معجم المصطلحات

فحص يُجرى أثناء الحمل لمعرفة هل لدى الجنين مرض وراثي أو كروموسومي. وتُؤخذ قطعة صغيرة من المشيمة. ويُجرى عادةً بين الأسبوعين 11 و14 من الحمل. وهناك خطر صغير للإجهاض؛ والأسرة هي التي تقرّر إجراءه أو عدمه.

المصدر: NHS – Chorionic villus sampling

هو استخدام الدواء خارج مجال استعماله المعتمد (دواعي الاستعمال) في تركيا. بعض الاستخدامات الواردة في قائمة TİTCK لا تحتاج إلى موافقة إضافية. أما غيرها فيحتاج إلى موافقة TİTCK قبل الاستخدام، ويقدّم الطلب الطبيب الذي يتابع المريض. والموافقة صالحة لذلك المريض فقط.

المصدر: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

هو دفع مؤسسة SGK، وهي مؤسسة الضمان الاجتماعي في تركيا، تكلفةَ دواء أو علاج. والقواعد مكتوبة في بلاغ التطبيقات الصحية (Sağlık Uygulama Tebliği، SUT). والأدوية التي تدفع SGK ثمنها مدرجة في قائمة الأدوية المدفوعة التكلفة (Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi، EK-4/A). وبعض الأدوية لا تُدفع إلا بتقرير طبي، وللأدوية القادمة من الخارج قواعد منفصلة.

المصدر: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

هي تقديم معلومات عن الأمراض الوراثية لشخص أو عائلة من قِبَل عامل صحي مدرَّب في هذا المجال. ويُناقَش فيها كيف يمكن أن يؤثر المرض في العائلة وما هي المخاطر. وتُشرح نتائج الفحوص. والهدف مساعدة العائلة على اتخاذ قرارات عن علم والتعامل مع الوضع.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

هو أنبوب رفيع يدخل من الأنف ويمتدّ عبر المريء إلى المعدة. ويُعطى من خلاله الغذاء والدواء إلى المعدة. ويُستخدم في الغالب للتغذية قصيرة الأمد.

المصدر: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

هو خطة تعليمية مكتوبة تُعدّ للطالب الذي يحتاج إلى تعليم خاص. وتُراعى فيها مراحل نموّ الطفل واحتياجاته ووضعه في المدرسة. ويُكتب في الخطة الأهداف المراد بلوغها ونوع التعليم الداعم الذي سيُقدَّم.

المصدر: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

هي بحث يختبر مدى نجاح علاج جديد لدى البشر ومدى أمانه. وكثيرًا ما يُقارَن العلاج الجديد بعلاج موجود أو بدواء وهمي. ويمكن للمشارك أن ينسحب من التجربة متى شاء دون أن تتأثر رعايته. وفي تركيا تمنح هيئة TİTCK الإذن لتجارب الأدوية والأجهزة الطبية.

المصدر: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

هي تجربة سريرية يُوزَّع فيها الأشخاص على المجموعات بالقرعة، أي بالصدفة. تتلقى مجموعة العلاج الجديد. أما المجموعة الضابطة فتتلقى العلاج المعتاد أو دواءً وهميًا. وبفضل القرعة تتشابه المجموعات وتُقارَن العلاجات بشكل أكثر إنصافًا.

المصدر: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

في التحليل الثلاثي يُفحص الطفل المريض ومعه أمه وأبوه. وبذلك يُعرف هل جاء التغيّر من الأم أم من الأب أم أنه نشأ حديثاً. وتسهّل هذه المعلومة تفسير النتيجة. وقد ثبت أن هذه الطريقة تتيح الوصول إلى التشخيص بنسبة عالية في الأسر التي فيها زواج أقارب أيضاً.

المصدر: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

خلال علاج أطفال الأنابيب تُفحص الأجنّة وراثياً قبل نقلها إلى الرحم. والهدف عدم نقل مرض وراثي شديد معروف في الأسرة إلى الطفل. ولذلك تلزم أطفال الأنابيب حتى لو لم تكن لدى الزوجين مشكلة عقم. والفحص ليس دقيقاً مئة بالمئة.

المصدر: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

هو التصنيف الدولي الذي تستخدمه منظمة الصحة العالمية لترميز الأمراض. وICD-11 هو أحدث إصدار، وقد دخل حيز التنفيذ في 1 يناير 2022. ويضم نحو 5,500 مرض نادر. ولكل هذه الأمراض رقم تعريفي، لكن بعضها فقط له رمز مستقل خاص به.

المصدر: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

قد تختلف الأعراض كثيراً لدى الأشخاص المصابين بالمرض الوراثي نفسه. فقد يكون المرض خفيفاً لدى شخص وشديداً لدى شخص آخر. ويُسمّى هذا التعبير المتغيّر. وقد يُلاحَظ حتى داخل الأسرة الواحدة، وقد يجعل التشخيص أصعب.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

هي طرق تُستخدم لتغيير الحمض النووي في موضع محدد. وأشهرها CRISPR-Cas9. ويُجري تعديل القواعد والتعديل الأولي تغييرات صغيرة دون قطع سلسلتي الحمض النووي معًا. ولا يزال البحث جاريًا في كثير من الأمراض لمعرفة مدى أمان هذه الطرق وفعاليتها لدى البشر.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

هو أن يدرس الطفل الذي يحتاج إلى تعليم خاص في الصف نفسه أو المدرسة نفسها مع أقرانه. وقد يبقى الطفل مع أقرانه طوال اليوم، أو يتلقّى بعض الدروس في صف للتعليم الخاص لفترة من اليوم. ويُقدَّم خلال ذلك تعليم داعم للطفل وللمعلّم.

المصدر: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

هي إعطاء الغذاء والسوائل عبر أنبوب إلى المعدة أو الأمعاء الدقيقة. وتُستخدم لمن لا يستطيع التغذّي عن طريق الفم بشكل كافٍ أو آمن. وقد يمرّ الأنبوب عبر الأنف، أو يُثبَّت من البطن إلى المعدة.

المصدر: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

التغيّر الجديد (de novo) تغيّر جيني موجود لدى الطفل وغير موجود لدى الأم أو الأب. وينشأ تلقائياً في البويضة أو الحيوان المنوي أو بعد الإخصاب مباشرةً. وقد يكون هذا سبب مرض لم يظهر في الأسرة من قبل. وفي أغلب الأحيان لا علاقة له بشيء فعله الوالدان.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

هي أداة داعمة تُركَّب على جزء من الجسم من الخارج. وتساعد على منع تشوّه ما أو تصحيحه، وعلى تحسين الوظيفة. والجبيرة والمِشدّ والحذاء الخاص والنعل الطبي أمثلة على الجبائر التقويمية.

المصدر: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

الجسم المضادّ وحيد النسيلة بروتين يُصنع في المختبر. ويُصمَّم ليلتصق بهدف واحد في الجسم. ويُستخدم في تشخيص أمراض كثيرة وعلاجها. ويختلف تأثيره وآثاره الجانبية بحسب الهدف.

المصدر: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

الجين هو الوحدة الأساسية للوراثة، ويتكوّن من الحمض النووي (DNA). وينتقل من الوالدين إلى الأبناء. ويحمل كثير من الجينات تعليمات صنع البروتينات التي يحتاجها الجسم ليعمل. ولدى الإنسان نحو 20,000 جين تصنع البروتينات.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

هو إجراء يشبه العلاج الحقيقي لكنه لا يحتوي على مادة فعّالة. ويُستخدم في التجارب السريرية لمعرفة التأثير الحقيقي للعلاج الجديد. تتلقى مجموعة العلاج الجديد، وتتلقى المجموعة الأخرى الدواء الوهمي، ثم تُقارَن النتائج. وفي معظم التجارب لا يُعرف من في أي مجموعة، ويُسمّى ذلك التعمية.

المصدر: NHS – Clinical trials

هو صفة رسمية تُمنح لدواء يُطوَّر لتشخيص مرض نادر أو الوقاية منه أو علاجه. وتمنح هذه الصفة الشركة التي تطوّر الدواء بعض الحوافز. ولا تعني صفة الدواء اليتيم أن الدواء قد حصل على الموافقة أو أنه فعّال. فللحصول على الموافقة يخضع الدواء لتقييم علمي مثل سائر الأدوية.

المصدر: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

هو مراجعة التشخيص أو خطة العلاج من قبل طبيب آخر أيضاً. وقد يؤكّد الرأي الثاني توصية الطبيب الأول أو يقدّم خيارات أخرى. وطلب الرأي الثاني حق للمريض؛ ومن المفيد أن تأخذوا السجلات الطبية معكم.

المصدر: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

تهدف الرعاية التلطيفية إلى تحسين جودة حياة الشخص المصاب بمرض خطير وطويل الأمد. ويُخفَّف الألم وغيره من الأعراض المزعجة. ويُقدَّم أيضاً الدعم النفسي والاجتماعي والروحي؛ والأسرة مشمولة بهذا الدعم أيضاً. ويمكن تقديمها لا في نهاية الحياة فقط، بل منذ التشخيص وجنباً إلى جنب مع العلاجات الأخرى.

المصدر: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

هو علاج يهدف إلى إصلاح المشكلة الجينية التي يقوم عليها المرض. فمثلًا تُعطى الخلايا نسخة سليمة تعمل بدلًا من الجين المعطوب. وهو مستخدم لعدد قليل من الأمراض. أما كثير من العلاجات الجينية فلا يزال قيد البحث لمعرفة ما إذا كانت آمنة وفعّالة.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

يهدف العلاج الطبيعي إلى تسهيل الحركة وتخفيف الألم في حالات المرض أو الإعاقة. وتُستخدم فيه التمارين والتدليك وطرق أخرى. ويمكن العمل أيضاً على قوة العضلات والتوازن والتنفّس. ويمكن للأشخاص من جميع الأعمار، والأطفال أيضاً، تلقّي العلاج الطبيعي.

المصدر: NHS – Physiotherapy

يساعد العلاج الوظيفي الشخص الذي يجد صعوبة في القيام بالأعمال اليومية. ويُنظر في أعمال مثل ارتداء الملابس وتناول الطعام والمدرسة أو العمل. ويُبحث عن طريقة أخرى أو أداة مساعِدة للعمل الذي يصعب القيام به. ويمكن العمل مع الأشخاص من جميع الأعمار في المنزل أو المدرسة أو مكان العمل.

المصدر: NHS – Occupational therapy

هو علاج يُعطى لمنع مشكلة قبل حدوثها. فمثلًا في الهيموفيليا الشديدة تُعطى حقن منتظمة لمنع النزيف. أما العلاج الذي يُعطى فقط عند بدء المشكلة فيُسمّى العلاج عند الحاجة.

المصدر: NHS – Haemophilia

هو إعطاء الإنزيم الذي ينقص الجسم على شكل دواء من الخارج. ويُستخدم في بعض أمراض الاستقلاب الوراثية. ويُعطى الدواء عن طريق الوريد، وغالبًا مدى الحياة. وتأثيره في العلامات التي تصيب الدماغ محدود عادةً.

المصدر: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

هو أحد طرق العلاج المستخدمة في بعض أمراض الاختزان. وهو لا يعوّض الإنزيم الناقص. بل يجعل الخلية تصنع كمية أقل من المادة التي تتراكم فيها. وبعض الأدوية المستخدمة لهذا الغرض تؤخذ عن طريق الفم.

المصدر: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

هو إجراء علاج لا يتوفّر في تركيا في الخارج بضمان SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي). ويلزم لذلك تقرير لجنة صحية من مستشفى حكومي من المستوى الثالث. وتصادق على التقرير مستشفيات محدّدة، وتوافق عليه وزارة الصحة.

المصدر: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

هو غذاء مُعدّ لتلبية احتياجات غذائية خاصة يفرضها مرض ما، ويُستخدم تحت إشراف الطبيب. ويمكن إعطاؤه عن طريق الفم أو بالأنبوب. فهو مثلاً يوفّر الفيتامينات والمعادن التي لا يستطيع الشخص المتّبع لنظام غذائي مقيَّد الحصول عليها من طعامه.

المصدر: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

هو فحص طبي يبحث عن تغيّرات في الجينات أو الكروموسومات. ويمكن أن تؤكد النتيجة التشخيص أو تستبعده. يقرأ تحليل تسلسل الإكسوم أجزاء الجينات التي تصنع البروتينات، وهي تمثّل نحو 1 في المئة من الحمض النووي. أما تحليل تسلسل الجينوم فيفحص الحمض النووي كله.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

في الفسيفسائية يحمل جزء من خلايا الجسم تركيباً وراثياً مختلفاً. وينشأ هذا الاختلاف بعد الإخصاب، في مرحلة مبكرة أو متأخرة من النموّ. وبحسب الخلايا التي يوجد فيها التغيّر قد تكون الأعراض خفيفة أو شديدة. ولا تؤدّي الفسيفسائية دائماً إلى المرض.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

الكروموسومات تراكيب تشبه الخيوط موجودة في نواة الخلية. ويكون الحمض النووي (DNA) ملفوفاً بإحكام داخل هذه التراكيب. ولدى الإنسان 23 زوجاً، أي 46 كروموسوماً. ويأتي أحد كروموسومَي كل زوج من الأم والآخر من الأب.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

الكورتيكوستيرويدات هي الشكل الدوائي لبعض الهرمونات التي يصنعها الجسم بنفسه. وتخفّف الالتهاب والتورّم، وتكبح ردّ الفعل المفرط لجهاز المناعة. وقد تزداد الآثار الجانبية عند الاستخدام لمدة طويلة أو بجرعات عالية. وبعد الاستخدام الطويل لا ينبغي التوقّف عن الدواء فجأة دون استشارة الطبيب.

المصدر: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

هي قدرة الشخص المصاب بمرض على السفر بالطائرة بأمان. وإذا احتاج إلى أكسجين أو جهاز في الطائرة، تُبلَّغ شركة الطيران مسبقاً. وقد يُطلب نموذج المعلومات الطبية (MEDIF) الذي يملؤه الطبيب؛ والقرار النهائي لشركة الطيران.

المصدر: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

يُكتشف في الفحص تغيّر جيني، لكن لا يُعرف هل له علاقة بالمرض أم لا. ويُسمّى هذا التغيّر متغيّراً غير مؤكَّد الدلالة (VUS). ومثل هذه النتيجة لا تضع التشخيص ولا تنفيه. وقد يتغيّر التقييم مع ظهور معلومات جديدة أو مع فحص أفراد الأسرة.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

المتلازمة صورة تتكوّن من أعراض وعلامات تظهر معاً في كثير من الأحيان. ويساعد هذا الاجتماع على التعرّف على مرض معيّن. وبعض المتلازمات وراثية. أما بعضها الآخر فسببه غير معروف.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

هو جسم مضاد يصنعه جسم بعض مرضى الهيموفيليا ضد عامل التخثر. ويقلّل المثبِّط تأثير دواء العامل المُعطى أو يلغيه. وفي هذه الحالة يقلّ نفع العلاج. ويخطّط فريق الهيموفيليا علاجًا آخر لهؤلاء المرضى.

المصدر: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

في المرحلة 1 يُجرَّب الدواء لأول مرة على عدد قليل من الأشخاص، وتُدرس السلامة والجرعة. وفي المرحلة 2 تُتابَع الفعالية والآثار الجانبية لدى عدد أكبر من المصابين بالمرض. وفي المرحلة 3 يُقارَن الدواء في مجموعات كبيرة بعلاج موجود أو بدواء وهمي. وتُجرى المرحلة 4 بعد الموافقة على الدواء، وتستمر فيها متابعة السلامة والفعالية.

المصدر: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

المصفوفة الدقيقة الكروموسومية فحص يدرس الحمض النووي على رقاقة. ويمكنه أن يكشف الأجزاء الصغيرة الناقصة أو الزائدة في الكروموسوم. وقد تكون هذه الأجزاء أصغر من أن تُرى في النمط النووي. أما التغيّرات الجينية على مستوى حرف واحد فلا يراها عادةً.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

هي مسارات تتيح الموافقة المبكرة على دواء ببيانات أقل في الأمراض الخطيرة عندما لا يتوفر علاج كافٍ. في الولايات المتحدة تسمّي إدارة FDA ذلك الموافقة المعجَّلة، وفي أوروبا تمنح وكالة EMA ترخيصًا مشروطًا. وتلتزم الشركة بإجراء دراسات إضافية لتأكيد فائدة الدواء. وفي الولايات المتحدة يمكن سحب الموافقة إذا لم تتأكد الفائدة.

المصدر: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

الموجودات الثانوية نتيجة في الفحص الجيني لا علاقة لها بالشيء المبحوث عنه أساساً. فقد يظهر مثلاً خطر مرتفع للإصابة بمرض آخر. وتساعد هذه المعلومات أحياناً على اتخاذ تدابير مبكرة. وقد تُسألون قبل الفحص هل تريدون معرفة مثل هذه النتائج أم لا.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

هو أن يُراجَع البحث من قِبَل خبراء آخرين في المجال نفسه قبل نشره في مجلة علمية. وتساعد هذه المراجعة على اكتشاف الأخطاء وتحسين الجودة. وتُسمّى المسودات التي لم تخضع لمراجعة الأقران المسودات الأولية (preprint). وقد تتغيّر نتائج المسودة الأولية لاحقًا.

المصدر: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

في بعض الأمراض الاستقلابية الخِلقية لا يستطيع الجسم معالجة مادة معيّنة في الغذاء. والنظام الغذائي الخاص الذي يقلّل هذه المادة هو الجزء الأساسي من العلاج. ويُعدّ النظام الغذائي بحسب كل شخص، ويُتابَع بفحوص دم متكرّرة، ويستمرّ في الغالب مدى الحياة.

المصدر: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

تصف النفاذية نسبة من تظهر لديهم أعراض المرض من بين الحاملين للتغيّر الجيني نفسه. وإذا لم تظهر أيّ أعراض لدى بعض الحاملين للتغيّر يُسمّى ذلك نفاذية منخفضة. وقد يكون السبب جينات أخرى والبيئة ونمط الحياة. وهذا يجعل تقدير الخطر داخل الأسرة أصعب.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

النمط الظاهري هو مجموع الصفات التي يمكن رؤيتها أو قياسها لدى الشخص. ومن أمثلتها الطول ولون العينين وفصيلة الدم. أما في المرض فتشكّل الأعراض والعلامات النمط الظاهري. ويحدّد النمطَ الظاهريَّ كلٌّ من الجينات والبيئة.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

النمط النووي هو مجموع كروموسومات الشخص. ويُطلق هذا الاسم أيضاً على الفحص المخبري الذي يرتّب الكروموسومات ويعرضها. ويبحث الفحص عن وجود تغيّر كبير في عدد الكروموسومات أو في بنيتها. ولا يستطيع أن يرى التغيّرات الجينية الصغيرة.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

هي تدهور مفاجئ في حالة الشخص المصاب بمرض استقلابي خِلقي. وقد تحفّزها الحمّى أو الجوع الطويل أو القيء أو الإسهال. لذلك يعطي الطبيب في الغالب خطة طوارئ مكتوبة مسبقاً.

المصدر: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

تكفي نسخة واحدة متغيّرة من الجين لحدوث المرض. ويمكن أن تأتي هذه النسخة من الأم أو الأب. ولكل طفل من أطفال الوالد المصاب احتمال 1 من 2. وأحيانًا يكون التغيّر جديدًا ويظهر لدى شخص لم يُصب أحد في عائلته من قبل.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

لكي يحدث المرض، يجب أن تكون نسختا الجين كلتاهما متغيّرتين. تأتي نسخة من الأم ونسخة من الأب. وإذا كان الوالدان حاملَين، فإن احتمال إصابة الطفل في كل حمل هو 1 من 4. ويزداد احتمال ظهور هذه الأمراض في زواج الأقارب.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

يقع الجين المسبّب للمرض على الكروموسوم X. لدى الذكور كروموسوم X واحد فقط، لذلك يظهر المرض في الغالب لدى الذكور. ولأن لدى الإناث كروموسومَي X، فقد تكون الأعراض خفيفة أو لا تظهر أبدًا. ولا ينقل الأب المرض المرتبط بالكروموسوم X إلى ابنه.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

الميتوكوندريا تراكيب صغيرة في الخلية تنتج الطاقة، ولها حمضها النووي الخاص. ويحصل الجنين على الميتوكوندريا من الأم وحدها، عن طريق البويضة. ولذلك ينتقل التغيّر في الحمض النووي الميتوكوندري من الأم إلى الطفل، ولا ينتقل من الأب. وقد يصيب المرض الأطفال الإناث والذكور على حدّ سواء.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

بعض الأمراض لا تنتج عن جين واحد، بل عن تأثير جينات كثيرة والبيئة معاً. وللتغذية والحركة والمواد الضارة في البيئة دور أيضاً. وقد تتكرّر هذه الأمراض في الأسرة، لكنها لا تتبع قاعدة وراثية محدّدة. ولذلك يصعب حساب الخطر.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

بزل السلى هو أخذ عيّنة بإبرة رفيعة من السائل المحيط بالجنين أثناء الحمل. ويُبحث في هذا السائل عن بعض الأمراض الوراثية لدى الجنين. ويُجرى عادةً بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل. وهناك خطر صغير للإجهاض، والقرار يعود إلى الأسرة.

المصدر: NHS – Amniocentesis

هو تغيّر دائم في تسلسل الحمض النووي. وكان يُسمّى سابقًا طفرة. أما اليوم فتُستخدم كلمة متغيّر أكثر، لأن ليس كل تغيّر يسبّب مرضًا. بعض المتغيّرات تؤدي إلى المرض، لكن كثيرًا منها لا يؤثر في الصحة.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

هو وثيقة يُعدّها الطبيب، وتلزم لكي تدفع SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي) ثمن بعض الأدوية. ويُكتب في التقرير التشخيص والمادة الفعّالة للدواء، وأحياناً الجرعة والمدة أيضاً. ويُصدره طبيب مختص أو لجنة صحية، ويُجدَّد عند انتهاء مدته.

المصدر: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

هو تقرير تصدره لجنة من عدة أطباء اختصاصيين بدلًا من طبيب واحد. ويُصدَر في المستشفيات المعتمدة. ولمن بلغوا 18 عامًا فأكثر، يُمنح تقرير الإعاقة بهذه الطريقة وتُكتب نسبة الإعاقة بالمئة. وقد يُطلب هذا التقرير لكي تدفع SGK ثمن بعض الأدوية وللحصول على كثير من الحقوق.

المصدر: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

هو جهاز تنفّس يمكن استخدامه في المنزل، يُدخل الهواء إلى الرئتين ويُخرجه منهما. ويمكن استخدامه لدى من يحتاجون إلى دعم تنفّسي طويل الأمد وحالتهم مستقرّة. ويجب أن يتلقّى مقدّمو الرعاية تدريباً عليه.

المصدر: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)

هو جهاز يسحب البلغم من الفم أو الحلق أو أنبوب فغر الرغامى. ويُوصل بالجهاز أنبوب رفيع ليّن. ويمكن لأقارب المريض أن يتعلّموا من الفريق الصحي القيام بهذا الإجراء في المنزل.

المصدر: MedlinePlus – Tracheostomy care

هو جهاز يساعد على إخراج البلغم لدى من لا يستطيعون السعال جيداً بسبب ضعف العضلات. فهو يُدخل الهواء إلى الرئتين أولاً، ثم يسحبه بسرعة؛ وبذلك يحاكي السعال. ويُستخدم عبر قناع أو قطعة فم أو فغر الرغامى.

المصدر: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

هو شخص يحمل تغيّرًا مسبّبًا للمرض في نسخة واحدة من جين ما، لكنه ليس مريضًا. ويمكن للحامل أن ينقل هذا التغيّر إلى طفله. وهذا مهم في الأمراض المتنحية والأمراض المرتبطة بالكروموسوم X. وإذا كان الأم والأب حاملَين للمرض نفسه، فهناك خطر إصابة الطفل به.

المصدر: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

هي خدمة طبية تُقدَّم في المنزل للأشخاص الملازمين للفراش أو المعتمدين على جهاز أو الملازمين للمنزل بسبب مرض مشخَّص. وتقدّم وزارة الصحة هذه الخدمة. ويمكن التقديم عبر e-Nabız أو بالاتصال بمركز الاتصال التابع للوزارة؛ ويُذكر الرقم في صفحات المستشفيات على أنه 444 38 33.

المصدر: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

الانتقال هو انتقال الشابّ بشكل مخطَّط من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين. والهدف أن يتعلّم الشابّ إدارة صحته بنفسه وأن تستمرّ الرعاية دون انقطاع. ويبدأ الاستعداد غالباً في سنّ 12–14 عاماً تقريباً. وتُوضع الخطة بالتعاون مع الشابّ وأسرته.

المصدر: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

دعم التنفّس هو مساعدة الشخص الذي يجد صعوبة في التنفّس بواسطة جهاز. ويدفع الجهاز الهواء إلى الرئتين. وإذا أُعطي الهواء عبر قناع للوجه يُسمّى ذلك دعماً غير باضع (NIV)؛ وفي الحالات الشديدة قد يلزم أنبوب في القصبة الهوائية. وفي الأمراض طويلة الأمد يمكن استخدامه في المنزل أيضاً إذا تلقّت الأسرة التدريب.

المصدر: NHLBI – What Is a Ventilator?

هو رقم خاص تمنحه Orphanet لكل مرض نادر. وOrphanet مصدر دولي للمعلومات عن الأمراض النادرة. ويساعد هذا الرمز الأطباء والباحثين في البلدان المختلفة على معرفة أنهم يتحدثون عن المرض نفسه. وتُربط رموز ORPHA بأنظمة ترميز أخرى مثل ICD.

المصدر: Orphanet – About Orphanet

هي إعطاء خلايا جذعية سليمة بدلًا من خلايا الدم التالفة. وتوجد الخلايا الجذعية في نخاع العظم وفي الدم. وتُستخدم خلايا المريض نفسه أو خلايا متبرّع. وتُجرى في بعض أمراض الدم والمناعة، وقد يستغرق التعافي ما يصل إلى سنة.

المصدر: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

زواج الأقارب هو زواج أشخاص لهم جدّ مشترك؛ ويكون غالباً بين أبناء العمومة أو الخؤولة. وهو منتشر في أماكن كثيرة من العالم وفي تركيا أيضاً. ولأن الزوجين قد يحملان التغيّر الجيني المتنحّي نفسه، يزداد خطر الأمراض التي تُورَث بطريقة متنحّية. ويمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية الأسرة على فهم الخطر الخاص بها.

المصدر: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

هي حفظ اللقاحات وبعض الأدوية في درجة حرارة معيّنة من الإنتاج حتى الاستخدام. والأدوية التي تُحفظ في الثلاجة تُحفظ في الغالب بين 2 و8 °C. وإذا اختلّت درجة الحرارة فقد يفقد الدواء فعاليته؛ وعند انقطاع الكهرباء يمكن استشارة الصيدلي.

المصدر: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

هي السفر إلى بلد آخر من أجل تطبيقات بالخلايا الجذعية لم تثبت فعاليتها وسلامتها. وقد أُبلغ في مثل هذه التطبيقات عن أضرار مثل العمى والأورام والعدوى الشديدة. ويجب الحذر من علاجات الخلايا الجذعية التي تُقدَّم مقابل المال خارج إطار الدراسات السريرية.

المصدر: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

هي غرفة داخل المدرسة مخصّصة للطلاب الذين يدرسون عن طريق الدمج. ويتلقّى فيها الطالب دعماً إضافياً في الدروس التي يحتاج إليها. وهذا الدعم لا يحلّ محلّ التعليم في الصف، بل يُقدَّم إلى جانبه.

المصدر: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

هي تحاليل دم تُجرى للأزواج الذين يراجعون طبيب الأسرة للحصول على تقرير الزواج الصحي. ويُفحص فيها حمل أمراض الدم الوراثية مثل الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي. كما يُفحص حمل ضمور العضلات الشوكي (SMA). وإذا تبيّن أن الزوجين كليهما حاملان، تُنصح العائلة بالاستشارة الوراثية.

المصدر: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

يبحث هذا الفحص في أجزاء صغيرة من الحمض النووي في دم المرأة الحامل. ويأتي جزء من هذه الأجزاء من المشيمة ويشبه كثيراً الحمض النووي للجنين. ولا يشكّل خطراً على الجنين، لكنه فحص تحرٍّ ولا يضع تشخيصاً قاطعاً. وإذا أظهرت النتيجة خطراً مرتفعاً تلزم فحوص أخرى للتشخيص القاطع.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

هو فحص يُجرى ببضع قطرات من الدم تؤخذ من كعب الطفل. والهدف اكتشاف بعض الأمراض مبكرًا وبدء العلاج مبكرًا. في تركيا يُفحص الأطفال لستة أمراض، وأُضيف ضمور العضلات الشوكي (SMA) في عام 2022. والفحص لا يضع تشخيصًا، بل يُحال الطفل الذي تكون نتيجته مشتبهًا بها لإجراء فحوص إضافية.

المصدر: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

هو فتحة تُحدث في مقدّمة العنق إلى القصبة الهوائية، ويُثبَّت فيها أنبوب. ويُستخدم الأنبوب للمساعدة على التنفّس، أو لشفط البلغم من الرئتين، أو لتوصيل جهاز التنفّس.

المصدر: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

فغر المعدة أنبوب تغذية يوضع عبر جلد البطن مباشرةً إلى المعدة. ويُستخدم لدى من يعانون صعوبة في البلع أو لا يستطيعون التغذّي بشكل كافٍ عن طريق الفم. وقد يُنظر فيه أيضاً عندما يتسرّب الطعام كثيراً إلى القصبة الهوائية. وقد يكون الأنبوب مؤقتاً أو دائماً.

المصدر: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

قليل النوكليوتيدات المضادّ للمعنى قطعة قصيرة من الحمض النووي DNA أو RNA تُصنع في المختبر. وتلتصق بحمض نووي RNA معيّن في الخلية. وبذلك تغيّر صنع ذلك الـ RNA للبروتين أو وظائفه الأخرى. ويجري بهذه الطريقة البحث عن علاجات جديدة لبعض الأمراض.

المصدر: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

لوحة الجينات فحص يبحث في عدّة جينات في الوقت نفسه. وتُختار جينات اللوحة من بين الجينات التي قد تسبّب أعراض الشخص. ويكون مفيداً إذا كانت الأعراض تتوافق مع أمراض كثيرة. والتغيّر الموجود في جين غير مدرج في اللوحة لا يظهر في هذا الفحص.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

هو مرض يصيب عددًا قليلًا من الناس. في أوروبا، يُعدّ المرض نادرًا إذا أصاب أقل من 5 أشخاص من كل 10,000 شخص. بعض الأمراض النادرة وراثية، وبعضها الآخر لا يزال سببه غير معروف. ومعظمها أمراض خطيرة وطويلة الأمد.

المصدر: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

هو مرض ينتج عن تغيّر في الجينات. وكثيرًا ما يأتي هذا التغيّر من الأم أو الأب. وأحيانًا يظهر لأول مرة في العائلة لدى الطفل. ويوجد التغيّر الوراثي في كل خلية تقريبًا من خلايا الجسم.

المصدر: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

هو مؤسسة تابعة لوزارة التربية الوطنية تتولّى شؤون الإرشاد والتعليم الخاص. وفيه تقيّم لجنةٌ هل يحتاج الطفل إلى تعليم خاص أم لا. ويمكن أن يقدّم الطلبَ وليُّ الأمر أو المدرسة.

المصدر: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

هو جهاز يعمل بالكهرباء ويستخلص الأكسجين من الهواء للعلاج بالأكسجين في المنزل، ولا يحتاج إلى إعادة تعبئة. ويُحتفظ بأسطوانة أكسجين احتياطية تحسّباً لانقطاع الكهرباء، ويجب إبعاد الجهاز عن النار والتدخين.

المصدر: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

هو تقرير تعدّه لجنة طبية للأطفال الذين لم يبلغوا 18 عامًا. ويبيّن الاحتياجات الخاصة للطفل. ويُكتب في التقرير مستوى الاحتياج الخاص بدلًا من نسبة الإعاقة. والتقرير وحده لا يمنح حقوقًا، إذ تنظر كل مؤسسة في شروطها الخاصة.

المصدر: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

siRNA قطعة صغيرة من الحمض النووي الريبي (RNA) تُصنع في المختبر. وتجد داخل الخلية رسالة الجين المسبّب للمرض وتُبطل مفعولها. ويُسمّى هذا إسكات الجينات. وفي بعض الأمراض الوراثية يُستخدم العلاج بهذه الطريقة أو يجري البحث فيه.

المصدر: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

هيئة الأدوية والأجهزة الطبية التركية مؤسسة تابعة لوزارة الصحة. وهي تمنح التراخيص للأدوية والأجهزة الطبية وتراقب المنتجات في السوق. وتأذن بالتجارب السريرية. كما تمنح الموافقة في أمور مثل الاستخدام خارج دواعي الاستعمال المعتمدة وجلب الأدوية من الخارج.

المصدر: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu