Hemofili belirtileri: çocukta kanama neden geç durur, ne zaman araştırılmalı?

Damar zedelendiğinde önce trombosit adı verilen kan pulcukları yaranın ağzında toplanır ve ilk tıkacı oluşturur.

Ardından pıhtılaşma faktörleri adı verilen proteinler trombositlerin üzerini kaplar ve fibrin denen bir ağ örer. Bu ağ, tıkacı sağlamlaştırır.

Hemofilide ikinci aşama zayıftır. Tıkaç yeterince sağlamlaşamaz ve kanama uzun sürer. Bazı aileler kanamanın önce durduğunu, sonra yeniden sızdığını anlatır. Böyle bir şey gözlediyseniz doktorunuza aktarın.

Küçük çizikler genellikle normal sürede durur. Derin kesikler, diş çekimi ve ameliyatlar ise beklenenden uzun kanayabilir.

Hemofili genellikle aileden geçer. Sorumlu genler X kromozomu üzerindedir. Erkeklerde tek X kromozomu olduğu için hastalık en çok erkek çocuklarda görülür.

• Hemofili A: Faktör VIII eksiktir. Hastaların yaklaşık %80–85'i bu tiptedir.
• Hemofili B: Faktör IX eksiktir ve daha seyrektir.

İki tipin belirtileri aynıdır, ama tedavide kullanılan ilaçlar farklıdır. Hemofili nadirdir; ABD verilerine göre yaklaşık 5.000 erkek doğumundan birinde görülür.

Ailede öykü olmaması hemofiliyi dışlamaz. Tanı alan bebeklerin yaklaşık üçte birinde ailede daha önce bulunmayan yeni bir gen değişikliği vardır.

Ağırlık, kandaki faktör düzeyinin normal miktara oranıyla belirlenir. Bu bir laboratuvar sınıflamasıdır, tedavi ölçüsü değildir.

• Ağır (normalin %1'inden az): Belirgin bir neden olmadan eklem ve kas kanamaları olabilir.
• Orta (%1–5): Ara sıra kendiliğinden kanama olur; küçük yaralanma ya da ameliyattan sonra kanama uzar.
• Hafif (%5–40): Kendiliğinden kanama nadirdir; ciddi kanama genellikle büyük yaralanma, ameliyat ya da diş çekiminden sonra olur.

Faktör düzeyi düştükçe belirtiler daha erken başlar. Hafif hemofili ise yıllarca fark edilmeyebilir; bazı kişiler ancak yetişkinlikte, hatta ileri yaşta bir ameliyat ya da diş çekimi sonrası tanı alır.

Orta ve ağır hemofilide belirtiler çoğu zaman bebek emeklemeye ve yürümeye başlayınca belirginleşir. Hekim tek bir olaydan çok tekrarlayan örüntüye ve annenin erkek akrabalarındaki kanama öyküsüne bakar.

• Küçük kesiklerden sonra saatlerce süren sızıntı.
• Diş çekimi, sünnet, kan alma ya da aşı sonrası uzun kanama.
• Gövde, sırt ve yüzde açıklanamayan morluklar.
• Elle hissedilen, kabarık ve sert morluklar.
• Darbe olmadan gelişen eklem şişliği, ısı artışı ve ağrı.
• Durdurulması zor, sık tekrarlayan burun kanamaları.

Eklem içi kanama en tipik bulgudur; en sık diz, dirsek ve ayak bileği etkilenir. Başlangıçta çocuk eklemde karıncalanma ya da tuhaf bir his tarif edebilir. Aynı eklemde tekrarlayan kanamalar kalıcı hasar bırakabilir.

Değişmiş geni taşıyan kadına taşıyıcı denir. Hemofilisi olan bir babanın tüm kızları taşıyıcıdır. Taşıyıcıların faktör düzeyi çok değişkendir; ulusal kılavuza göre yaklaşık %30'unda normalin %40'ının altındadır. Belirti veren taşıyıcılar hafif ya da orta hemofilili kabul edilir.

• Çok yoğun, uzun ya da ağrılı adet kanaması.
• Doğumdan sonra fazla kanama.
• Diş çekimi, ameliyat ya da yaralanma sonrası uzun kanama.

Bu belirtiler kadınlarda sıklıkla gözden kaçar. Ergen bir kızda çok yoğun adet kanaması mutlaka değerlendirilmelidir. Hemofilisi olan birinin annesi, kız kardeşleri ve kızları, özellikle bir girişimden ya da doğumdan önce faktör düzeyini ölçtürmelidir.

Kanama eğilimi olan kız ve kadınlarda von Willebrand hastalığı da düşünülmelidir. En sık görülen kalıtsal kanama bozukluğudur ve benzer belirtiler verebilir.

• Tam kan sayımı: Trombositleri de ölçer. Trombosit düşükse sorun bir trombosit hastalığı olabilir.
• PT ve aPTT: Kanın ne kadar sürede pıhtılaştığını ölçer; her biri farklı faktör gruplarını yansıtır. Hemofilide aPTT genellikle uzar, PT normaldir.
• Faktör VIII ve IX düzeyleri: Kesin tanıyı koyar; tipi ve ağırlığı belirler.

Bazı hafif olgularda aPTT normal çıkabilir. Kanama öyküsü belirginse faktör düzeyi yine de ölçülmelidir. Faktör VIII düşükse von Willebrand hastalığı da araştırılır.

Genetik test, gen değişikliğini gösterir ve ailedeki kadınların taşıyıcılığını anlamaya yardım eder. Çocuk planlayan ailelerle genetik danışmanlık ve gebelikte tanı seçenekleri konuşulabilir. Süreci çocuk hematolojisi ekibi yönetir.

Amaç kanamaları önlemek ve eklemleri korumaktır. Kanama olursa hızlı tedavi ağrıyı ve kalıcı hasarı azaltır.

• Faktör yerine koyma: Eksik faktör damar yoluyla verilir. Ürünler plazmadan ya da laboratuvarda üretilir ve bugün çok güvenli kabul edilir.
• Koruyucu tedavi (profilaksi): Ağır hemofilide standart yaklaşım, kanama beklemeden düzenli tedavidir. Uluslararası kılavuz 3 yaşından önce başlanmasını önerir. Aileler evde uygulamayı, gençler zamanla kendi tedavilerini yapmayı öğrenir.
• Gerektiğinde tedavi: Hafif ve orta hemofilide tedavi çoğu zaman kanama olduğunda ya da ameliyat, diş tedavisi gibi bir girişimden önce verilir. Hafif hemofili A'da desmopressin, ağız ve burun kanamalarında traneksamik asit yardımcı olabilir.
• Yeni seçenekler: Uzun etkili faktörler vücutta daha uzun kalır. Faktör olmayan koruyucu ilaçlar eksik faktörü yerine koymadan pıhtılaşmayı destekler; bunlardan biri hemofili A'da deri altına uygulanır. Gen tedavisi, vücudun kendi faktörünü üretmesini amaçlar; bazı ülkelerde belirli yetişkinler için onaylanmıştır, herkese uygun değildir.

Bazı kişilerde verilen faktöre karşı inhibitör adı verilen bir antikor gelişir ve tedavi etkisini kaybedebilir. Hangi seçeneğin uygun olduğuna hematoloji ekibiniz karar verir.

Tedaviyle yaşam süresi genellikle normaldir. Çocuğunuz okula gidebilir, oynayabilir ve spor yapabilir.

Spor: Düzenli hareket kasları güçlendirir ve eklemleri korur. Yüzme ve yürüyüş en çok önerilenlerdir. Boks gibi temaslı sporları önce ekibinizle konuşun. Çocuklarda dizlik, dirseklik ve kask işe yarar.

Okul: Öğretmen ve antrenörlere yazılı bir acil durum planı verin. Planda kafa darbesinde doğrudan 112'nin aranacağı yazmalıdır.

Diş bakımı: Uluslararası kılavuz ilk diş çıktığında ya da en geç 1 yaşında diş hekimine gidilmesini önerir. Dişleri sabah ve akşam fırçalayın. Her diş tedavisinden önce diş hekiminize hemofiliyi söyleyin; diş çekimi hematoloji ekibiyle planlanmalıdır.

Ağrı kesiciler: Aspirin, ibuprofen ve naproksen kanama eğilimini artırır. Bu grubu hematoloji ekibine sormadan kullanmayın; reçetesiz satılması güvenli olduğu anlamına gelmez. Ulusal kılavuz ilk sırada parasetamolü önerir.

Aşılar: Çocuğunuz tüm rutin aşılarını olmalıdır. Kılavuzlar aşıların mümkünse kas içine değil deri altına yapılmasını, sonra bir süre bastırılmasını önerir. Kas içi iğnelerden genel olarak kaçının.

Acil durum kartı: Hemofili tipini, inhibitör durumunu, takip eden hekim ve hastaneyi yazan bir belge taşıyın. İsterseniz künye ya da kolye de kullanabilirsiniz.

Hemofili ömür boyu sürer. Ergenlikte genç kendi tedavisini yönetmeyi öğrenir; yetişkin ekibine geçiş önceden planlanmalıdır. Belirti olmasa da düzenli kontroller sürmelidir. Yetişkinlikte eklem sağlığı ve fizik tedavi önem kazanır. Kilo fazlası, yüksek tansiyon ve şeker hastalığı da en az genel toplumdaki kadar görülür.

Ameliyat ya da diş çekimi sonrası uzun kanama yaşadıysanız bunu hekiminize söyleyin; bu, fark edilmemiş hafif hemofilinin işareti olabilir. Taşıyıcı kadınlar gebelik ve doğum öncesinde faktör düzeylerini ölçtürmelidir.

Türk Hematoloji Derneği, ulusal Hemofili Tanı ve Tedavi Kılavuzu'nu 2021'de güncelledi. Kılavuza göre Türkiye'de bazı hastalar sünnetten sonra durmayan kanama nedeniyle tanı alır. Ailede kanama öyküsü ya da yukarıdaki belirtiler varsa sünnetten önce hekiminize söyleyin. Kılavuz, hemofilisi olan çocukta sünnetin hematoloji ekibi, faktör ilaçları ve laboratuvar desteği bulunan merkezlerde planlı yapılmasını önerir.

T.C. Sağlık Bakanlığı, 2004'te bir hemofili derneğiyle imzalanan protokolle ulusal bir kanama bozuklukları izlem sistemi kurulduğunu duyurmuştur. Ulusal kılavuz, bazı seçeneklerin Türkiye'de henüz ruhsatlı ya da geri ödemeli olmayabileceğini belirtir; güncel durumu ekibinize sorun.

Şu durumlarda hemen 112'yi arayın:

• Kafa travması ya da ciddi yaralanma.
• Bilinç bulanıklığı, ışıktan rahatsızlık ya da kusmayla gelen ani, şiddetli baş ağrısı.
• Kan kusma, öksürükle kan gelmesi, kanlı ya da siyah dışkı.
• Boyunda ya da boğazda şişlik; nefes almada, yutmada ya da konuşmada zorluk.

Eklem ya da kasta ağrı, şişlik, karıncalanma, uyuşma, idrarda kan veya durduramadığınız bir kanama varsa hemen hematoloji ekibinizi arayın; ulaşamazsanız acil servise başvurun. Acil durum kartınızı ve tedavinizi yanınıza alın. Şüphedeyseniz eklemin şişmesini beklemeyin.

• Kan Hastalıkları Rehberi
• Von Willebrand hastalığı
• ITP (bağışıklık trombositopenisi)
• Kolay morarma: nedenleri, tanı ve tedavi
• Burun kanaması ne zaman ciddidir?
• aPTT yüksekliği ne anlama gelir?
• Yoğun adet kanaması ne zaman önemsenmeli?