Kopenhag Üniversitesi'nden araştırmacılar, sinir ağlarını kullanarak, Neandertallerden ve diğer arkaik insanlardan gelen faydalı mutasyonlar için insan genomunu araştırmada yeni bir yöntem geliştirdiler. Bu insanların “modern” insanlarla çiftleştiği biliniyor, ancak onlardan miras alınan genetik materyalin genel kaderi hala büyük ölçüde bilinmiyor. Diğerlerinin yanı sıra, araştırmacılar metabolizma, kanla ilgili hastalıklar ve bağışıklıktaki temel yollarda yer alan daha önce bildirilmemiş mutasyonlar da buldular.

Binlerce yıl önce Neandertaller ve Denisovalılar gibi arkaik insanların soyu tükendi. Ancak ondan önce, soyu tükenmiş türlerden bugüne kadar genetik mutasyonlar taşıyan günümüz insanının atalarıyla çiftleştiler.

Neandertal genomunun yüzde 40'ından fazlasının Afrika kökenli olmayan farklı günümüz insanlarında hayatta kaldığı, ancak herhangi bir bireysel genomun yalnızca yüzde iki Neandertal materyalinden oluştuğu şekilde yayıldığı düşünülüyor. Bazı insan popülasyonları, binlerce yıl önce Doğu Avrasya ve Okyanusya'da yaşamış olabilecek gizemli bir arkaik insan grubu olan Denisovalılardan genetik materyal de taşıyor.

Adaptif introgresyon olarak bilinen bir süreç olan gen havuzumuza faydalı genetik materyalin dahil edilmesi, genellikle dünyanın dört bir yanına yayıldıktan sonra insanlar için avantajlı olduğundan gerçekleşti. Örneklendirmek gerekirse, bilim insanları bazı mutasyonların cilt gelişimini ve metabolizmayı etkilediğine inanıyor. Ancak birçok mutasyon henüz keşfedilmemiştir.

Şimdi, Kopenhag Üniversitesi'ndeki GLOBE Enstitüsü'nden araştırmacılar, keşfedilmemiş mutasyonlar için insan genomunu arayacak derin öğrenme tekniklerini kullanan yeni bir yöntem geliştirdiler. Bu yeni çalışmanın ilgili yazarı GLOBE Enstitüsü'nden Doçent Fernando Racimo, “Türler arasında genetik bilgi aktarımı olan introgresyonu ve doğal seçilimi ortaklaşa modelleyen "genomatnn" adlı bir derin öğrenme yöntemi geliştirdik. Model, insan genomunda bu introgresyonun gerçekleşmiş olabileceği bölgeleri belirlemek için geliştirildi. Bizim yöntemimiz önceki yaklaşımları geride bırakıyor. Bunu çeşitli insan genomik veri kümelerine uyguladık ve insan gen havuzuna dahil edilen birkaç faydalı aday gen varyantı bulduk.” diye açıkladı.

Yeni yöntem, görüntü ve video tanımada yaygın olarak kullanılan bir tür derin öğrenme çerçevesi olan evrişimli sinir ağına (CNN) dayanmakta. Yüz binlerce simülasyon kullanarak, Kopenhag Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, arkaik insanlarla uyumlu introgresyon tarafından üretilecek genom görüntülerindeki kalıpları belirlemek için CNN'yi eğitti.

Araştırmacılar, adaptif introgresyondan zaten önerilen genetik mutasyonları doğrulamanın yanı sıra, introgresyonu bilinmeyen olası mutasyonları da keşfettiler. Yeni çalışmanın ilk yazarı olan Graham Gower, "Modern insanlarda daha önce tanımlanmış olan adaptif introgresyon adaylarıyla birlikte daha önce tanımlanmamış birkaç adayı kurtardık.” diyor. Daha önce tanımlanmamış bu mutasyonlardan bazıları, insan metabolizması ve bağışıklığındaki temel yollarda yer alıyor.

Kaynak: https://www.sciencedaily.com/