Nadir Görülen Bir Kas Hastalığının Ardındaki Gen Keşfedildi

Harry Perkins Tıbbi Araştırma Enstitüsü ve Batı Avustralya Üniversitesi'ndeki (UWA) araştırmacılar, kas zayıflığına, düşük göz kapaklarına ve yutma zorluğuna neden olan nadir görülen bir kas hastalığının genetik nedenini keşfettiler.

Okülofaringodistal miyopati (OPDM) olarak bilinen hastalık kalıtsal bir kas hastalığıdır. OPDM ile ilişkili genler daha önce yalnızca Asyalı popülasyonlarda tanımlanmıştı. Doçent Gina Ravenscroft liderliğindeki Nadir Hastalık Genetiği ve Fonksiyonel Genomik Grubu'ndaki Perkins araştırmacıları ve Emeritus Profesör Nigel Laing AO liderliğindeki Önleyici Genetik Grubu, Avrupa kökenli insanlarda OPDM'nin genetik nedenini belirleyen uluslararası bir çalışmanın bulgularını Nature Communications'da yayınladı.

Araştırmacılar, ABCD3 genindeki belirli bir mutasyon türünün, tekrarlayan bir dizinin genişlemesinin, nihayetinde kas dejenerasyonuna yol açan bir dizi hücresel sorunu tetiklediğini keşfettiler. Bu tekrarlanan genişlemeleri saptamak zordu, ancak yeni teknolojiler ve bilgisayar araçları araştırmacıların hastalığa neden olan bu tekrarlanan genişlemeleri daha kolay bulmasını sağladı.

Doçent Ravenscroft, “Farklı popülasyonlardaki genetik varyasyonları incelemek çok önemli. ABCD3 geninin Avrupalılarda OPDM'nin nedeni olduğunu keşfetmek bu hastalığın anlaşılmasına katkıda bulunuyor ve araştırmacıların bu ve benzeri kas hastalıkları için potansiyel tedavileri keşfetmeleri için kapı açıyor. Aileler için hastalığa neden olan genleri belirlemek çok önemli, aileler sıklıkla bu hayat değiştiren semptomları yaşıyor ve birçoğu bozukluklarının nedeni hakkında hiçbir zaman cevap alamıyor. Genetik nedeni bularak, ailelere hastalığın ilerlemesi, hastalığı başkalarına geçirme olasılıkları hakkında daha iyi bir anlayış sağlayabiliriz ve daha da önemlisi, bu gelişme bir gün yeni tedaviler veya çareler bulma olasılığı sunuyor.” diyor.