Mount Sinai'deki Icahn Tıp Fakültesi'ndeki araştırmacılar ve meslektaşları, nadir hastalık kohortlarından büyük genetik veri kümelerini analiz etmek için geliştirdikleri yeni bir hesaplama yaklaşımı kullanarak üç nadir durumun daha önce bilinmeyen genetik nedenlerini keşfettiler: birincil lenfödem (doku şişmesi ile karakterizedir), torasik aort anevrizması hastalığı ve doğuştan sağırlık.

Çalışma, İngiltere'deki Bristol Üniversitesi'ndeki meslektaşları ile işbirliği içinde yapıldı; KU Leuven, Belçika; Tokyo Üniversitesi; Maryland Üniversitesi; Imperial College London ve dünyanın dört bir yanından diğerleri… Bu ve diğer bozukluklarda yer alan genlerin işlevlerinin daha iyi anlaşılması, tedavilerin geliştirilmesinin önünü açabilir. Bulgular, Nature Medicine'nin 16 Mart tarihli çevrimiçi sayısında yayınlandı.

Nadir hastalıklar yaklaşık 20 kişiden 1'ini etkiler, ancak hastaların yalnızca küçük bir kısmına genetik tanı konur. Kayıtlı 10.000 nadir hastalığın yarısından azının bilinen bir genetik nedeni vardır. Nadir hastalık teşhisi konmuş hastaların geniş kohortlarının genom dizilimi, bilinmeyen, kalan genetik nedenleri keşfetmeye yönelik bir yol sağlar. Bununla birlikte, araştırmacılar, büyük genetik veri kümeleriyle çalışmanın zor olduğunu ve araştırmayı önemli ölçüde yavaşlattığını söylüyor.

Çalışmanın kıdemli yazarı Ph.D. Ernest Turro, “Nadir hastalıklar bireysel olarak nadir olsa da, toplumlar içinde oldukça yaygındır. İnsan biyolojisini anlamamız, teşhis ve terapötiklerin geliştirilmesi için geri kalan nedenlerin bulunması önemlidir. Nadir görülen bir hastalığı olan birçok insan, genetik bir teşhis elde etmek için yıllarca mücadele ediyor. Nadir hastalıkların yeni nedenlerini bulmak için istatistiksel yöntemler ve hesaplamalı yaklaşımlar geliştirip uygulayarak, bu hastalıkların altında yatan nedenler hakkındaki bilgileri genişletmeyi, hastalar için iyileşme zamanını hızlandırmayı umuyoruz.” dedi.

Araştırmacılar, fenotipli ve tam genom sekanslı nadir hastalık hastalarının en büyük veri setlerinden biri olan 100.000 Genom Projesi'ndeki 77.539 katılımcıdan alınan verileri kullanarak 269 nadir hastalık sınıfından oluşan bir koleksiyon üzerinde çalıştılar. Araştırmacılar, daha önce literatürde bulunmayan 19 ilişki de dahil olmak üzere, genler ve nadir hastalık sınıfları arasında 260 ilişki belirledi. Yazarlar, uluslararası bir akademik işbirliği aracılığıyla, diğer ülkelerdeki ek vakaları belirleyerek, deneysel ve biyoinformatik yaklaşımlarla en makul üç ilişkiyi doğruladılar.

Icahn Mount Sinai'de doktora sonrası araştırmacı ve çalışmanın baş yazarı olan Ph.D. Daniel Greene, “Hesaplamalı çerçevemizin, genel olarak nadir hastalıkların kalan bilinmeyen etiyolojilerinin keşfini hızlandırmaya yardımcı olacağını umuyoruz. Şimdilik, daha önce açıklanamayan primer lenfödem, torasik aort anevrizması hastalığı, ve sağırlığı bulduk. Nadir hastalıkların genetik nedenlerini çözmeye devam etmek amacıyla yöntemlerimizi yeni şekillerde ve diğer veri kümelerinde uygulamayı da planlıyoruz.” dedi.

Kaynak: medicalxpress.com