Icahn Tıp Okulu'ndaki araştırmacılar, inflamatuar bağırsak hastalığı (IBD) ile Parkinson hastalığı (PD) arasındaki genetik bağlantıları tanımlayan önemli bir keşif yaptılar. 13 Mayıs'ta Genome Medicine'de yayınlanan çalışma, bu iki zorlu bozukluğu hedef alan ortak tedavi stratejilerinin potansiyelini vurguluyor.
Charles Bronfman Kişiselleştirilmiş Tıp Enstitüsü'nde doktora sonrası araştırmacı olan Dr. Meltem Ece Kars liderliğindeki ekip, IBD ve Parkinson hastalığı arasındaki genetik örtüşmeyi araştırmak için ileri genomik analiz tekniklerini kullandı. Bulguları, LRRK2 genindeki mutasyonların her iki durumu birbirine bağlayan ortak bir unsur olduğuna işaret ediyor ve hem İBH hem de PH yaşayan kişilerde etkilenmesi muhtemel yeni genleri tanımlıyor.
Dr. Kars, bulgularının temelini şöyle açıkladı: “İBH ve PH'nin, LRRK2'deki varyantlar ve bu birleşik durum için daha önce bilinmeyen diğer genler de dahil olmak üzere belirli ortak genetik faktörlerden kaynaklandığını bulduk. Bu, bu hastalıklara yaklaşımımızı çarpıcı biçimde değiştirebilir.”
Çalışma, Mount Sinai BioMe BioBank'tan, Birleşik Krallık Biobank'tan ve Danimarka Ulusal Biobank'tan hem İBH hem de PH tanısı alan 67 hastadan oluşan bir kohorttan elde edilen verileri analiz etti. Bu birleştirilmiş veri seti, araştırmacıların yüksek etkili nadir genetik varyantları keşfetmesine ve IBD-PD komorbiditesine katkıda bulunan yeni genleri ve biyolojik yolları belirlemesine olanak sağladı. Dr. Kars, “Araştırmamız sadece bu iki hastalığı genetik olarak birbirine bağlamakla kalmıyor, aynı zamanda bu hastalıkların hastalar üzerindeki yükünü azaltabilecek yeni tedavi biçimlerine ve potansiyel olarak önleme stratejilerine de zemin hazırlıyor.” dedi.
Araştırmacılar, LRRK2 gen varyantları ile IBD ve PD'nin birlikte ortaya çıkışı arasındaki önemli ilişkileri ortaya çıkarmak için, küçük gruplarda gen keşifleri için oldukça etkili olduğunu gösterdikleri ağ tabanlı heterojenlik kümeleme yaklaşımı da dahil olmak üzere çeşitli hesaplama yöntemleri kullandılar. Analizleri ayrıca vücudun hücresel geri dönüşüm sistemi olan bağışıklık, iltihaplanma ve otofaji ile ilgili her iki durumda da rol oynayan çeşitli yolları ortaya çıkardı.
Çalışma, hem İBH hem de Parkinson hastalarına yönelik tedaviyi iyileştirebilecek kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarının geliştirilmesinde genetik araştırmanın öneminin altını çiziyor.
Charles Bronfman Kişiselleştirilmiş Tıp Enstitüsü'nde doktora sonrası araştırmacı olan Dr. Meltem Ece Kars liderliğindeki ekip, IBD ve Parkinson hastalığı arasındaki genetik örtüşmeyi araştırmak için ileri genomik analiz tekniklerini kullandı. Bulguları, LRRK2 genindeki mutasyonların her iki durumu birbirine bağlayan ortak bir unsur olduğuna işaret ediyor ve hem İBH hem de PH yaşayan kişilerde etkilenmesi muhtemel yeni genleri tanımlıyor.
Dr. Kars, bulgularının temelini şöyle açıkladı: “İBH ve PH'nin, LRRK2'deki varyantlar ve bu birleşik durum için daha önce bilinmeyen diğer genler de dahil olmak üzere belirli ortak genetik faktörlerden kaynaklandığını bulduk. Bu, bu hastalıklara yaklaşımımızı çarpıcı biçimde değiştirebilir.”
Çalışma, Mount Sinai BioMe BioBank'tan, Birleşik Krallık Biobank'tan ve Danimarka Ulusal Biobank'tan hem İBH hem de PH tanısı alan 67 hastadan oluşan bir kohorttan elde edilen verileri analiz etti. Bu birleştirilmiş veri seti, araştırmacıların yüksek etkili nadir genetik varyantları keşfetmesine ve IBD-PD komorbiditesine katkıda bulunan yeni genleri ve biyolojik yolları belirlemesine olanak sağladı. Dr. Kars, “Araştırmamız sadece bu iki hastalığı genetik olarak birbirine bağlamakla kalmıyor, aynı zamanda bu hastalıkların hastalar üzerindeki yükünü azaltabilecek yeni tedavi biçimlerine ve potansiyel olarak önleme stratejilerine de zemin hazırlıyor.” dedi.
Araştırmacılar, LRRK2 gen varyantları ile IBD ve PD'nin birlikte ortaya çıkışı arasındaki önemli ilişkileri ortaya çıkarmak için, küçük gruplarda gen keşifleri için oldukça etkili olduğunu gösterdikleri ağ tabanlı heterojenlik kümeleme yaklaşımı da dahil olmak üzere çeşitli hesaplama yöntemleri kullandılar. Analizleri ayrıca vücudun hücresel geri dönüşüm sistemi olan bağışıklık, iltihaplanma ve otofaji ile ilgili her iki durumda da rol oynayan çeşitli yolları ortaya çıkardı.
Çalışma, hem İBH hem de Parkinson hastalarına yönelik tedaviyi iyileştirebilecek kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarının geliştirilmesinde genetik araştırmanın öneminin altını çiziyor.
Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
