30 Saniyede Özet
Transtiretin amiloid kardiyomiyopatisi (ATTR-KM) tedavi edilebiliyor, ama tanısı çoğu zaman gecikiyor. JAMA'da 28 Ağustos 2026'da yayımlanan tanı çalışması, rutin EKG görüntüsünü okuyan yapay zekâyla ileri görüntülemeye kimin öncelikli gideceğini seçmeyi sınadı. Çalışmanın özetine göre eğri altındaki alan (AUC) beş uluslararası dış kohortta 0,78 ile 0,89 arasında kaldı. Yazarlar, klinik kullanım ve kalibrasyonun önce ileriye dönük çalışmalarla sınanması gerektiğini vurguluyor.
Ne oldu?
Yale Tıp Fakültesi'ndeki Kardiyovasküler Veri Bilimi Laboratuvarı'nın (CarDS) yürüttüğü çalışma, JAMA'da çevrim içi olarak yayımlandı. Ekipte ABD, Hollanda, Danimarka, Yunanistan ve Birleşik Krallık'taki kardiyoloji ve amiloidoz merkezlerinden araştırmacılar var. Model, Yale New Haven sağlık sisteminde Ağustos 2015 ile Haziran 2023 arasındaki EKG'lerle geliştirildi. Ardından Temmuz 2023 ile Temmuz 2025 arasındaki verilerle zamansal olarak doğrulandı.
ATTR-KM, transtiretin proteininin kalpte birikmesiyle gelişen ve tedavi edilebilen bir kalp yetersizliği nedeni. Tanı çoğu zaman gecikiyor, çünkü akla gelmesi ve sintigrafiye yönlendirilmesi gerekiyor. Modelin öne çıkan özelliği, ham sinyalin yanı sıra rutin EKG görüntüsünden de çalışabilmesi. Yani özel bir ham sinyal altyapısı olmayan merkezlerde de kullanılabilecek bir ön eleme aracı hedefleniyor.
Aynı gün JAMA Cardiology'de İsviçre ve Viyana kayıtlarından bir ATTR-KM prognoz modeli de yayımlandı. O çalışma tanısı konmuş hastada risk sıralamasını ele alıyordu. Bu haber ise tanı öncesi aşamaya, yani kimin test edileceği sorusuna odaklanıyor.
Kanıt ne kadar güçlü?
Çalışmanın özetine göre geliştirme aşamasında 11.291 hastadan 28.174 EKG kullanıldı. Bu hastaların 293'ünde ATTR-KM vardı. Referans standart, kardiyak amiloid radyonüklid görüntüleme (kemik ajanlı sintigrafi) ya da biyopsiyle doğrulanmış tanıydı.
İç doğrulamada 44.123 hasta yer aldı; ortalama yaş 68,5, kadın oranı %49,7 idi. AUC (hasta ile hasta olmayanı ayırma gücü; 0,5 şans düzeyi, 1 kusursuz) 0,84 bulundu. Önceden belirlenen eşikte duyarlılık 0,72, özgüllük 0,86 idi.
Önemli bir ek sınama, ATTR-KM'yi taklit eden durumlar üzerindeydi. Amiloidi olmayan sol ventrikül hipertrofisi ya da ciddi aort darlığı olanlarda AUC 0,81 bulundu. Sintigrafiye zaten yönlendirilmiş hastalarda ise 0,78 idi. Yazarlar performansın korunduğunu söylüyor; yine de şüphenin yüksek olduğu grupta değer biraz daha düşük.
Beş dış kohortta AUC 0,78–0,89 aralığındaydı; ayrıca üç tarama kohortu incelendi. Kalp yetersizliği olan yaşlı Siyahi ve Hispanik erişkinlerden oluşan SCAN-MP kohortunda (645 kişi) değer 0,76 idi. Karpal tünel ameliyatı geçirmiş erişkinlerden oluşan iki CACTUS kohortunda (251 ve 121 kişi) değerler 0,79 ve 0,91 bulundu. Küçük kohortlarda güven aralıkları geniş.
Keşif amaçlı bir analizde EKG modelinin ardından yapay zekâ destekli ekokardiyografi uygulandı. Bu sıralı yaklaşım pozitif kestirim değerini (pozitif sonuçların gerçekten hasta çıkma oranı) 0,24'ten 0,66'ya çıkardı. Buna karşılık duyarlılık 0,84'ten 0,68'e düştü. Yani ikinci adım yanlış alarmı azaltırken bazı hastaları kaçırma riskini artırıyor.
Sınırlılıklar net. Tüm kohortlar geriye dönük ya da tarama çalışmalarından derlendi; hasta sonuçları üzerine ileriye dönük bir deneme yok. Kalibrasyonun (tahmin edilen olasılığın gerçek riske uyumu) her merkezde ayrıca ayarlanması gerekebilir. Bu değerlendirme tam metne değil, PubMed'deki özete dayanıyor.
Çıkar çatışması da not edilmeli: kıdemli yazar Rohan Khera, EKG görüntüsünden gizli kalp hastalığı saptama yöntemine ilişkin bekleyen patentlerin sahipleri arasında. Khera ve bir başka yazar, ENSIGHT-AI şirketinin kurucu ortakları. Khera ayrıca JAMA'nın yardımcı editörü. Pek çok yazar ATTR ilacı üreten firmalardan danışmanlık ya da hibe aldığını beyan ediyor.
Hekim için ne anlama geliyor?
Bu model bir tanı testi değil, bir önceliklendirme aracı. Pozitif sonuç, sintigrafi ya da uzman değerlendirmesi için gerekçe olabilir. Negatif sonuç ise klinik şüpheyi ortadan kaldırmaz.
Kırmızı bayraklar hâlâ öncelikli: iki taraflı karpal tünel, lomber spinal darlık, açıklanamayan sol ventrikül kalınlaşması.
Aort darlığı ve hipertrofi taklitçilerinde ayırt etme gücü biraz daha düşük (AUC 0,81); sonucu temkinle okuyun.
Pozitif kestirim değeri hasta grubunun sıklığına bağlı; genel poliklinikte yanlış alarm oranı yüksek olabilir.
Hafif zincir amiloidozunu dışlamak için serum serbest hafif zincir ile serum ve idrar immünfiksasyonu gereği değişmiyor.
Araç kurumunuza gelirse, yerel verinizle eşik ve kalibrasyon denetimi isteyin.
Türkiye'den bakınca
Bu modelin Türkiye'de ruhsatlı ya da kullanımda olduğuna dair bir bilgiye ulaşamadık. Yerel açıdan en ilgi çekici yanı, ham sinyal altyapısı gerektirmemesi. EKG'yi yalnız görüntü olarak arşivleyen merkezler de ilke olarak bu tür bir araçtan yararlanabilir.
Ancak model Türkiye'deki hastalarda sınanmadı; eşik ve kalibrasyonun yerel veriyle belirlenmesi gerekir. Klinik karar desteği amaçlı böyle bir yazılımın tıbbi cihaz olarak değerlendirilmesi Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu'nun (TİTCK) alanında.
Sık sorulan sorular
Yapay zekâ sonucu negatif çıkan hastada ATTR-KM dışlanabilir mi?
Hayır. İç doğrulamadaki duyarlılık 0,72 idi; yani ATTR-KM'li hastaların yaklaşık %28'i eşiğin altında kaldı. Klinik şüphe varsa sintigrafi ve hafif zincir tetkikleri planlanmalı.
Bu model sintigrafinin yerini alır mı?
Almaz. Referans standardı zaten sintigrafi ya da biyopsiydi. Model yalnızca kimin önce test edileceğini sıralamaya yardım edebilir.
Sonuçlar ne zaman klinik pratiğe girebilir?
Yazarlar, kullanım amacının ve kalibrasyonun ileriye dönük çalışmalarla belirlenmesi gerektiğini yazıyor. Bu yapılmadan rutin tarama önerisi için erken.
Kaynaklar
Croon PM, Khera R ve ark. (2026) — Electrocardiogram-Based Deep Learning to Prioritize Testing for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy, JAMA: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42663420/
JAMA (2026) — Makalenin dergi sayfası (DOI): https://doi.org/10.1001/jama.2026.16785
Baj G, Gräni C ve ark. (2026) — Machine Learning-Driven Risk Prediction Model in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy, JAMA Cardiology: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42663418/
Croon PM, Khera R ve ark. (2024) — Electrocardiogram-based deep learning enables scalable screening of transthyretin amyloid cardiomyopathy, medRxiv ön baskı: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.09.30.24314651v1
Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır ve bireysel tıbbi tavsiye yerine geçmez.
İlgili Yazılar
Bu konuyla ilgili Doktorclub'da ele aldığımız diğer hekim onaylı rehberler:
JAMA'daki çok uluslu çalışmada EKG görüntüsünü okuyan yapay zekâ, ATTR kardiyomiyopatisini dış kohortlarda 0,78–0,89 AUC ile ayırt etti.