KoreaKutatások és klinikai vizsgálatok
86 LAM-beteg Koreából: a diagnóziskor a tüdőfunkció többnyire megtartott
Koreában 20 központból 86 LAM-ban szenvedő nő adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményLAM
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 1/16. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
PCD-s gyermekek a Hacettepe Egyetemen: rosszabbak a légzésfunkciós értékek, ha a tüdőben megtelepedett a Pseudomonas
A Hacettepe Egyetem 290 PCD-s (primer ciliáris diszkinéziás) beteg adatait tekintette át.
Lektorált tudományos közleményPCD
TörökországSGK és térítés
Társadalombiztosítási támogatást kapott egy látóideget érintő ritka betegség gyógyszere
Egy látóideget érintő ritka betegségben alkalmazott gyógyszer bekerült a társadalombiztosítási támogatás körébe, amelyről az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) dönt.
Hivatalos közlemény vagy szabályozás
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
ALS: a szájon át szedhető kísérleti RIPK1-gátló a 2. fázisú vizsgálatban nem bizonyult hatásosnak
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
Lektorált tudományos közleményALS
EUEgészségpolitika
Az Európai Parlament egészségügyi bizottsága cselekvési tervet sürget a ritka betegségekre
Az Európai Parlament Közegészségügyi Bizottsága 33 szavazattal elfogadta azt a jelentést, amely az Európai Bizottságtól cselekvési tervet kér a ritka betegségekre.
Hivatalos közlemény vagy szabályozás
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
FOP: a garetosmab a 3. fázisú vizsgálatban jelentősen csökkentette az új csontképződést
A vizsgálatban 16 országból 63 felnőtt vett részt.
Lektorált tudományos közleményFOP
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Hunter-szindróma: jobban alakult azoknak a testvéreknek az állapota, akiknél csecsemőkorban kezdték az enzimpótló kezelést
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
Lektorált tudományos közleményMPS II
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambul, COVID-19 utáni Guillain–Barré-szindróma: gyakoribb volt az idegek velőhüvelyét érintő típus
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
Lektorált tudományos közleményGuillain–Barré
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság diagnosztikai és kezelési ajánlásokat tett közzé a gyermekkori aHUS-ról
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
Lektorált tudományos közleményaHUS
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
ANCA-asszociált vasculitis: modellt fejlesztettek ki a 2 éven belüli kiújulás kockázatának előrejelzésére
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
Lektorált tudományos közleményGPA (Wegener)
EUÚj kezelések és engedélyek
EU: engedélyezték a leriglitazont cerebrális adrenoleukodystrophiában szenvedő, 2–12 éves fiúk számára
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyX-ALD
USAÚj kezelések és engedélyek
USA: engedélyezték a levacetilleucint, az első gyógyszert az ataxia-teleangiectasia egyensúlyzavarára
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyA-T
USAÚj kezelések és engedélyek
Sanfilippo-szindróma A típus: FDA-engedélyt kapott az első kezelés, a rebisufligene etisparvovec
Az FDA engedélyezte a rebisufligene etisparvovecet a Sanfilippo-szindróma A típusában (MPS IIIA) szenvedő gyermekek számára.
Hivatalos gyógyszer-engedélyMPS IIIA
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
SCA3: a szájon át szedhető DL-3-n-butilftalid placebokontrollos vizsgálatban kis különbséget mutatott az ataxiapontszámban
Kínában egyéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek SCA3-betegekkel.
Lektorált tudományos közleménySCA3
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Bursa: a CAH-s fiatalok gyermekorvostól felnőttorvoshoz való átkerülését vizsgálták
A Bursa Uludağ Egyetemen 29 CAH-s (congenitalis adrenalis hyperplasiás) fiatal átkerülését vizsgálták a gyermekorvostól a felnőttorvoshoz.
Lektorált tudományos közleményCAH
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban az ekulizumabot kapó 104 PNH-beteg több mint harmada súlyos fáradtságról számolt be
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Lektorált tudományos közleményPNH
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Pemphigus: a bőr alá adott efgartigimod a 3. fázisú vizsgálatban nem hozott többletelőnyt a kortizon mellett
A vizsgálatban 222, közepesen súlyos vagy súlyos pemphigusban szenvedő felnőtt vett részt.
Lektorált tudományos közleményPemphigus vulgaris
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Veleszületett TTP: megjelentek a rekombináns ADAMTS13 enzimmel végzett 3. fázisú vizsgálat végső eredményei
A vizsgálatban 48, veleszületett TTP-ben szenvedő, 3–68 éves személy vett részt.
Lektorált tudományos közleményTTP
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Narkolepszia 1-es típus: a szájon át szedhető oveporexton két 3. fázisú vizsgálatban javította az éberséget
Két, 3-as fázisú vizsgálatban összesen 273 személy vett részt.
Lektorált tudományos közleményNarkolepszia 1
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambul, 200 korai stádiumú tüdőszarkoidózisos beteg: nagyjából minden ötödiknél kiújult a betegség
A Koç Egyetem 200, biopsziával diagnosztizált beteget követett legfeljebb 15 évig.
Lektorált tudományos közleménySarcoidosis