kaç yıl içinde ölümle sonuçlanıyor. Leigh hastalığı vakaları büyük oranda anneden gelen mitokondrilerle ilişkili görüldüğünden, Dr. Zhang'in 3. bir donörden aldığı yumurta hücreleri ile uyguladığı gen terapisi efektif görülüyor, bu işlem özetle şöyle gerçekleştirildi:

Zhang ve ekibi, 28 donör yumurta hücresi toplayarak mtDNA (mitokondriyal DNA) açısından sağlıklı olduklarını doğruladılar. Anneden alınan 29 yumurtanın ise sadece 5 tanesi işlem için uygun bulundu. Ekip elektrik akımı ile değişik hücrelerin birleştirilmesini sağlayan elektrofüzyon tekniğini kullanarak, annenin genomunu sağlıklı mitokondrileri olan donör yumurtalarına transfer etti. Daha sonra bu hibrid yumurta babanın spermi ile döllendi ve anne rahmine yerleştirildi.

Uygulanan MRT tekniği sayesinde çift 2016 yılında sağlıklı bir erkek bebek sahibi oldu. Annenin mitokondrisinin %25'inin Leigh sendromundan etkilendiği görülürken, bebeğin mitokondrisinde bu oran %2-9 arasında tespit edildi.

Gen Terapisinde Politik ve Etik Tartışmalar
Bu vakada Amerikan kanunları gereği içinde annenin genomu ve donör sitoplazmasının olduğu döllenmiş yumurta, anne rahmine Meksika'da bir klinikte transfer edildi. Önceki işlemler (yumurtaların toplanması, mitokondri değişimi ve yumurtanın sperm ile döllenmesi) ise New York'ta bir tüp bebek kliniğinde gerçekleştirilmişti. Geçen sene FDA sadece erkek embryolar için MRT tekniğine olur verdi; çünkü erkeklerden çocuklarına mitokondriyal hastalıkların geçmemesi sayesinde erkek bebek hastalıklı DNA ile doğsa da kendi çocuklarına hastalık taşıma şansı yok. Ancak FDA onayına rağmen 2016 kongre bütçeleri değiştirilmiş embroyalrın transferine izin vermiyor, bu nedenle Dr Zhang ve ekibi Meksika'ya giderek işlemi tamamladılar.

MRT yönteminin gelecekte "tasarlanmış bebekler" üretilmesine sebep olacağı tartışmaları sürerken, Dr. Zhang'in hastasının MRT sayesinde sağlıklı bir bebek sahibi olabildiği de bir gerçek.

Kaynak : futurism.com