Ritka betegségek
Betegségek
Ritka betegségek az érintett szervrendszer szerint csoportosítva. Minden betegség oldalán közérthető összefoglaló, alapadatok, klinikai vizsgálatok és – ha vannak – hírek találhatók. Minden betegséget követhet.
200 betegség
Izom- és idegrendszeri betegségek (35)
- 1-es típusú myotoniás dystrophia (DM1, Steinert-betegség) · 2 hír
- 1-es típusú narkolepszia · 2 hír
- 3-as típusú spinocerebelláris ataxia (Machado–Joseph-betegség) · 1 hír
- Aicardi–Goutières-szindróma (AGS) · 1 hír
- Amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) · 2 hír
- Aromás L-aminosav-dekarboxiláz-hiány (AADC-hiány) · 1 hír
- Ataxia teleangiectasia (A-T) · 2 hír
- Becker-féle izomdisztrófia (BMD) · 1 hír
- CDKL5-hiány okozta rendellenesség (CDD) · 1 hír
- Charcot–Marie–Tooth-betegség (CMT) · 2 hír
- Congenitalis myastheniás szindrómák (CMS) · 2 hír
- Creutzfeldt–Jakob-betegség (CJD) · 1 hír
- Dravet-szindróma · 2 hír
- Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) · 3 hír
- Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) · 1 hír
- Friedreich-ataxia · 1 hír
- Guillain–Barré-szindróma (GBS) · 2 hír
- Herediter spasztikus paraplegia (HSP) · 1 hír
- Huntington-kór · 2 hír
- Korai kezdetű generalizált torziós dystonia (DYT1) · 1 hír
- Krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathia (CIDP) · 2 hír
- Leigh-szindróma · 1 hír
- Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) · 1 hír
- MELAS-szindróma · 1 hír
- Multiszisztémás atrófia (MSA) · 1 hír
- Myasthenia gravis · 2 hír
- Neuromyelitis optica spektrumzavar (NMOSD) · 2 hír
- Örökletes transztiretin-amiloidózis (ATTRv) · 1 hír
- Progresszív szupranukleáris bénulás (PSP) · 1 hír
- Rett-szindróma · 2 hír
- Spinális és bulbáris izomatrófia (Kennedy-betegség) · 2 hír
- Spinális izomatrófia (SMA) · 6 hír
- Timidin-kináz-2-hiány (TK2-hiány) · 2 hír
- Végtagövi (limb-girdle) izomdisztrófia (LGMD) · 1 hír
- West-szindróma (infantilis spazmus) · 2 hír
Veleszületett anyagcsere-betegségek (32)
- 1-es típusú citrullinémia · 1 hír
- 1-es típusú glutársav-acidúria (GA1) · 1 hír
- 1-es típusú primer hiperoxalúria (PH1) · 2 hír
- 1-es típusú tirozinémia · 1 hír
- 3-as típusú glikogéntárolási betegség (Cori–Forbes-betegség) · 1 hír
- Akut intermittáló porfíria (AIP) · 1 hír
- Alkaptonúria (AKU) · 1 hír
- Argináz-hiány (argininémia) · 1 hír
- Argininoborostyánkősav-acidúria (ASA) · 1 hír
- Biotinidázhiány · 2 hír
- CPS1-hiány (ureaciklus-zavar) · 1 hír
- Familiáris chylomicronaemia-szindróma (FCS) · 2 hír
- Fenilketonúria (PKU) · 2 hír
- Homozigóta familiáris hiperkoleszterinémia (HoFH) · 2 hír
- Ia típusú glikogéntárolási betegség · 2 hír
- Izovaleriánsav-acidémia · 1 hír
- Juharszirup-betegség (MSUD) · 2 hír
- Klasszikus galaktozémia · 1 hír
- Klasszikus homocisztinúria (CBS-hiány) · 1 hír
- Közepes láncú acil-KoA-dehidrogenáz-hiány (MCAD-hiány) · 1 hír
- LCHAD-hiány (hosszú láncú 3-hidroxiacil-KoA-dehidrogenáz-hiány) · 1 hír
- McArdle-betegség (5-ös típusú glikogéntárolási betegség) · 1 hír
- Metilmalonsav-acidémia (MMA) · 2 hír
- Nagyon hosszú láncú acil-KoA-dehidrogenáz-hiány (VLCAD-hiány) · 1 hír
- Ornitin-transzkarbamiláz-hiány (OTC-hiány) · 1 hír
- Örökletes fruktózintolerancia (HFI) · 1 hír
- Primer karnitinhiány · 1 hír
- Propionsav-acidémia · 1 hír
- Smith–Lemli–Opitz-szindróma (SLOS) · 1 hír
- Wilson-kór · 2 hír
- X-hez kötött adrenoleukodisztrófia (X-ALD) · 1 hír
- Zellweger-spektrumzavar (ZSD) · 1 hír
Lizoszomális tárolási betegségek (20)
- A típusú Sanfilippo-szindróma (MPS IIIA) · 1 hír
- Alfa-mannozidózis · 1 hír
- C típusú Niemann–Pick-betegség (NPC) · 2 hír
- CLN2-betegség (2-es típusú neuronális ceroid-lipofuscinosis) · 1 hír
- Fabry-betegség · 2 hír
- Gaucher-kór · 2 hír
- GM1-gangliozidózis · 2 hír
- Hunter-szindróma (MPS II) · 2 hír
- I. típusú mucopolysaccharidosis (MPS I; Hurler/Scheie) · 1 hír
- Krabbe-betegség (globoidsejtes leukodisztrófia) · 1 hír
- Lizoszomális savi lipáz-hiány (LAL-D) · 1 hír
- Maroteaux–Lamy-szindróma (MPS VI) · 1 hír
- Metakromáziás leukodisztrófia (MLD) · 1 hír
- Morquio A-szindróma (MPS IVA) · 2 hír
- Nefropátiás cisztinózis · 2 hír
- Pompe-betegség (II. típusú glikogéntárolási betegség) · 2 hír
- Sandhoff-betegség · 1 hír
- Savi szfingomielináz-hiány (ASMD, A/B típusú Niemann–Pick-betegség) · 1 hír
- Sly-szindróma (MPS VII) · 1 hír
- Tay–Sachs-betegség · 1 hír
Vér- és immunrendszeri betegségek (35)
- Atípusos hemolitikus urémiás szindróma (aHUS) · 1 hír
- Autoszomális domináns hiper-IgE-szindróma (Job-szindróma) · 1 hír
- Behçet-kór · 2 hír
- Common variable immunhiány (CVID) · 2 hír
- Diamond–Blackfan-anaemia (DBA) · 1 hír
- Familiáris mediterrán láz (FMF) · 2 hír
- Fanconi-anaemia · 1 hír
- Glanzmann-thrombasthenia · 1 hír
- Granulomatózis polyangiitisszel (GPA, Wegener) · 2 hír
- Hemofagocitás limfohisztiocitózis (HLH) · 2 hír
- Hemofília (A és B) · 6 hír
- Herediter angioödéma (HAE) · 4 hír
- Herediter szferocitózis · 2 hír
- I. típusú leukocita-adhéziós defektus (LAD-I) · 1 hír
- Immun thrombocytopenia (ITP) · 1 hír
- Kriopirin-asszociált periodikus szindróma (CAPS) · 1 hír
- Krónikus granulomatózus betegség · 2 hír
- Mevalonát-kináz-hiány (MKD, hiper-IgD-szindróma) · 1 hír
- Paroxizmális nocturnalis haemoglobinuria (PNH) · 2 hír
- Piruvát-kináz-hiány · 1 hír
- Sarlósejtes betegség · 2 hír
- Súlyos congenitalis neutropenia (SCN) · 1 hír
- Súlyos kombinált immunhiány (SCID) · 1 hír
- Szerzett aplasztikus anaemia · 2 hír
- Szisztémás juvenilis idiopathiás arthritis (Still-betegség) · 1 hír
- Szisztémás lupus erythematosus (SLE) · 2 hír
- Szisztémás sclerosis (scleroderma) · 1 hír
- Takayasu-arteritis · 2 hír
- Thalassaemia · 2 hír
- Thromboticus thrombocytopeniás purpura (TTP) · 2 hír
- TNF-receptor-asszociált periodikus szindróma (TRAPS) · 1 hír
- Veleszületett VII-es faktor-hiány · 1 hír
- Von Willebrand-betegség (vWD) · 1 hír
- Wiskott–Aldrich-szindróma · 2 hír
- X-hez kötött agammaglobulinaemia (Bruton-betegség) · 1 hír
Tüdőbetegségek (10)
- Alfa-1-antitripszin-hiány (AATD) · 2 hír
- Cisztás fibrózis · 2 hír
- Idiopathiás tüdőfibrózis (IPF) · 1 hír
- Krónikus thromboemboliás pulmonális hypertonia (CTEPH) · 2 hír
- Lymphangioleiomyomatosis (LAM) · 2 hír
- Primer ciliáris diszkinézia (PCD) · 2 hír
- Pulmonális alveoláris proteinózis (PAP) · 2 hír
- Pulmonális artériás hypertonia (PAH) · 2 hír
- Sarcoidosis · 2 hír
- Veleszületett rekeszsérv (CDH) · 1 hír
Szív- és érrendszeri betegségek (5)
- Brugada-szindróma · 1 hír
- Bundgaard-szindróma · 1 hír
- Marfan-szindróma · 1 hír
- Vascularis Ehlers–Danlos-szindróma (vEDS) · 1 hír
- Veleszületett hosszú QT-szindróma (LQTS) · 1 hír
Vesebetegségek (5)
- Alport-szindróma · 2 hír
- Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) · 2 hír
- Bartter-szindróma · 1 hír
- Finn típusú congenitalis nephrosis-szindróma · 1 hír
- Gitelman-szindróma · 1 hír
Máj- és emésztőrendszeri betegségek (4)
- Alagille-szindróma · 1 hír
- Epeúti atresia (biliaris atresia) · 1 hír
- Hirschsprung-betegség · 2 hír
- Progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis (PFIC) · 1 hír
Hormonális és csontbetegségek (7)
Szem- és hallásbetegségek (16)
- 2-es típusú makuláris teleangiectasia (MacTel) · 1 hír
- Akromatopszia (teljes színvakság) · 1 hír
- Aniridia (a szivárványhártya veleszületett hiánya) · 1 hír
- Choroideraemia · 1 hír
- Leber-féle congenitalis amaurosis (LCA) · 1 hír
- Leber-féle herediter opticus neuropathia (LHON) · 1 hír
- OTOF-gén okozta veleszületett hallásvesztés · 2 hír
- Pendred-szindróma · 1 hír
- Primer congenitalis glaucoma (veleszületett zöldhályog) · 2 hír
- Retinitis pigmentosa (RP) · 2 hír
- Retinoblasztóma · 1 hír
- Stargardt-betegség · 2 hír
- Usher-szindróma · 1 hír
- Vogt–Koyanagi–Harada-betegség (VKH) · 2 hír
- Waardenburg-szindróma · 1 hír
- X-hez kötött retinoschisis (XLRS) · 2 hír
Bőrbetegségek (7)
Genetikai szindrómák és egyéb betegségek (24)
- 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) · 2 hír
- 2-es típusú neurofibromatosis (NF2) · 1 hír
- 22q11.2 deléciós szindróma (DiGeorge-szindróma) · 2 hír
- Angelman-szindróma · 1 hír
- Apert-szindróma · 1 hír
- Bardet–Biedl-szindróma (BBS) · 2 hír
- Beckwith–Wiedemann-szindróma (BWS) · 1 hír
- CHARGE-szindróma · 1 hír
- Cornelia de Lange-szindróma (CdLS) · 1 hír
- Edwards-szindróma (18-as triszómia) · 1 hír
- Fragilis X-szindróma (törékeny X-szindróma) · 1 hír
- Hutchinson–Gilford-progeria-szindróma (progeria) · 1 hír
- Joubert-szindróma · 1 hír
- Kabuki-szindróma · 1 hír
- Noonan-szindróma · 2 hír
- Prader–Willi-szindróma · 2 hír
- Sclerosis tuberosa komplex (TSC) · 1 hír
- Silver–Russell-szindróma (SRS) · 1 hír
- Smith–Magenis-szindróma (SMS) · 1 hír
- Sotos-szindróma · 1 hír
- Sturge–Weber-szindróma · 1 hír
- Treacher Collins-szindróma · 1 hír
- Von Hippel–Lindau-betegség (VHL) · 1 hír
- Williams-szindróma · 1 hír