تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة عن متلازمة سوتوس من 14 مركزًا في تركيا: فحص 48 طفلًا
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
درس 14 مركزًا في تركيا معًا أطفالًا مصابين بمتلازمة سوتوس ومتلازمة مالان المشابهة لها. ومن أصل 48 طفلًا، شُخِّص 42 بمتلازمة سوتوس و6 بمتلازمة مالان. ووُجد في مجموعة سوتوس 38 تغيّرًا في الجين NSD1. وظهر 23 منها لأول مرة. وكان تأخر النمو موجودًا لدى جميع الأطفال تقريبًا.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
هذه دراسة وطنية واسعة عن هذه المتلازمات في تركيا. ويمكن استخدام اختبارات جينية مختلفة معًا في التشخيص. ويقرر طبيب الوراثة أي اختبار هو المناسب.
المصدر
الورقة العلمية: Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: متلازمة سوتوس
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.