Fogalomtár

Az 1. fázisban a gyógyszert először kevés emberen próbálják ki; a biztonságosságot és az adagot vizsgálják. A 2. fázisban több betegnél figyelik a hatást és a mellékhatásokat. A 3. fázisban a gyógyszert nagy csoportokban hasonlítják össze a meglévő kezeléssel vagy placebóval. A 4. fázisra a gyógyszer engedélyezése után kerül sor; a biztonságosság és a hatás nyomon követése folytatódik.

Forrás: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

Az antiszensz oligonukleotid laboratóriumban előállított rövid DNS- vagy RNS-darab. A sejtben egy meghatározott RNS-hez kapcsolódik. Így megváltoztatja az adott RNS fehérjetermelését vagy más feladatait. Ezen az úton egyes betegségekben új kezeléseket kutatnak.

Forrás: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

Egyes veleszületett anyagcsere-betegségekben a szervezet nem tudja feldolgozni a táplálék egy bizonyos összetevőjét. Az ezt az összetevőt csökkentő speciális diéta a kezelés alapja. A diétát egyénre szabják, gyakori vérvizsgálattal ellenőrzik, és többnyire egész életen át tart.

Forrás: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

Veleszületett anyagcsere-betegségben szenvedő személy állapotának hirtelen romlása. Kiválthatja láz, hosszú éhezés, hányás vagy hasmenés. Ezért az orvos gyakran előre írásos vészhelyzeti tervet ad.

Forrás: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

A betegséghez a gén egyetlen megváltozott példánya is elég. Ez a példány az anyától vagy az apától származhat. Az érintett szülő minden gyermekénél a valószínűség 2-ből 1. Néha a változás új, és olyan személynél jelenik meg, akinek családjában korábban senki sem volt beteg.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

A betegséghez a gén mindkét példányának megváltozottnak kell lennie. Az egyik példány az anyától, a másik az apától származik. Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 4-ből 1 a valószínűsége, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban az ilyen betegségek előfordulásának valószínűsége nagyobb.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Az átmenet azt jelenti, hogy a fiatal tervezetten kerül át a gyermekorvostól a felnőtt betegeket ellátó orvoshoz. A cél, hogy a fiatal megtanulja kezelni saját egészségét, és az ellátás megszakítás nélkül folytatódjon. A felkészülés gyakran 12–14 éves kor körül kezdődik. A tervet a fiatallal és a családjával közösen készítik.

Forrás: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

A vizsgálat génváltozást talál, de nem tudni, összefügg-e a betegséggel. Az ilyen változást bizonytalan jelentőségű variánsnak (VUS) nevezik. Az ilyen eredmény a diagnózist sem meg nem erősíti, sem ki nem zárja. Az értékelés megváltozhat, ahogy új ismeretek születnek, vagy ahogy a családtagokat is megvizsgálják.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Terhesség alatt végzett vizsgálat, amely azt nézi, van-e a magzatnak genetikai vagy kromoszóma-rendellenessége. A méhlepényből kis darabot vesznek. Általában a terhesség 11. és 14. hete között végzik. Kis vetélési kockázattal jár; arról, hogy elvégezzék-e, a család dönt.

Forrás: NHS – Chorionic villus sampling

A 18. életévüket be nem töltött gyermekek számára orvosi bizottság által kiállított jelentés Törökországban. A gyermek speciális szükségleteit mutatja be. A jelentésben fogyatékossági százalék helyett a speciális szükséglet szintje szerepel. A jelentés önmagában nem biztosít jogot; minden intézmény a saját feltételeit vizsgálja.

Forrás: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

A de novo változás olyan génváltozás, amely megvan a gyermekben, de sem az anyában, sem az apában nincs meg. Spontán keletkezik a petesejtben vagy a hímivarsejtben, illetve közvetlenül a megtermékenyítés után. Ez lehet az oka egy olyan betegségnek, amely a családban korábban soha nem fordult elő. Többnyire semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

Sajátos nevelési igényű tanuló számára készített írásos oktatási terv. Figyelembe veszi a gyermek fejlődését, szükségleteit és iskolai helyzetét. A tervben rögzítik, milyen célokat kell elérni, és milyen fejlesztő oktatást kap a gyermek.

Forrás: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

A sajátos nevelési igényű gyermek a kortársaival azonos osztályban vagy iskolában tanul. A gyermek egész nap a kortársaival lehet, vagy a nap egy részében gyógypedagógiai osztályban tanulhat. Eközben a gyermek és a pedagógus fejlesztő támogatást kap.

Forrás: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

A lombikprogram során az embriókat genetikailag megvizsgálják, mielőtt a méhbe ültetnék őket. A cél, hogy a családban ismert súlyos genetikai betegség ne öröklődjön át a gyermekre. Ezért akkor is lombikprogramra van szükség, ha a párnak nincs termékenységi problémája. A vizsgálat nem száz százalékig pontos.

Forrás: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

A táplálék és a folyadék csövön keresztül jut a gyomorba vagy a vékonybélbe. Olyanoknál alkalmazzák, akik szájon át nem tudnak elegendően vagy biztonságosan táplálkozni. A cső az orron át vezethető, vagy a hasfalon keresztül a gyomorba helyezhető.

Forrás: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

A szervezetből hiányzó enzimet gyógyszerként, kívülről juttatják be. Egyes örökletes anyagcsere-betegségekben alkalmazzák. A gyógyszert vénásan, többnyire élethosszig adják. Az agyat érintő tünetekre általában korlátozott a hatása.

Forrás: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Az ergoterápia annak segít, akinek nehézséget okoznak a mindennapi tevékenységek. Olyan tevékenységekkel foglalkozik, mint az öltözködés, az evés, az iskola vagy a munka. A nehezen menő feladathoz más módot vagy segédeszközt keres. Bármely korú emberrel dolgozhat otthon, az iskolában vagy a munkahelyen.

Forrás: NHS – Occupational therapy

Az iskolán belül, az együttnevelésben tanuló diákok számára kialakított terem. A tanuló azokból a tárgyakból, amelyekhez segítségre van szüksége, itt kap kiegészítő támogatást. Ez a támogatás nem helyettesíti az osztálytermi oktatást, hanem kiegészíti.

Forrás: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

A fenotípus egy személy megfigyelhető vagy mérhető tulajdonságainak összessége. Ilyen például a testmagasság, a szemszín vagy a vércsoport. Betegség esetén a tünetek és az eltérések alkotják a fenotípust. A fenotípust a gének és a környezet együtt határozzák meg.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

A gastrostoma a hasbőrön keresztül közvetlenül a gyomorba vezetett tápláló cső. Nyelési nehézség esetén, vagy ha valaki szájon át nem tud elegendően táplálkozni, alkalmazzák. Akkor is szóba jöhet, ha az étel gyakran a légcsőbe kerül. A szonda rövid távú vagy tartós is lehet.

Forrás: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

A gén az öröklődés alapegysége, és DNS-ből áll. A szülőktől száll át a gyermekre. Sok gén hordozza a szervezet működéséhez szükséges fehérjék „receptjét”. Az emberben körülbelül 20 000 fehérjét kódoló gén van.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

Az ezen a területen képzett egészségügyi szakember tájékoztatja a személyt vagy a családot a genetikai betegségekről. Megbeszélik, hogyan érintheti a betegség a családot, és milyen kockázatok vannak. Elmagyarázzák a vizsgálati eredményeket. A cél, hogy a család tájékozott döntést hozhasson, és megbirkózzon a helyzettel.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

A DNS-szekvencia tartós változása. Régebben mutációnak nevezték. Ma inkább a variáns szót használják, mert nem minden változás okoz betegséget. Egyes variánsok betegséghez vezetnek, sok másnak viszont nincs hatása az egészségre.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

Orvosi vizsgálat, amely a génekben vagy a kromoszómákban keres változásokat. Az eredmény megerősíthet vagy kizárhat egy diagnózist. Az exomszekvenálás a gének fehérjét kódoló részeit olvassa le; ez a rész a DNS körülbelül 1%-a. A genomszekvenálás a teljes DNS-t vizsgálja.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

A génpanel egyszerre több gént vizsgáló teszt. A panel génjeit azok közül választják ki, amelyek a személy tüneteit okozhatják. Akkor hasznos, ha a tünetek több betegségre is illenek. A panelben nem szereplő gén változását ez a vizsgálat nem mutatja ki.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

Olyan módszerek, amelyekkel a DNS egy meghatározott pontján változtatást lehet végrehajtani. A legismertebb a CRISPR-Cas9. A bázis- és a prime-szerkesztés úgy hajt végre kis változtatásokat, hogy nem vágja el egyszerre a DNS mindkét szálát. Hogy ezek a módszerek embereknél mennyire biztonságosak és hatásosak, azt sok betegségben még kutatják.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

A betegség hátterében álló genetikai hiba kijavítására irányuló kezelés. Például a hibás gén helyett annak működő másolatát juttatják a sejtekbe. Egyelőre kevés betegségben alkalmazzák. Számos génterápiánál azonban még vizsgálják, hogy biztonságos és hatásos-e.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

Az orvos által kiállított dokumentum, amely Törökországban egyes gyógyszerek SGK-térítéséhez szükséges. A jelentésben szerepel a diagnózis és a gyógyszer hatóanyaga; néha az adag és az időtartam is. Szakorvos vagy orvosi bizottság állítja ki, és lejárta után megújítják.

Forrás: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

A gyógytorna célja, hogy betegség vagy fogyatékosság esetén megkönnyítse a mozgást és csökkentse a fájdalmat. Gyakorlatokat, masszázst és más módszereket alkalmaz. Az izomerő, az egyensúly és a légzés fejlesztésén is dolgozhatnak. Bármely korú ember, gyermek is részesülhet gyógytornában.

Forrás: NHS – Physiotherapy

Olyan eljárások, amelyek súlyos betegségekben, megfelelő kezelés hiányában kevesebb adat alapján teszik lehetővé a gyógyszer korai engedélyezését. Az Egyesült Államokban az FDA ezt gyorsított engedélyezésnek nevezi; Európában az EMA feltételes forgalombahozatali engedélyt ad. A gyártónak további vizsgálatokat kell végeznie a gyógyszer előnyének megerősítésére. Az Egyesült Államokban, ha az előny nem igazolódik, az engedély visszavonható.

Forrás: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

Törökországban azoknak a pároknak végzett vérvizsgálatok, akik a házassághoz szükséges igazolásért a háziorvoshoz fordulnak. Az örökletes vérbetegségek, például a thalassaemia és a sarlósejtes vérszegénység hordozását vizsgálják. Az SMA-hordozást is szűrik. Ha mindkét fél hordozó, genetikai tanácsadást javasolnak.

Forrás: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Olyan személy, aki egy gén egyik példányában betegséget okozó változást hordoz, de maga nem beteg. A hordozó ezt a változást továbbadhatja gyermekének. Ez a recesszív és az X-hez kötött betegségekben fontos. Ha az anya és az apa ugyanannak a betegségnek a hordozója, a gyermeknél fennáll a betegség kockázata.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

A védőoltásokat és egyes gyógyszereket a gyártástól a felhasználásig meghatározott hőmérsékleten kell tartani. A hűtőben tárolandó gyógyszereket többnyire 2 és 8 °C között tartják. Ha a hőmérséklet nem megfelelő, a gyógyszer elveszítheti a hatását; áramszünet esetén érdemes gyógyszerészhez fordulni.

Forrás: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) nemzetközi osztályozása a betegségek kódolására. Az ICD-11 a legújabb változat, amely 2022. január 1-jén lépett hatályba. Körülbelül 5500 ritka betegséget tartalmaz. Ezek mindegyike rendelkezik azonosító számmal, de csak egy részüknek van saját, külön kódja.

Forrás: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

Egyes hemofíliás betegek szervezete ellenanyagot termel az alvadási faktor ellen. Az inhibitor csökkenti vagy megszünteti a beadott faktorkészítmény hatását. Ilyenkor a kezelés kevésbé hatékony. A hemofíliás csapat ezeknél a betegeknél más kezelést tervez.

Forrás: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

Egy gyógyszer Törökországban engedélyezett alkalmazási területén (javallatán) kívüli használata. A TİTCK (török Gyógyszer- és Orvostechnikai Eszköz Ügynökség) listáján szereplő egyes alkalmazásokhoz nem kell külön engedély. Ezeken kívül az alkalmazás előtt TİTCK-engedély szükséges, a kérelmet a beteget gondozó orvos nyújtja be. Az engedély csak az adott betegre érvényes.

Forrás: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

A kariotípus egy személy kromoszómáinak összessége. Így nevezik azt a laboratóriumi vizsgálatot is, amely a kromoszómákat sorba rendezve mutatja be. A vizsgálat azt nézi, van-e nagy változás a kromoszómák számában vagy szerkezetében. Kis génváltozásokat nem mutat ki.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Olyan kutatás, amely azt vizsgálja, mennyire hatásos és mennyire biztonságos egy új kezelés embereknél. Az új kezelést gyakran egy meglévő kezeléssel vagy placebóval hasonlítják össze. A résztvevő bármikor kiléphet a vizsgálatból anélkül, hogy ez az ellátását befolyásolná. Törökországban a gyógyszerekkel és orvostechnikai eszközökkel végzett vizsgálatokat a TİTCK (török Gyógyszer- és Orvostechnikai Eszköz Ügynökség) engedélyezi.

Forrás: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

A kortikoszteroidok a szervezet által termelt egyes hormonok gyógyszer formájú változatai. Csökkentik a gyulladást és a duzzanatot, és elnyomják az immunrendszer túlzott reakcióját. Hosszú ideig vagy nagy adagban szedve a mellékhatások gyakoribbá válhatnak. Hosszabb szedés után a gyógyszert nem szabad orvosi konzultáció nélkül hirtelen abbahagyni.

Forrás: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

Olyan készülék, amely segít a váladék felköhögésében azoknak, akik izomgyengeség miatt nem tudnak hatékonyan köhögni. Először levegőt juttat a tüdőbe, majd gyorsan visszaszívja; ez a köhögést utánozza. Maszkon, szájrészen vagy tracheostomán keresztül használható.

Forrás: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

A kromoszómák a sejtmagban található fonalszerű képletek. A DNS ezekben szorosan feltekeredve helyezkedik el. Az embernek 23 pár, vagyis 46 kromoszómája van. Minden pár egyik tagja az anyától, a másik az apától származik.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

A kromoszómális microarray a DNS-t egy chipen vizsgáló teszt. Ki tudja mutatni a kromoszómák hiányzó vagy többlet kis darabjait. Ezek a darabok olyan kicsik lehetnek, hogy a kariotípus-vizsgálat nem látja őket. Az egyetlen „betű” szintjén bekövetkező génváltozásokat viszont általában nem mutatja ki.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

Egy Törökországban nem elérhető kezelés külföldön, SGK-fedezettel történő elvégzése. Ehhez egy harmadik szintű állami kórház orvosi bizottsági jelentése szükséges. A jelentést kijelölt kórházak megerősítik, és a török Egészségügyi Minisztérium jóváhagyja.

Forrás: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

A légzéstámogatás azt jelenti, hogy a nehezen lélegző embert egy géppel segítik. A gép levegőt juttat a tüdőbe. Ha a levegőt arcmaszkon keresztül adják, non-invazív (NIV) támogatásról beszélünk; súlyos esetben a légcsőbe vezetett csőre lehet szükség. Hosszan tartó betegségben, ha a család képzést kap, otthon is használható.

Forrás: NHLBI – What Is a Ventilator?

Egy kutatást a folyóiratban való megjelenés előtt ugyanazon a területen dolgozó más szakértők is megvizsgálnak. Ez az értékelés segít a hibák feltárásában és a minőség javításában. A lektoráláson még át nem esett kéziratokat előközlésnek (preprint) nevezik. Az előközlés eredményei később változhatnak.

Forrás: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

A szájból, a torokból vagy a tracheostomiás kanülből váladékot leszívó készülék. A készülékhez vékony, puha cső csatlakozik. A hozzátartozók az egészségügyi csapattól megtanulhatják, hogyan végezzék ezt otthon.

Forrás: MedlinePlus – Tracheostomy care

Az amniocentézis során terhesség alatt vékony tűvel mintát vesznek a magzatot körülvevő folyadékból. Ebből a folyadékból a magzat egyes genetikai betegségeit vizsgálják. Általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik. Kis vetélési kockázattal jár, a döntés a családé.

Forrás: NHS – Amniocentesis

A diagnózist vagy a kezelési tervet egy másik orvos is átnézi. A második vélemény megerősítheti az első orvos javaslatát, vagy más lehetőségeket kínálhat. Második véleményt kérni a beteg joga; hasznos, ha az orvosi dokumentációt magával viszi.

Forrás: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

A másodlagos lelet olyan genetikai vizsgálati eredmény, amely nem függ össze azzal, amit eredetileg kerestek. Kiderülhet például egy másik betegség fokozott kockázata. Ez az információ néha segít korai megelőző lépések megtételében. A vizsgálat előtt megkérdezhetik Önt, szeretne-e tudni az ilyen eredményekről.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

A mitokondriumok a sejtben energiát termelő kis képletek, és saját DNS-t hordoznak. A magzat a mitokondriumokat csak az anyától, a petesejttel kapja. Ezért a mitokondriális DNS változása az anyától száll át a gyermekre, az apától nem. A betegség lányokat és fiúkat egyaránt érinthet.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

A monoklonális antitest laboratóriumban előállított fehérje. Úgy tervezik, hogy a szervezetben egyetlen célponthoz kapcsolódjon. Számos betegség diagnosztikájában és kezelésében alkalmazzák. Hatása és mellékhatásai a célponttól függően változnak.

Forrás: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

Mozaicizmus esetén a szervezet sejtjeinek egy része eltérő genetikai felépítésű. Ez az eltérés a megtermékenyítés után, a fejlődés korai vagy késői szakaszában alakul ki. Attól függően, mely sejteket érinti a változás, a tünetek enyhék vagy kifejezettek lehetnek. A mozaicizmus nem mindig okoz betegséget.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

Az orron át bevezetett, a nyelőcsövön keresztül a gyomorig érő vékony cső. Ezen a csövön keresztül táplálékot és gyógyszert juttatnak a gyomorba. Többnyire rövid távú táplálásra használják.

Forrás: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

Az Orphanet által minden ritka betegséghez rendelt egyedi szám. Az Orphanet a ritka betegségek nemzetközi információs forrása. A kód segítségével a különböző országok orvosai és kutatói tudják, hogy ugyanarról a betegségről beszélnek. Az ORPHA-kódokat más kódrendszerekkel, például az ICD-vel is összekapcsolják.

Forrás: Orphanet – About Orphanet

A test egy részére kívülről felhelyezett támasztóeszköz. Segít egy deformitás megelőzésében vagy korrigálásában, illetve a funkció javításában. A sín, a fűző, a speciális cipő és a betét egyaránt ortézis.

Forrás: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

Nem egyetlen orvos, hanem több szakorvosból álló bizottság által kiadott jelentés. Törökországban erre feljogosított kórházakban állítják ki. 18 éves kortól a fogyatékossági jelentést ezen az úton adják ki, és a fogyatékosság mértékét százalékban adják meg. Egyes gyógyszerek SGK-térítéséhez és számos jogosultsághoz ezt a jelentést kérhetik.

Forrás: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

Otthon nyújtott orvosi ellátás azoknak, akik egy diagnosztizált betegség miatt ágyhoz, készülékhez vagy otthonukhoz kötöttek. Törökországban a Sağlık Bakanlığı (a török Egészségügyi Minisztérium) nyújtja ezt a szolgáltatást. Kérelmezni az e-Nabız rendszerben vagy a minisztérium ügyfélszolgálatának felhívásával lehet; a kórházak oldalain a szám 444 38 33.

Forrás: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

Otthon használható légzéstámogató készülék, amely levegőt juttat a tüdőbe és onnan ki. Olyanoknál alkalmazható, akiknek hosszú ideig légzéstámogatásra van szükségük, és állapotuk stabil. A gondozóknak képzésen kell részt venniük.

Forrás: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)

Otthoni oxigénkezeléshez használt, elektromos működésű készülék, amely a levegőből állít elő oxigént. Nem kell utántölteni. Áramszünet esetére tartalék oxigénpalackot kell tartani; a készüléket nyílt lángtól és cigarettától távol kell tartani.

Forrás: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

A génekben bekövetkezett változás okozta betegség. Ez a változás többnyire az anyától vagy az apától származik. Néha a családban először a gyermeknél jelenik meg. Az örökletes változás a szervezet szinte minden sejtjében megtalálható.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

A károsodott vérsejtek helyett egészséges őssejteket juttatnak a szervezetbe. Az őssejtek a csontvelőben és a vérben találhatók. A beteg saját sejtjeit vagy egy donor sejtjeit használják. Egyes vér- és immunbetegségekben alkalmazzák; a felépülés akár egy évig is tarthat.

Forrás: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

Külföldre utazás olyan őssejtkezelésekért, amelyek hatásossága és biztonságossága nem bizonyított. Ilyen beavatkozások után vakságot, daganatot és súlyos fertőzést is leírtak. A klinikai vizsgálaton kívül, pénzért kínált őssejtkezeléssel szemben óvatosnak kell lenni.

Forrás: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

A palliatív ellátás célja, hogy javítsa a súlyos, hosszan tartó betegségben szenvedők életminőségét. Enyhíti a fájdalmat és más kellemetlen tüneteket. Lelki, szociális és spirituális támogatást is nyújt; a család is részesül ebből a támogatásból. Nemcsak az élet végén, hanem a diagnózistól kezdve, a többi kezeléssel együtt is igénybe vehető.

Forrás: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

A penetrancia azt fejezi ki, hogy az ugyanazt a génváltozást hordozók közül hánynál jelentkeznek a betegség tünetei. Ha a hordozók egy részénél egyáltalán nincsenek tünetek, csökkent penetranciáról beszélünk. Ennek oka lehet más gének, a környezet és az életmód hatása. Ez megnehezíti a családon belüli kockázat becslését.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

A valódi kezeléshez hasonló, de hatóanyagot nem tartalmazó beavatkozás. A klinikai vizsgálatokban arra használják, hogy kiderüljön az új kezelés valódi hatása. Az egyik csoport az új kezelést, a másik placebót kap, majd összehasonlítják az eredményeket. A legtöbb vizsgálatban nem tudni, ki melyik csoportba tartozik; ezt vakosításnak nevezik.

Forrás: NHS – Clinical trials

Olyan kezelés, amelyet egy probléma kialakulásának megelőzésére adnak. Súlyos hemofíliában például a vérzés megelőzésére rendszeres injekciót adnak. A csak a probléma jelentkezésekor adott kezelést igény szerinti kezelésnek nevezik.

Forrás: NHS – Haemophilia

Olyan klinikai vizsgálat, amelyben a résztvevőket sorsolással, vagyis véletlenszerűen osztják csoportokba. Az egyik csoport az új kezelést kapja. A kontrollcsoport a standard kezelést vagy placebót kap. A sorsolásnak köszönhetően a csoportok hasonlók, és a kezelések igazságosabban hasonlíthatók össze.

Forrás: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

A török Nemzeti Oktatási Minisztériumhoz tartozó intézmény, amely a pályaorientációs és gyógypedagógiai feladatokat látja el. Itt egy bizottság értékeli, hogy a gyermeknek szüksége van-e gyógypedagógiai ellátásra. A kérelmet a szülő vagy az iskola nyújthatja be.

Forrás: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

Azt jelenti, hogy egy beteg biztonságosan utazhat-e repülőgéppel. Ha a repülőn oxigénre vagy készülékre van szükség, a légitársaságot előre értesíteni kell. Kérhetik az orvos által kitöltött orvosi tájékoztató űrlapot (MEDIF); a végső döntést a légitársaság hozza meg.

Forrás: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

A népességben kevés embernél előforduló betegség. Európában akkor számít ritkának egy betegség, ha 10 000 emberből kevesebb mint 5-öt érint. A ritka betegségek egy része genetikai eredetű, másik részük oka még nem ismert. A legtöbbjük súlyos és hosszan tartó betegség.

Forrás: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

Hivatalos státusz, amelyet egy ritka betegség diagnosztizálására, megelőzésére vagy kezelésére kifejlesztett gyógyszer kap. Ez a státusz bizonyos ösztönzőket biztosít a gyógyszert fejlesztő cégnek. Az orphan státusz nem jelenti azt, hogy a gyógyszert engedélyezték, vagy hogy hatásos. Az engedélyhez a gyógyszernek a többihez hasonlóan tudományos értékelésen kell átesnie.

Forrás: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

A rokonházasság közös őstől származó személyek házassága; leggyakrabban unokatestvérek között jön létre. A világ számos részén és Törökországban is elterjedt. Mivel a házastársak ugyanazt a recesszív génváltozatot hordozhatják, nő a recesszíven öröklődő betegségek kockázata. A genetikai tanácsadás segíthet a családnak megérteni a saját kockázatát.

Forrás: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

Ez a vizsgálat a várandós nő vérében lévő kis DNS-darabokat elemzi. A darabok egy része a méhlepényből származik, és nagyon hasonlít a magzat DNS-ére. A magzatra nézve nem jelent kockázatot, de szűrővizsgálat, nem ad biztos diagnózist. Ha az eredmény magas kockázatot jelez, a biztos diagnózishoz további vizsgálatok szükségesek.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

A siRNS laboratóriumban előállított kis RNS-darab. A sejten belül megtalálja és hatástalanítja egy betegséget okozó gén üzenetét. Ezt géncsendesítésnek nevezik. Egyes genetikai betegségekben ezen az úton működő kezelést alkalmaznak vagy kutatnak.

Forrás: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

Egy betegség különleges táplálkozási szükségletére készült, orvosi felügyelet mellett alkalmazott tápszer. Szájon át vagy szondán keresztül adható. Például pótolja azokat a vitaminokat és ásványi anyagokat, amelyekhez a korlátozott diétát követő személy az ételekből nem jut hozzá.

Forrás: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

A szindróma gyakran együtt előforduló tünetekből és eltérésekből álló kórkép. Ez az együttes előfordulás segít egy adott betegség felismerésében. A szindrómák egy része genetikai eredetű. Másik részük oka nem ismert.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

Egyes tárolási betegségekben alkalmazott kezelési mód. Nem pótolja a hiányzó enzimet. Ehelyett azt éri el, hogy a sejtben felhalmozódó anyagból kevesebb képződjön. Az erre a célra használt gyógyszerek egy részét szájon át szedik.

Forrás: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Egy gyógyszer vagy kezelés árát az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) fizeti meg. A szabályokat a Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, török egészségügyi szolgáltatási rendelet) tartalmazza. Az SGK által térített gyógyszerek a támogatott gyógyszerek listáján (Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi, EK-4/A) szerepelnek. Egyes gyógyszereket csak orvosi jelentés alapján térítenek; a külföldről behozott gyógyszerekre külön szabályok vonatkoznak.

Forrás: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

A Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (török Gyógyszer- és Orvostechnikai Eszköz Ügynökség) a török Egészségügyi Minisztériumhoz tartozó intézmény. Forgalombahozatali engedélyt ad a gyógyszereknek és az orvostechnikai eszközöknek, és ellenőrzi a forgalomban lévő termékeket. Engedélyezi a klinikai vizsgálatokat. A javallaton kívüli alkalmazáshoz és a gyógyszerek külföldről történő behozatalához is engedélyt ad.

Forrás: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

Egyes betegségeket nem egyetlen gén, hanem sok gén és a környezet együttes hatása okoz. A táplálkozás, a mozgás vagy a környezet káros anyagai is szerepet játszanak. Ezek a betegségek gyakran előfordulhatnak a családban, de nem követnek meghatározott öröklődési szabályt. Ezért a kockázat nehezen számítható ki.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

A nyak elülső részén a légcsőbe nyitott nyílás. Ezen a nyíláson keresztül csövet helyeznek be. A cső a légzés segítésére, a tüdőben lévő váladék eltávolítására vagy a lélegeztetőgép csatlakoztatására szolgál.

Forrás: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

A trióelemzés során a beteg gyermekkel együtt az anyát és az apát is megvizsgálják. Így kiderül, hogy egy változás az anyától vagy az apától származik, vagy újonnan keletkezett. Ez az információ megkönnyíti az eredmény értelmezését. Kimutatták, hogy rokonházasságban élő családokban is nagy arányban vezet diagnózishoz.

Forrás: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

A csecsemő sarkából vett néhány csepp vérrel végzett szűrés. A cél egyes betegségek korai felismerése és a kezelés korai megkezdése. Törökországban hat betegséget szűrnek; az SMA 2022-ben került be. A szűrés nem diagnózis; a gyanús eredményű csecsemőt további vizsgálatra irányítják.

Forrás: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

Az ugyanabban a genetikai betegségben szenvedők tünetei nagyon eltérőek lehetnek. Egyvalakinél enyhe, másnál súlyos lehet a lefolyás. Ezt változó expresszivitásnak nevezik. Még egy családon belül is előfordulhat, és megnehezítheti a diagnózist.

Forrás: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

A betegséget okozó gén az X-kromoszómán található. A férfiaknak csak egy X-kromoszómájuk van, ezért a betegség többnyire férfiaknál jelentkezik. A nőknek két X-kromoszómájuk van, ezért náluk a tünetek enyhék lehetnek, vagy egyáltalán nem jelentkeznek. Az apa az X-hez kötött betegséget nem adja át a fiának.

Forrás: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?