كوريا الجنوبيةالأبحاث والتجارب السريرية
86 مريضة بالورام العضلي الأملس اللمفاوي من كوريا: وظيفة الرئة محفوظة غالبًا عند التشخيص
دُرست حالات 86 امرأة مصابة بالورام العضلي الأملس اللمفاوي (LAM) من 20 مركزًا في كوريا.
منشور علمي محكّمLAM
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 1/16
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أطفال مصابون بخلل الحركة الهدبية الأولي في Hacettepe: قيم التنفس أدنى لدى من استوطنت الزائفة الزنجارية رئاتهم
راجعت جامعة Hacettepe سجلات 290 مريضًا بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD).
منشور علمي محكّمPCD
تركياSGK واسترداد التكاليف
إدراج دواء لمرض نادر يصيب العصب البصري ضمن نطاق السداد لدى SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي التركية)
أُدرج دواء يُستخدم في مرض نادر يصيب العصب البصري ضمن نطاق السداد.
بيان أو تنظيم رسمي
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
لم يُظهر مثبط RIPK1 تجريبي يُؤخذ عن طريق الفم فائدة في ALS في دراسة من المرحلة 2
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
منشور علمي محكّمALS
الاتحاد الأوروبيالسياسات الصحية
لجنة الصحة في البرلمان الأوروبي تطالب بخطة عمل للأمراض النادرة
اعتمدت لجنة الصحة العامة في البرلمان الأوروبي، بـ33 صوتًا، تقريرًا يطالب المفوضية الأوروبية بخطة عمل للأمراض النادرة.
بيان أو تنظيم رسمي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
garetosmab يقلّل بوضوح تكوّن العظم الجديد في مرض FOP في دراسة من المرحلة 3
شارك في الدراسة 63 بالغًا مصابًا بخلل التنسج الليفي العظمي المترقي (FOP) من 16 دولة.
منشور علمي محكّمFOP
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة هنتر: الأشقاء الذين بدأوا العلاج الإنزيمي في مرحلة الرضاعة كان مسارهم أفضل
قورنت سجلات 19 زوجًا من الأشقاء المصابين بمتلازمة هنتر.
منشور علمي محكّمMPS II
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة غيلان باريه بعد COVID-19 في إسطنبول: النوع الذي يصيب غمد العصب كان أكثر شيوعًا
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
منشور علمي محكّمغيلان باريه
عالميالسياسات الصحية
الجمعية الدولية لطب كلى الأطفال تنشر توصيات لتشخيص aHUS وعلاجه لدى الأطفال
نشرت الجمعية الدولية لطب كلى الأطفال توصياتها لتشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (aHUS) وعلاجها لدى الأطفال.
منشور علمي محكّمaHUS
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تطوير نموذج يتنبأ بخطر الانتكاس على مدى 2 سنة في التهاب الأوعية المرتبط بـANCA
أعاد الباحثون دراسة بيانات دراسة دوائية كبيرة.
منشور علمي محكّمGPA (فيغنر)
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء
حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.
موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
موافقة FDA على rebisufligene etisparvovec كأول علاج لمتلازمة سانفيليبو من النوع A
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على rebisufligene etisparvovec للأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو من النوع A (MPS IIIA).
موافقة رسمية على الدواءMPS IIIA
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
DL-3-n-butylphthalide الفموي في SCA3 أظهر فرقًا صغيرًا في درجة الرنح في دراسة مضبوطة بدواء وهمي
أُجريت على مرضى SCA3 في الصين دراسة مضبوطة بدواء وهمي استمرت عامًا واحدًا.
منشور علمي محكّمSCA3
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين
دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.
منشور علمي محكّمCAH
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أكثر من ثلث 104 مرضى بـPNH يتلقون eculizumab في تركيا أبلغوا عن تعب شديد
أُجري استبيان وجهًا لوجه مع 104 مرضى مصابين بالبيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) في 18 مركزًا في تركيا.
منشور علمي محكّمPNH
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
efgartigimod تحت الجلد لم يقدّم فائدة إضافية إلى جانب الكورتيزون في الفقاع في دراسة من المرحلة 3
شارك في الدراسة 222 بالغًا مصابين بالفقاع الشائع المتوسط إلى الشديد.
منشور علمي محكّمالفقاع الشائع
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
إنزيم ADAMTS13 المُصنَّع في فرفرية نقص الصفيحات الخثارية الخلقية: نشر النتائج النهائية لدراسة المرحلة 3
شارك في الدراسة 48 شخصًا مصابين بفرفرية نقص الصفيحات الخثارية (TTP) الخلقية تتراوح أعمارهم بين 3–68 عامًا.
منشور علمي محكّمTTP
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
oveporexton الفموي زاد اليقظة في التغفيق من النوع 1 في دراستين من المرحلة 3
شارك في دراستين من المرحلة 3 ما مجموعه 273 شخصًا.
منشور علمي محكّمالتغفيق النوع 1
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
200 مريض بساركويد الرئة في مرحلة مبكرة في إسطنبول: عاود المرض النشاط لدى نحو الخُمس
تابعت جامعة كوتش (Koç) حالات 200 مريض مشخّصين بالخزعة لمدة تصل إلى 15 عامًا.
منشور علمي محكّمالساركويد