Farklı kanser türlerine katkıda bulunan spesifik mutasyonları anlamak, teşhis ve tedaviyi iyileştirmek için kritik öneme sahiptir. Ancak DNA dizileme teknolojisindeki sınırlamalar, kromozom parçalarının kaybı veya kopyalanması gibi genellikle kanserle bağlantılı bazı büyük mutasyonları tespit etmeyi zorlaştırıyor.
Princeton Üniversitesi’nden bilgisayar bilimcileri tarafından geliştirilen yöntemler, araştırmacıların kanserli dokudaki bu mutasyonları daha doğru bir şekilde tanımlamalarına olanak tanıyarak tümörlerin evriminin ve yayılmasının resmini daha net bir şekilde ortaya çıkarabilecek.
Kromozomlarda kayıpların veya kopyaların yumurtalık, pankreas, göğüs ve prostat tümörleri gibi katı tümörlerde meydana geldiği biliniyor. Hücreler büyüdükçe ve bölündükçe, DNA'yı kopyalama ve ayırma süreçlerindeki hatalar, kromozomlar üzerindeki tek tek genlerin kopyalanmasına veya silinmesine veya bir hücrenin tüm genomunun (23 çift kromozomun) kopyalanmasına da yol açabiliyor. Bu değişiklikler, kanseri teşvik eden genleri aktive edebiliyor veya kanserli büyümeyi baskılayan genleri etkisiz hale getirebiliyor. Princeton’da bilgisayar bilimi profesörü olan ve çalışmanın ortak yazarlarından Ben Raphael, "Bunlar kendi başlarına kanserde önemli itici olaylardır ve kanserdeki diğer mutasyon türleri ile etkileşime girerler," diyor.
Tıp bilimi, mutasyonları kanser gelişiminin kritik bir bölümü olarak kabul etse de, kromozomlardaki bu kayıpları veya kopyaları tanımlamak mevcut teknoloji ile zordur. Bunun nedeni, DNA dizileme teknolojilerinin tüm kromozomları uçtan uca okuyamamasıdır. Bunun yerine, var olan teknolojiler araştırmacıların kromozomun parçalarını sıralayıp tüm zincirin bir resmini oluşturmalarına izin veriyor. Bu yöntemin eksikliği ise, DNA zincirindeki boşlukları veya kopyalama alanlarını kolayca belirleyememesidir.
Bu sorunu çözmek için Profesör Ben Raphael ve çalışma ortağı Simone Zaccaria, bilim insanlarının DNA parçacıklarını araştırmalarını kolaylaştırmak ve eksik parçalar veya kopyalar olup olmadığını ortaya çıkarmalarını sağlamak içim yeni matematiksel araçlar yarattılar. HATCHet ve CHISEL olarak adlandırılan algoritmalar, Nature Communications ve Nature Biotechnology bültenlerinde 2 Eylül'de ayrı yayınlarda ayrıntılı olarak açıklanıyor.
Yakında University College London Cancer'da baş araştırma görevlisi olarak göreve başlayacak olan Zaccaria, "Sıralanan tüm hücreler aynı evrim sürecinden geliyor, bu nedenle diziler bu paylaşılan bilgilerden yararlanacak şekilde bir araya getirilebilir.” diyor.
Raphael algoritmalarının faydasını şöyle açıklıyor: “Tek tek hücrelerde DNA dizileme teknolojisinin bazı sınırlamaları var ve algoritmalar, araştırmacıların bu sınırlamaların üstesinden gelmesine yardımcı oluyor. İlerde hem dizileme teknolojileri hem de algoritmalar birlikte gelişmeye devam edecek."
Profesör Raphael'in araştırma grubu, HATCHet ve CHISEL algoritmalarını çeşitli hasta örnekleri ve deneysel modellerde uygulamaya başlayan kanser araştırmacıları ile işbirlikleri yürütüyor.
