Columbia Üniversitesi araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir araştırmaya göre, yaygın bir böbrek hastalığının nedeni muhtemelen böbreğin dışında yatıyor. İmmünoglobulin A (IgA) nefropatisi ile bağlantılı genomda 16 yeni konumu ortaya çıkaran çalışma, bağışıklık sisteminin hastalığı yönlendirmede önemli bir rolü olduğuna dair daha önceki bir hipotezi doğruluyor ve onu saptayıp, tedavi etmek için yeni stratejilere işaret ediyor.
Bir hastalıkla bağlantılı genlerin tanımlanması, kaynağına dair ipuçları sağlayabilir ve yeni ilaçların geliştirilmesine rehberlik edebilir, ancak bu tür çalışmalar için binlerce hastaya ihtiyaç vardır. IgA nefropatisi için bu sayıların elde edilmesi zordur. Şimdiye kadar, IgA nefropatisini tedavi etmek için hiçbir hedefe yönelik tedavi onaylanmadı, çünkü hastalığın altında yatan neden büyük ölçüde anlaşılamadı.
Bağışıklık sistemi ile ilgili diğer böbrek hastalığı formlarıyla karşılaştırıldığında yaygın olmasına rağmen, IgA nefropatisinin teşhis edilmesi ve doğrulanmış hastaların bulunması zordur. Columbia Üniversitesi Vagelos Doktorlar ve Cerrahlar Koleji'nde tıp profesörü ve çalışmanın baş yazarı Krzysztof Kiryluk, “Tanı, çok fazla risk taşıyan invaziv bir prosedür olan böbrek biyopsisi gerektirir, bu nedenle tanı sıklıkla gözden kaçar.” diyor.
Kiryluk ve meslektaşları, sonunda nefrologlar, genetikçiler ve dört kıtaya dağılmış diğer bilim insanlarını da içeren geniş bir işbirlikçi ağı oluşturarak sayı sorununu ele aldı. Her ortak çalışan, yerel olarak biyopsi yapılmış hastaları işe aldı ve DNA ekstraksiyonu - analizi için Kiryluk'un Columbia ekibine kan örnekleri gönderdi. Araştırmacılar, yaklaşık 40.000 denekten alınan örneklerle, IgA nefropati vakalarından alınan DNA'yı, hastalığı olmayan insanlardan alınan DNA ile karşılaştırdı. Tamamlanması 10 yıl süren ve 100'den fazla kurumda yaklaşık 200 bilim insanı ve klinisyenin yer aldığı çalışma, IgA nefropatisinin genetiği konusunda şimdiye kadarki en büyük çalışma oldu.
Çalışmada tanımlanan yeni genlerin birçoğunun, IgA antikorlarının üretiminde yer alması, IgA seviyelerinin düzenlenmesinin hastalığın arkasındaki anahtar faktör olduğu fikrini güçlendiriyor. Kiryluk, “Bu çok önemli bir bulgu çünkü IgA nefropatisi bir böbrek hastalığı olarak kabul ediliyor, ancak kaynağı böbreğin dışında gibi görünüyor.” diyor.
Araştırmacılar yeni tanımlanan genler tarafından üretilen ve ilaç geliştirme için en iyi hedefler gibi görünen proteinleri de belirlediler. Ayrıca, IgA nefropati tedavileri olma potansiyeline sahip olabilecek diğer durumlar için üzerinde çalışılan iki ilacı belirlediler.
Bir hastalıkla bağlantılı genlerin tanımlanması, kaynağına dair ipuçları sağlayabilir ve yeni ilaçların geliştirilmesine rehberlik edebilir, ancak bu tür çalışmalar için binlerce hastaya ihtiyaç vardır. IgA nefropatisi için bu sayıların elde edilmesi zordur. Şimdiye kadar, IgA nefropatisini tedavi etmek için hiçbir hedefe yönelik tedavi onaylanmadı, çünkü hastalığın altında yatan neden büyük ölçüde anlaşılamadı.
Bağışıklık sistemi ile ilgili diğer böbrek hastalığı formlarıyla karşılaştırıldığında yaygın olmasına rağmen, IgA nefropatisinin teşhis edilmesi ve doğrulanmış hastaların bulunması zordur. Columbia Üniversitesi Vagelos Doktorlar ve Cerrahlar Koleji'nde tıp profesörü ve çalışmanın baş yazarı Krzysztof Kiryluk, “Tanı, çok fazla risk taşıyan invaziv bir prosedür olan böbrek biyopsisi gerektirir, bu nedenle tanı sıklıkla gözden kaçar.” diyor.
Kiryluk ve meslektaşları, sonunda nefrologlar, genetikçiler ve dört kıtaya dağılmış diğer bilim insanlarını da içeren geniş bir işbirlikçi ağı oluşturarak sayı sorununu ele aldı. Her ortak çalışan, yerel olarak biyopsi yapılmış hastaları işe aldı ve DNA ekstraksiyonu - analizi için Kiryluk'un Columbia ekibine kan örnekleri gönderdi. Araştırmacılar, yaklaşık 40.000 denekten alınan örneklerle, IgA nefropati vakalarından alınan DNA'yı, hastalığı olmayan insanlardan alınan DNA ile karşılaştırdı. Tamamlanması 10 yıl süren ve 100'den fazla kurumda yaklaşık 200 bilim insanı ve klinisyenin yer aldığı çalışma, IgA nefropatisinin genetiği konusunda şimdiye kadarki en büyük çalışma oldu.
Çalışmada tanımlanan yeni genlerin birçoğunun, IgA antikorlarının üretiminde yer alması, IgA seviyelerinin düzenlenmesinin hastalığın arkasındaki anahtar faktör olduğu fikrini güçlendiriyor. Kiryluk, “Bu çok önemli bir bulgu çünkü IgA nefropatisi bir böbrek hastalığı olarak kabul ediliyor, ancak kaynağı böbreğin dışında gibi görünüyor.” diyor.
Araştırmacılar yeni tanımlanan genler tarafından üretilen ve ilaç geliştirme için en iyi hedefler gibi görünen proteinleri de belirlediler. Ayrıca, IgA nefropati tedavileri olma potansiyeline sahip olabilecek diğer durumlar için üzerinde çalışılan iki ilacı belirlediler.
Kaynak
Bu rehber yardımcı oldu mu?
DoktorClub’da Keşfet
