Çok nadir görülen bir hastalık olan Schaaf-yang sendromu ile ilgili ilk klinik kılavuzlar, durumun bilgisini ve tedavisini geliştirmeyi amaçlayarak yayınlandı. Kılavuzlar sağlık uzmanlarına ve Schaaf-yang sendromundan etkilenen çocukların ailelerine yönelik olarak hazırlandı. Hastalığa MAGEL2 genindeki mutasyonlar neden oluyor; son araştırmalar, kesilmiş MAGEL2 proteininin hücre fizyolojisi üzerindeki etkilerini ortaya çıkarmıştı. Bulgular Journal of Medical Genetics'te yayınlandı.
Schaaf-yang sendromuna neden olan MAGEL2 geni, kromozom 15'te bulunur. Gen esas olarak beyinde eksprese edilir ve taşıma kompleksi - hücreler içindeki belirli proteinlerin geri dönüşümü için anahtardır.
Schaaf-yang sendromlu kişiler, çoğu nörogelişimsel ve entelektüel gecikme ile ilişkili olan çeşitli semptomlar gösterir. Bu semptomlar uyku bozukluğu, yüz dismorfizmi ve eklem kontraktürlerini içerir. Şu anda dünya çapında bilinen 200'den az Schaaf-yang sendromu vakası var. Hastalığın nadir olması standart tıbbi bakımı zorlaştırmakta. Bu araştırmadan önce, hastalık için herhangi bir klinik kılavuz veya spesifik takip tedavisi yoktu.
Çalışmanın klinik kısmından Roser Urreizti, “Genellikle aileler ve profesyoneller, bilgi eksikliği nedeniyle büyük bir belirsizlikle karşı karşıya kalıyor. Bu nedenle, klinik bakımı iyileştirmeye ve aileleri hastalığın doğal seyri hakkında bilgilendirmeye yardımcı olan kanıta dayalı önerilere sahip olmak hayati önem taşımaktadır.” dedi.
Araştırmacılar, sağlık uzmanları ve hastalar için kapsamlı bir klinik kılavuz seti oluşturma niyetiyle, Schaaf-yang sendromuyla ilgili mevcut tüm çalışmaları gözden geçirdiler. Yeni kılavuzlar, en alakalı tıbbi sorunları iki zaman dilimine ayırıyor. İlk dönem, yaşamın ilk 28 gününü, ikincisi ise çocukluk ve ergenliği kapsıyor. Her sorun için en uygun müdahaleler ve ayrıca olası en iyi takip kılavuzları da ana hatlarıyla belirtilmiş halde.
Roser Urreizti, “Ayrıca, Schaaf-Yang Sendromlu Aileler Derneği'nin talebi üzerine, ailelere yönelik, hastalığın evrimi hakkında bilgi edinmelerine yardımcı olacak ve onları güçlendirecek bir kılavuz ve materyal hazırladık. Bizim için, özellikle hastaların araştırmayı ilerletmede kilit rol oynadığı azınlık hastalıklarında, aileler ve hastalarla yakın çalışmak çok önemli.” diye ekledi.
Araştırmacılar, Schaaf-yang hastalığı hakkındaki bilimsel literatürün kapsamlı bir incelemesi sayesinde MAGEL2genindeki tüm mutasyonların haritasını çıkarmayı başardılar. Bu mutasyonların çoğu kesilmiş (işlevsel olmayan) proteinler veya kısmen - tamamen MHD alanı eksikliği olan proteinlerle sonuçlandı, bu da proteinin arızalanmasına neden oldu.
Çalışmanın ilk yazarı Laura Castilla, “Çalışmalarımız, mutasyona uğramış MAGEL2 proteininin, hücre üzerinde toksik bir etki uygularken diğer genlerin ekspresyonunu ve düzenlenmesini değiştirebileceği hücrelerin çekirdeğinde tutulduğunu gösteriyor. Hastalardan alınan fibroblastlarda düşük seviyelerde beta-amiloid 1-40 ve hücre içi glutamin gözlemledik. Bu iki molekül, gelecekteki tedavileri değerlendirmek için olası biyobelirteçler olarak hizmet edebilir.” diye açıkladı.
Schaaf-yang sendromuna neden olan MAGEL2 geni, kromozom 15'te bulunur. Gen esas olarak beyinde eksprese edilir ve taşıma kompleksi - hücreler içindeki belirli proteinlerin geri dönüşümü için anahtardır.
Schaaf-yang sendromlu kişiler, çoğu nörogelişimsel ve entelektüel gecikme ile ilişkili olan çeşitli semptomlar gösterir. Bu semptomlar uyku bozukluğu, yüz dismorfizmi ve eklem kontraktürlerini içerir. Şu anda dünya çapında bilinen 200'den az Schaaf-yang sendromu vakası var. Hastalığın nadir olması standart tıbbi bakımı zorlaştırmakta. Bu araştırmadan önce, hastalık için herhangi bir klinik kılavuz veya spesifik takip tedavisi yoktu.
Çalışmanın klinik kısmından Roser Urreizti, “Genellikle aileler ve profesyoneller, bilgi eksikliği nedeniyle büyük bir belirsizlikle karşı karşıya kalıyor. Bu nedenle, klinik bakımı iyileştirmeye ve aileleri hastalığın doğal seyri hakkında bilgilendirmeye yardımcı olan kanıta dayalı önerilere sahip olmak hayati önem taşımaktadır.” dedi.
Araştırmacılar, sağlık uzmanları ve hastalar için kapsamlı bir klinik kılavuz seti oluşturma niyetiyle, Schaaf-yang sendromuyla ilgili mevcut tüm çalışmaları gözden geçirdiler. Yeni kılavuzlar, en alakalı tıbbi sorunları iki zaman dilimine ayırıyor. İlk dönem, yaşamın ilk 28 gününü, ikincisi ise çocukluk ve ergenliği kapsıyor. Her sorun için en uygun müdahaleler ve ayrıca olası en iyi takip kılavuzları da ana hatlarıyla belirtilmiş halde.
Roser Urreizti, “Ayrıca, Schaaf-Yang Sendromlu Aileler Derneği'nin talebi üzerine, ailelere yönelik, hastalığın evrimi hakkında bilgi edinmelerine yardımcı olacak ve onları güçlendirecek bir kılavuz ve materyal hazırladık. Bizim için, özellikle hastaların araştırmayı ilerletmede kilit rol oynadığı azınlık hastalıklarında, aileler ve hastalarla yakın çalışmak çok önemli.” diye ekledi.
Araştırmacılar, Schaaf-yang hastalığı hakkındaki bilimsel literatürün kapsamlı bir incelemesi sayesinde MAGEL2genindeki tüm mutasyonların haritasını çıkarmayı başardılar. Bu mutasyonların çoğu kesilmiş (işlevsel olmayan) proteinler veya kısmen - tamamen MHD alanı eksikliği olan proteinlerle sonuçlandı, bu da proteinin arızalanmasına neden oldu.
Çalışmanın ilk yazarı Laura Castilla, “Çalışmalarımız, mutasyona uğramış MAGEL2 proteininin, hücre üzerinde toksik bir etki uygularken diğer genlerin ekspresyonunu ve düzenlenmesini değiştirebileceği hücrelerin çekirdeğinde tutulduğunu gösteriyor. Hastalardan alınan fibroblastlarda düşük seviyelerde beta-amiloid 1-40 ve hücre içi glutamin gözlemledik. Bu iki molekül, gelecekteki tedavileri değerlendirmek için olası biyobelirteçler olarak hizmet edebilir.” diye açıkladı.
Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
