تركياالأبحاث والتجارب السريرية
50 مريضًا بـGA1 في تركيا لم يُكتشفوا بالفحص: التشخيص المتأخر ترك ضررًا دائمًا
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
درس مركزان في إسطنبول سجلات 50 طفلًا شُخّصوا بالبيلة الحمضية الغلوتارية (GA1). وهذا المرض غير مدرج في فحص دم الكعب في تركيا. وكان العمر الوسيط عند التشخيص 10 أشهر. ووُجد زواج الأقارب لدى 78% من العائلات. وتعرّض 66% من المرضى لأزمة شديدة، وتوفي 12 طفلًا خلال المتابعة.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
يوصي الباحثون بإدراج GA1 في فحص حديثي الولادة. وهذه توصية دراسة، وليست قرارًا رسميًا. تحدّث مسبقًا مع طبيب الأمراض الاستقلابية عمّا يجب فعله عند الإصابة بمرض مصحوب بالحمى.
المصدر
الورقة العلمية: Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: بيلة الحمض الغلوتاري من النوع 1 (GA1)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.