الأمراض النادرة

الأمراض

الأمراض النادرة مصنّفة بحسب أجهزة الجسم التي تصيبها. في صفحة كل مرض ملخّص مبسّط ومعلومات أساسية وتجارب سريرية ومستجدات إن وُجدت. يمكنك متابعة كل مرض.

أمراض العضلات والأعصاب (35)

اضطراب طيف التهاب النخاع والعصب البصري (NMOSD) · مستجدان
اضطراب نقص CDKL5 (CDD) · مستجد واحد
اعتلال الأعصاب المتعدد المزيل للميالين الالتهابي المزمن (CIDP) · مستجدان
التصلب الجانبي الضموري (ALS) · مستجدان
التغفيق (النوم القهري) من النوع 1 · مستجدان
الحثل العضلي التوتري من النوع 1 (DM1، مرض شتاينرت) · مستجدان
الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD) · مستجد واحد
الرنح الشوكي المخيخي من النوع 3 (مرض ماتشادو جوزيف) · مستجد واحد
الشلل السفلي التشنّجي الوراثي (HSP) · مستجد واحد
الشلل فوق النووي المترقّي (PSP) · مستجد واحد
الضمور العضلي الشوكي البصلي (مرض كينيدي) · مستجدان
المتلازمات الوهنية الخِلقية (CMS) · مستجدان
الوهن العضلي الوبيل (MG) · مستجدان
حثل العضلات الدوشيني (DMD) · 3 مستجدات
حثل بيكر العضلي (BMD) · مستجد واحد
حثل حزام الأطراف العضلي (LGMD) · مستجد واحد
خلل التوتر الالتوائي المعمّم مبكر البدء (DYT1) · مستجد واحد
داء النشواني الوراثي المرتبط بالترانسثيريتين (ATTRv) · مستجد واحد
داء هنتنغتون · مستجدان
رنح توسّع الشعيرات (A-T) · مستجدان
رنح فريدريك · مستجد واحد
ضمور الأجهزة المتعدد (MSA) · مستجد واحد
ضمور العضلات الشوكي (SMA) · 6 مستجدات
عوز الثيميدين كيناز 2 (TK2) · مستجدان
عوز نازعة كربوكسيل الأحماض الأمينية العطرية L (AADC) · مستجد واحد
متلازمة إيكاردي غوتيير (AGS) · مستجد واحد
متلازمة درافيه · مستجدان
متلازمة ريت · مستجدان
متلازمة غيلان باريه (GBS) · مستجدان
متلازمة لي · مستجد واحد
متلازمة لينوكس غاستو (LGS) · مستجد واحد
متلازمة ويست (التشنّجات الطفولية) · مستجدان
متلازمة MELAS (اعتلال الدماغ والعضلات الميتوكوندري مع الحماض اللبني ونوبات شبيهة بالسكتة) · مستجد واحد
مرض شاركو ماري توث (CMT) · مستجدان
مرض كروتسفيلد جاكوب (CJD) · مستجد واحد

أمراض الاستقلاب الخلقية (32)

اضطرابات طيف زيلويغر (ZSD) · مستجد واحد
البرفيرية الحادة المتقطعة (AIP) · مستجد واحد
البيلة الأرجينينوسكسينية (ASA) · مستجد واحد
البيلة الألكابتونية (AKU) · مستجد واحد
الحثل الكظري للمادة البيضاء المرتبط بالكروموسوم X (X-ALD) · مستجد واحد
الحماض الإيزوفاليري · مستجد واحد
الحماض البروبيوني · مستجد واحد
الحماض الميثيل مالوني (MMA) · مستجدان
السترولينيميا من النوع 1 · مستجد واحد
الغالاكتوزيميا التقليدية · مستجد واحد
بيلة الحمض الغلوتاري من النوع 1 (GA1) · مستجد واحد
بيلة الفينيل كيتون (PKU) · مستجدان
بيلة الهوموسيستين التقليدية (عوز CBS) · مستجد واحد
داء اختزان الغليكوجين من النوع الثالث (داء كوري-فوربس) · مستجد واحد
داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia (GSD Ia) · مستجدان
داء البول بشراب القيقب (MSUD) · مستجدان
داء ماكاردل (داء اختزان الغليكوجين من النوع الخامس) · مستجد واحد
داء ويلسون · مستجدان
عدم تحمّل الفركتوز الوراثي (HFI) · مستجد واحد
عوز البيوتينيداز · مستجدان
عوز الكارنيتين الأولي · مستجد واحد
عوز أورنيثين ترانسكارباميلاز (OTC) · مستجد واحد
عوز نازعة هيدروجين أسيل CoA طويل السلسلة جدًا (VLCAD) · مستجد واحد
عوز نازعة هيدروجين أسيل CoA متوسط السلسلة (MCAD) · مستجد واحد
عوز CPS1 (اضطراب في دورة اليوريا) · مستجد واحد
عوز LCHAD (عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل CoA طويل السلسلة) · مستجد واحد
فرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول (PH1) · مستجدان
فرط تيروزين الدم من النوع 1 · مستجد واحد
فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH) · مستجدان
متلازمة الكيلومكرونات العائلية (FCS) · مستجدان
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (SLOS) · مستجد واحد
نقص إنزيم الأرجيناز (فرط أرجينين الدم) · مستجد واحد

أمراض الاختزان الليزوزومي (20)

الحثل الدماغي متبدّل اللون (MLD) · مستجد واحد
داء السيستين الكلوي (السيستينوزيس الكلوي) · مستجدان
داء الغانغليوزيدات GM1 · مستجدان
داء المانوزيدات ألفا · مستجد واحد
داء بومبي (داء اختزان الغليكوجين من النوع II) · مستجدان
داء تاي-ساكس · مستجد واحد
داء ساندهوف · مستجد واحد
داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الأول (MPS I؛ هيرلر/شاي) · مستجد واحد
داء غوشيه · مستجدان
داء فابري · مستجدان
داء كراب (الحثل الدماغي بالخلايا الكروية) · مستجد واحد
داء نيمان-بيك من النوع C (NPC) · مستجدان
داء CLN2 (داء الليبوفوسين السيرويدي العصبوني من النوع 2) · مستجد واحد
متلازمة سانفيليبو من النوع A (MPS IIIA) · مستجد واحد
متلازمة سلاي (MPS VII) · مستجد واحد
متلازمة ماروتو-لامي (MPS VI) · مستجد واحد
متلازمة موركيو A (MPS IVA) · مستجدان
متلازمة هنتر (MPS II) · مستجدان
نقص الليباز الحمضي الليزوزومي (LAL-D) · مستجد واحد
نقص إنزيم السفينغومياليناز الحمضي (ASMD، داء نيمان-بيك من النوعين A وB) · مستجد واحد

أمراض الدم والجهاز المناعي (35)

البيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) · مستجدان
التصلّب الجهازي (تصلّب الجلد) · مستجد واحد
التهاب الشرايين تاكاياسو · مستجدان
التهاب المفاصل اليفعي مجهول السبب الجهازي (مرض ستيل) · مستجد واحد
الثلاسيميا · مستجدان
الداء الحُبيبي المزمن (CGD) · مستجدان
الذئبة الحمراء الجهازية (SLE) · مستجدان
المتلازمة الدورية المرتبطة بالكريوبيرين (CAPS) · مستجد واحد
المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل TNF (TRAPS) · مستجد واحد
الهيموفيليا (الناعور) من النوعين A و B · 6 مستجدات
الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) · 4 مستجدات
الورام الحبيبي مع التهاب الأوعية المتعدد (GPA، فيغنر) · مستجدان
انعدام غاما غلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X (داء بروتون) · مستجد واحد
حمى البحر المتوسط العائلية (FMF) · مستجدان
داء البلعمة اللمفاوية النسيجية (HLH) · مستجدان
داء الخلايا المنجلية · مستجدان
داء بهجت · مستجدان
داء فون ويلبراند (VWD) · مستجد واحد
عوز التصاق الكريات البيض من النوع الأول (LAD-I) · مستجد واحد
عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) · مستجد واحد
عوز كيناز الميفالونات (MKD، متلازمة فرط الغلوبولين المناعي D) · مستجد واحد
فرفرية نقص الصفيحات الخثارية (TTP) · مستجدان
فقر الدم اللاتنسّجي المكتسب · مستجدان
فقر دم دايموند-بلاكفان (DBA) · مستجد واحد
فقر دم فانكوني · مستجد واحد
قلة العدلات الخلقية الشديدة (SCN) · مستجد واحد
كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية · مستجدان
متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (aHUS) · مستجد واحد
متلازمة فرط الغلوبولين المناعي E الجسدية السائدة (متلازمة جوب) · مستجد واحد
متلازمة فيسكوت-ألدريتش (WAS) · مستجدان
نقص الصفيحات المناعي (ITP) · مستجد واحد
نقص العامل السابع الخلقي · مستجد واحد
نقص المناعة المتغير الشائع (CVID) · مستجدان
نقص إنزيم البيروفات كيناز · مستجد واحد
وهن الصفيحات لغلانزمان · مستجد واحد

أمراض الرئة (10)

ارتفاع ضغط الدم الرئوي الانصمامي الخثاري المزمن (CTEPH) · مستجدان
ارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH) · مستجدان
التليّف الرئوي مجهول السبب (IPF) · مستجد واحد
التليف الكيسي · مستجدان
الساركويد · مستجدان
الفتق الحجابي الخلقي (CDH) · مستجد واحد
الورام العضلي الأملس اللمفاوي الوعائي (LAM) · مستجدان
خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) · مستجدان
داء البروتينات السنخي الرئوي (PAP) · مستجدان
عوز ألفا-1 أنتيتربسين (AATD) · مستجدان

أمراض القلب والأوعية الدموية (5)

متلازمة إيلرز-دانلوس الوعائية (vEDS) · مستجد واحد
متلازمة بروغادا · مستجد واحد
متلازمة بوندغارد · مستجد واحد
متلازمة مارفان · مستجد واحد
متلازمة QT الطويلة الخلقية (LQTS) · مستجد واحد

أمراض الكلى (5)

المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي · مستجد واحد
متلازمة ألبورت · مستجدان
متلازمة بارتر · مستجد واحد
متلازمة جيتلمان · مستجد واحد
مرض الكلى المتعدّد الكيسات الجسدي المتنحّي (ARPKD) · مستجدان

أمراض الكبد والجهاز الهضمي (4)

الركود الصفراوي العائلي المترقّي داخل الكبد (PFIC) · مستجد واحد
رتق القنوات الصفراوية · مستجد واحد
متلازمة ألاجيل · مستجد واحد
مرض هيرشسبرونغ · مستجدان

أمراض الهرمونات والعظام (7)

الودانة (الأكوندروبلازيا) · مستجدان
تكوّن العظم الناقص (مرض العظام الزجاجية) · مستجدان
خلل التنسّج الليفي العظمي المترقّي (FOP) · مستجدان
فرط تنسج الكظر الخلقي (عوز 21-هيدروكسيلاز، CAH) · 3 مستجدات
متلازمة تيرنر · مستجدان
نقص الفوسفاتاز (HPP) · مستجدان
نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH) · مستجد واحد

أمراض العين والسمع (16)

اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر (LHON) · مستجد واحد
التهاب الشبكية الصباغي (RP) · مستجدان
الزَّرَق الخلقي الأولي (الغلوكوما الخلقية) · مستجدان
الورم الأرومي الشبكي · مستجد واحد
انشقاق الشبكية المرتبط بالكروموسوم X (XLRS) · مستجدان
انعدام القزحية (الأنيريديا) · مستجد واحد
انعدام المشيمية (كورويديريميا) · مستجد واحد
توسع الشعيرات البقعي من النوع 2 (MacTel) · مستجد واحد
عمى الألوان الكلي (الأكروماتوبسيا) · مستجد واحد
عمى ليبر الخلقي (LCA) · مستجد واحد
فقدان السمع الخلقي المرتبط بجين OTOF · مستجدان
متلازمة أشر · مستجد واحد
متلازمة بندرد · مستجد واحد
متلازمة واردنبرغ · مستجد واحد
مرض ستارغارت · مستجدان
مرض فوغت-كوياناغي-هارادا (VKH) · مستجدان

أمراض الجلد (7)

السماك الخلقي الجسدي المتنحّي (ARCI) · مستجد واحد
الفقاع الشائع · مستجد واحد
المهق العيني الجلدي (OCA) · مستجد واحد
انحلال البشرة الفقاعي (مرض الفراشة) (EB) · مستجدان
جفاف الجلد المصطبغ (XP) · مستجد واحد
خلل التنسّج الأديمي الظاهر ناقص التعرّق (HED) · مستجد واحد
سلس الصباغ (IP) · مستجد واحد

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى (24)

الورام الليفي العصبي من النوع 1 (NF1) · مستجدان
الورام الليفي العصبي من النوع 2 (NF2) · مستجد واحد
متلازمة أبيرت · مستجد واحد
متلازمة إدواردز (التثلّث الصبغي 18) · مستجد واحد
متلازمة الكروموسوم X الهش · مستجد واحد
متلازمة أنجلمان · مستجد واحد
متلازمة باردي-بيدل (BBS) · مستجدان
متلازمة برادر-ويلي · مستجدان
متلازمة بيكويث-فيدمان (BWS) · مستجد واحد
متلازمة تريتشر كولينز · مستجد واحد
متلازمة جوبير · مستجد واحد
متلازمة حذف 22q11.2 (متلازمة دي جورج) · مستجدان
متلازمة ستيرج-ويبر · مستجد واحد
متلازمة سميث-ماجينيس (SMS) · مستجد واحد
متلازمة سوتوس · مستجد واحد
متلازمة سيلفر-راسل (SRS) · مستجد واحد
متلازمة كابوكي · مستجد واحد
متلازمة كورنيليا دي لانغ (CdLS) · مستجد واحد
متلازمة نونان · مستجدان
متلازمة هاتشينسون-جيلفورد للشياخ (البروجيريا) · مستجد واحد
متلازمة ويليامز · مستجد واحد
متلازمة CHARGE (تشارج) · مستجد واحد
مرض فون هيبل-لينداو (VHL) · مستجد واحد
مركّب التصلّب الحدبي (TSC) · مستجد واحد