Bristol Üniversitesi ve İtalya’daki IRCCS MultiMedica tarafından yürütülen yeni bir araştırma, “süper asırlık” insanlarda bulunan uzun ömür genlerinin, çocuklarda erken yaşlanmaya yol açan nadir bir genetik hastalık olan progeria için umut vadettiğini ortaya koydu. Çalışma, uzun yaşayan bireylerin kalp ve damarlarını yaşlanma sürecinde sağlıklı tutan bu genlerin, progeria nedeniyle oluşan kalp hasarını tersine çevirebileceğini gösterdi.
Progeria, çocukların hızla yaşlanmasına neden olan ve çoğu hastanın ergenlik çağında kalp sorunları nedeniyle yaşamını yitirdiği ölümcül bir genetik bozukluk. Hastalığa, LMNA genindeki mutasyon sonucu üretilen progerin adlı toksik bir protein sebep oluyor. Bu protein, hücre çekirdeğinin yapısını bozarak erken yaşlanma belirtilerine, özellikle de kalp ve damar hasarına yol açıyor.
Araştırmada, “LAV-BPIFB4” adlı uzun yaşam geni üzerinde duruldu. Daha önce bu genin kalp ve damar sağlığını koruduğu biliniyordu. Progeria hastalığını taklit eden fareler üzerinde yapılan deneylerde, bu genin tek bir enjeksiyonunun kalp fonksiyonlarını iyileştirdiği, kalp dokusundaki fibrozisi (doku sertleşmesi) azalttığı ve yeni kan damarlarının oluşumunu desteklediği görüldü.
Bilim insanları, aynı etkiyi insan hücrelerinde de test etti. Progeria hastalarından alınan hücrelere uzun yaşam geni eklendiğinde, yaşlanma belirtilerinin ve hücre hasarının azaldığı gözlemlendi. İlginç biçimde, bu tedavi progerin miktarını azaltmadan, vücudun toksik etkilerle daha iyi başa çıkmasını sağladı.
Araştırmanın başyazarı Dr. Yan Qiu, bu yöntemin yalnızca progeria değil, yaşa bağlı kalp hastalıkları için de yeni bir tedavi kapısı aralayabileceğini belirtti. Profesör Annibale Puca ise, bu bulguların “uzun yaşam genlerinin” gelecekte gen veya protein temelli ilaçlara dönüştürülerek, hem progeria hastalarının hem de yaşlı bireylerin yaşam kalitesini artırabileceğini vurguladı.
