Salt Lake City'deki Intermountain Health'in araştırması, genetik testlerin kalp krizi, felç ve ölümü önlemek için genetik hiperkolesterolemili hastaları tanımlayabildiğini buldu. Genetik hiperkolesterolemi, yaklaşık 250 kişiden 1'ini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Hasta kalp krizi geçirene kadar sıklıkla hiçbir belirti göstermez.
Genetik hiperkolesterolemili bireyler kötü kolesterol düzeylerini diyet veya davranış değişiklikleriyle düşüremezler. Bunun nedeni sorunun genetik olması ve hedefe yönelik ilaçların gerekli olmasıdır. Amerikan Kalp Derneği Bilimsel Oturumları 2023'te sunulan yeni araştırmayla, FH hastaları belirlenecek ve onların spesifik tedaviye aday haline getirilmesi sağlanacak.
Proje genetik ve insan hastalıkları arasındaki bağlantıları keşfetmeyi amaçlıyor. Katılımcıların hastalık geliştirme riskleri hakkında bilgi sahibi olmaları için uygun olduğunda genetik testler de sağlanıyor. Ailesel hiperkolesterolemi, LDLR gen varyantının tanımlanması yoluyla çalışmada test edilen hastalıklardan biridir. Ekip, sekanslanan ilk 32.159 hastayı analiz etti ve 157'sinde LDLR'de patojenik bir varyant olduğunu keşfetti. Bu katılımcılar üç gruba ayrıldı: önceden genetik hiperkolesterolemi tanısı almayanlar, majör bir kardiyovasküler olaydan sonra tanı alan hastalar ve herhangi bir kardiyak olay öncesinde genetik hiperkolesterolemi tanısı alan hastalar.
Intermountain Health'te kardiyovasküler ve genetik epidemiyolog olan PhD Stacey Knight, “Bu hastaların çoğunda zaten yüksek kolesterol bulunduğunu gösteren testler vardı. Bulgularımız, açıklanamayan yüksek kolesterolü olan insanlara genetik test yapmamız gerektiğini gösteriyor, böylece bunu hızlı bir şekilde tedavi edebilir ve büyük bir kalp krizi geçirme riskini azaltabiliriz.” dedi.
Ekip, önceden tanı konmamış hastalarla karşılaştırıldığında, büyük bir kardiyak olaydan önce genetik hiperkolesterolemi tanısı alan hastaların, LDL kolesterol seviyelerine ilişkin daha fazla test yapıldığını, statin ve diğer lipit düşürücü ilaçların arttığını ve LDL kolesterolünde büyük bir değişiklik olduğunu keşfetti. Hastaların daha sonra majör kardiyovasküler olaylar yaşama olasılığı da daha düşüktü. LDL kolesterol ölçümleri ve statin kullanımı, kalp rahatsızlığından önce veya sonra teşhis edilen hastalarda benzerdi.
Ancak sonuçlar, bir olay sonrasında genetik hiperkolesterolemi tanısı alan hastaların ölüm oranlarının daha yüksek olduğunu gösterdi. Bu nedenle genetik hiperkolesterolemi için yaygın genetik testlerin yapılması çok önemlidir.
Genetik hiperkolesterolemili bireyler kötü kolesterol düzeylerini diyet veya davranış değişiklikleriyle düşüremezler. Bunun nedeni sorunun genetik olması ve hedefe yönelik ilaçların gerekli olmasıdır. Amerikan Kalp Derneği Bilimsel Oturumları 2023'te sunulan yeni araştırmayla, FH hastaları belirlenecek ve onların spesifik tedaviye aday haline getirilmesi sağlanacak.
Proje genetik ve insan hastalıkları arasındaki bağlantıları keşfetmeyi amaçlıyor. Katılımcıların hastalık geliştirme riskleri hakkında bilgi sahibi olmaları için uygun olduğunda genetik testler de sağlanıyor. Ailesel hiperkolesterolemi, LDLR gen varyantının tanımlanması yoluyla çalışmada test edilen hastalıklardan biridir. Ekip, sekanslanan ilk 32.159 hastayı analiz etti ve 157'sinde LDLR'de patojenik bir varyant olduğunu keşfetti. Bu katılımcılar üç gruba ayrıldı: önceden genetik hiperkolesterolemi tanısı almayanlar, majör bir kardiyovasküler olaydan sonra tanı alan hastalar ve herhangi bir kardiyak olay öncesinde genetik hiperkolesterolemi tanısı alan hastalar.
Intermountain Health'te kardiyovasküler ve genetik epidemiyolog olan PhD Stacey Knight, “Bu hastaların çoğunda zaten yüksek kolesterol bulunduğunu gösteren testler vardı. Bulgularımız, açıklanamayan yüksek kolesterolü olan insanlara genetik test yapmamız gerektiğini gösteriyor, böylece bunu hızlı bir şekilde tedavi edebilir ve büyük bir kalp krizi geçirme riskini azaltabiliriz.” dedi.
Ekip, önceden tanı konmamış hastalarla karşılaştırıldığında, büyük bir kardiyak olaydan önce genetik hiperkolesterolemi tanısı alan hastaların, LDL kolesterol seviyelerine ilişkin daha fazla test yapıldığını, statin ve diğer lipit düşürücü ilaçların arttığını ve LDL kolesterolünde büyük bir değişiklik olduğunu keşfetti. Hastaların daha sonra majör kardiyovasküler olaylar yaşama olasılığı da daha düşüktü. LDL kolesterol ölçümleri ve statin kullanımı, kalp rahatsızlığından önce veya sonra teşhis edilen hastalarda benzerdi.
Ancak sonuçlar, bir olay sonrasında genetik hiperkolesterolemi tanısı alan hastaların ölüm oranlarının daha yüksek olduğunu gösterdi. Bu nedenle genetik hiperkolesterolemi için yaygın genetik testlerin yapılması çok önemlidir.
Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
