Kulağa bir vampir romanı gibi geliyor, ancak bir grup nadir genetik bozukluğu olan insanlar için güneş ışığına maruz kalmak dayanılmaz bir acıya neden olabilir. Şimdi, deneysel bir ilaç, bu genetik bozukluğa sahip insanların gün ışığına daha iyi tahammül etmelerine yardımcı olma konusunda umut vaat ediyor.

Erken bir klinik çalışmada, araştırmacılar ilacı iki ilgili durumdan biri olan hastalar için test ettiler: eritropoietik protoporfiri (EPP) ve X'e bağlı protoporfiri (XLP). Her ikisi de porfiri adı verilen sekiz nadir genetik bozukluktan oluşan bir gruba aittir. Çalışmalar, EPP ve XLP'nin her 75.000 ila 200.000 beyaz insandan birini etkilediğini tahmin ediyor. Her iki durum da protoporfirin adı verilen bir kimyasalın kanda ve kan damarlarının iç yüzeyinde birikmesine neden olan belirli genetik anormalliklerden kaynaklanır. Sorun, EPP veya XLP'li bir kişi güneşe çıktığında ortaya çıkar: Bu ışık, kan damarlarında iltihaplanmayı, hücre hasarını ve şiddetli ağrıyı tetikleyen protoporfirini aktive eder.

Yeni denemedeki araştırmacılardan biri olan Dr. Robert Desnick, her iki bozukluğun da genellikle çocuklukta belirginleştiğini ve bunun çocukların yaşam kalitesini açıkça etkilediğini söyledi. New York'taki Mount Sinai'deki Icahn Tıp Okulu'nda genetik ve genomik bilimler profesörü olan Desnick, “Kendilerine gölge atlayıcı diyorlar, çünkü güneşten kaçınmak için bir gölgeli noktadan diğerine koşmak zorundalar.” dedi.

Bu rahatsızlığa sahip kişilerde standart güneş kremi koruma sağlamaz, ancak çinko oksit güneş kremi yardımcı olabilir. Geleneksel olarak, bozuklukları yönetmenin ana yolu içeride kalmak ve dışarıdayken güneşten koruyucu giysiler giymektir. Ancak 2019'da ABD Gıda ve İlaç İdaresi, EPP'li yetişkinler için ilk tedaviyi onayladı: Scenesse adlı bir ilaç. Bu ilaç, derinin hemen altına yerleştirilen bir implant yoluyla verilen hormonal bir yöntem kullanıyor. İlaç, EPP’li kişilerin açık havada daha ağrısız zaman geçirmelerini sağlayan cildin pigmentasyonunu arttırıyor. İmplant doğal olarak eriyor ve her iki ayda bir sağlık uzmanı tarafından değiştirilmesi gerekiyor.

Buna karşılık dersimelagon adı verilen yeni ilaçsa ağızdan alınıyor. Desnick, ilacı çocuklara uygun hale getirmek için (gelecekteki çalışmalarda) dozu ayarlamayı kolaylaştırdığını söyledi. Ayrıca, yeni Scenesse implantları için tıbbi randevulara kolayca gidemeyen kişilerde tedaviyi daha erişilebilir hale getirebilir.

Kaynak: medicalxpress.com