用語集

18歳未満の子どものために、医師団（保健委員会）が作成する報告書です。子どもの特別なニーズを示します。報告書には、障害の割合ではなく、特別なニーズの程度が書かれます。報告書だけで権利が得られるわけではなく、各機関がそれぞれの条件を確認します。

情報源： Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

世界保健機関（WHO）が病気をコード化するために使う国際的な分類です。ICD-11は、2022年1月1日に発効した最新版です。約5,500の希少疾患を含んでいます。これらの病気にはすべて識別番号がありますが、独自のコードをもつのは一部だけです。

情報源： WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

Orphanet（オーファネット）が、希少疾患ごとにつける固有の番号です。Orphanetは、希少疾患に関する国際的な情報源です。このコードによって、ほかの国の医師や研究者が同じ病気について話していることを確認できます。ORPHAコードは、ICDなどの別のコード体系と対応づけられています。

情報源： Orphanet – About Orphanet

siRNAは、実験室でつくられる小さなRNAの断片です。病気の原因となる遺伝子のメッセージを細胞の中で見つけ、働かないようにします。これを遺伝子サイレンシングといいます。一部の遺伝性の病気で、この方法による治療が使われたり、研究されたりしています。

情報源： Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu（トルコ医薬品医療機器庁）は、保健省に属する機関です。医薬品と医療機器を承認し、市場に出ている製品を監督します。臨床試験を許可します。適応外使用や海外からの薬の取り寄せなどについても承認を行います。

情報源： TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

病気の原因となる遺伝子がX染色体の上にあります。男性はXを一本しかもたないため、病気は多くの場合男性に現れます。女性はXを二本もつため、症状が軽いか、まったくないこともあります。父親がX連鎖の病気を息子に伝えることはありません。

情報源： NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

アンチセンスオリゴヌクレオチドは、実験室でつくられる短いDNAやRNAの断片です。細胞の中の特定のRNAにくっつきます。そうすることで、そのRNAがたんぱく質をつくる働きや、そのほかの働きを変えます。この方法で、一部の病気に対する新しい治療が研究されています。

情報源： NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

特別支援教育が必要なお子さんが、同年代の子どもと同じクラスや同じ学校で学ぶことです。お子さんは一日中同年代の子どもと過ごすこともあれば、一日のうち一部の時間を特別支援学級で学ぶこともあります。その間、お子さんと先生には支援教育が行われます。

情報源： MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

一部の血友病の患者さんで、体が凝固因子に対してつくる抗体です。インヒビターは、投与された凝固因子製剤の効果を弱めたり、なくしたりします。そのため治療が効きにくくなります。血友病の医療チームは、こうした人のために別の治療を計画します。

情報源： NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

希少疾患の診断、予防、治療のために開発される薬に与えられる公式の指定です。この指定によって、薬を開発する企業はいくつかの優遇を受けます。オーファンドラッグに指定されても、承認された、あるいは効果があるという意味ではありません。承認を受けるには、ほかの薬と同じく科学的な審査を経る必要があります。

情報源： EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

DNAを特定の場所で書き換える方法です。最もよく知られているのはCRISPR-Cas9です。塩基編集とプライム編集は、DNAの二本の鎖を同時に切らずに小さな変更を加えます。これらの方法が人にとってどれほど安全で効果があるかは、多くの病気についてまだ研究中です。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

ワクチンや一部の薬を、製造から使用まで一定の温度に保つことです。冷蔵庫で保管する薬は、多くの場合2～8 °Cに保たれます。温度が保たれないと薬の効果が失われることがあるので、停電のときは薬剤師に相談するとよいでしょう。

情報源： CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

診断や治療計画を、別の医師にも見てもらうことです。セカンドオピニオンは、最初の医師の提案を裏づけることもあれば、ほかの選択肢を示すこともあります。セカンドオピニオンを求めることは患者の権利で、診療記録を持っていくと役に立ちます。

情報源： MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

この検査は、妊婦さんの血液中にある小さなDNA断片を調べます。断片の一部は胎盤から来ていて、赤ちゃんのDNAによく似ています。赤ちゃんへのリスクはありませんが、スクリーニング検査であり、確定診断はできません。結果が高リスクを示した場合は、確定診断のために別の検査が必要です。

情報源： MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

デノボ変化とは、子どもにはあるものの、母親にも父親にもない遺伝子の変化です。卵子や精子の中で、あるいは受精の直後に自然に起こります。家族の中で一度もみられなかった病気の原因が、これであることもあります。多くの場合、両親が何かをしたこととは関係ありません。

情報源： MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

トリオ解析では、患者さんの子どもと一緒に母親と父親も検査します。これにより、ある変化が母親から来たのか、父親から来たのか、新しく起きたのかがわかります。この情報は結果の解釈を助けます。血族婚のある家族でも、この方法で高い割合で診断がつくことが示されています。

情報源： Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

本物の治療に似ていても、有効成分を含まないものです。臨床試験で、新しい治療の本当の効果を知るために使われます。一方のグループに新しい治療を、もう一方にプラセボを使い、結果を比べます。多くの試験では、誰がどちらのグループかわからないようにします。これを盲検化といいます。

情報源： NHS – Clinical trials

ミトコンドリアは、細胞の中でエネルギーをつくる小さな構造で、独自のDNAをもっています。赤ちゃんはミトコンドリアを、卵子を通じて母親からだけ受け継ぎます。そのため、ミトコンドリアDNAの変化は母親から子どもに伝わり、父親からは伝わりません。病気は女の子にも男の子にも影響することがあります。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

モザイクでは、体の細胞の一部が異なる遺伝的構成をもっています。この違いは受精の後、発生の早い時期または遅い時期に生じます。どの細胞に変化があるかによって、症状は軽いことも強いこともあります。モザイクが必ず病気を起こすわけではありません。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

モノクローナル抗体は、実験室でつくられるたんぱく質です。体の中のたった一つの標的にくっつくように設計されています。多くの病気の診断と治療に使われます。効果や副作用は、標的によって異なります。

情報源： NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

参加者をくじ引き、つまり偶然によってグループに分ける臨床試験です。一方のグループは新しい治療を受けます。対照グループは標準治療かプラセボを受けます。くじ引きによってグループが似たものになり、治療をより公平に比べられます。

情報源： NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

問題が起こる前に防ぐために行う治療です。たとえば重い血友病では、出血を防ぐために定期的に注射をします。問題が起きたときだけ行う治療は、出血時（オンデマンド）治療と呼ばれます。

情報源： NHS – Haemophilia

二次的所見とは、遺伝学的検査で本来調べていたこととは関係のない結果です。たとえば、別の病気のリスクが高いことがわかる場合があります。この情報は、早めに対策をとるのに役立つこともあります。検査の前に、こうした結果を知りたいかどうかを尋ねられることがあります。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

生まれつきの代謝の病気がある人で、状態が急に悪くなることです。発熱、長い空腹、嘔吐、下痢がきっかけになることがあります。そのため、医師は多くの場合、前もって書面の緊急時の計画を渡します。

情報源： Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

生まれつきの代謝の病気の一部では、体が食べ物に含まれる特定の物質を処理できません。その物質を減らす特別な食事療法が、治療の中心です。食事療法は一人ひとりに合わせて作られ、頻繁な血液検査で確認され、多くの場合生涯続きます。

情報源： NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

作業療法は、日常の活動をするのが難しい人を助けます。着替え、食事、学校や仕事などの活動をみていきます。難しい活動について、別のやり方や補助具を探します。どの年齢の人とも、自宅、学校、職場で取り組むことができます。

情報源： NHS – Occupational therapy

ある遺伝子の片方のコピーに病気の原因となる変化をもっていても、自分は発症していない人です。保因者はこの変化を子どもに伝えることがあります。これは潜性（劣性）遺伝やX連鎖性の病気で重要です。両親が同じ病気の保因者である場合、子どもが発症する可能性があります。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

特別支援教育が必要な生徒のために作られる、書面の教育計画です。お子さんの発達、必要なこと、学校での状況が考慮されます。計画には、どの目標を目指すか、どのような支援教育を行うかが書かれます。

情報源： MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

薬や治療の費用をSGK（トルコの社会保障機構）が支払うことです。ルールはSağlık Uygulama Tebliği（SUT、保健医療実施通達）に書かれています。SGKが支払う薬は、Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi（EK-4/A、償還対象医薬品リスト）に載っています。一部の薬は、健康診断書（医療報告書）がある場合にだけ支払われます。海外から取り寄せる薬には、別のルールがあります。

情報源： SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

副腎皮質ステロイドは、体が自分でつくる一部のホルモンを薬にしたものです。炎症や腫れを抑え、免疫の過剰な反応をしずめます。長期間や大量に使うと、副作用が増えることがあります。長く使った後は、医師に相談せずに急にやめないことが大切です。

情報源： NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

一人の医師ではなく、複数の専門医からなる委員会が出す報告書です。認可を受けた病院で作成されます。18歳以上の障害認定報告書はこの方法で出され、障害の程度がパーセントで書かれます。一部の薬のSGK（トルコの社会保障機構）による支払いや、多くの権利のためにこの報告書が求められることがあります。

情報源： Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

口、のど、または気管切開のチューブからたんを吸い出す機器です。機器には、細くやわらかいチューブをつなぎます。家族は、自宅でこの処置を行う方法を医療チームから教わることができます。

情報源： MedlinePlus – Tracheostomy care

呼吸補助とは、息をするのが難しい人を機械で助けることです。機械が空気を肺に送り込みます。顔のマスクで空気を送る場合は非侵襲的（NIV）補助と呼ばれ、重い場合は気管に管が必要になることもあります。長く続く病気では、家族が訓練を受ければ自宅でも使えます。

情報源： NHLBI – What Is a Ventilator?

トルコでは行えない治療を、SGK（トルコ社会保障機構）の保障により国外で受けることです。そのためには、三次医療を担う公立病院の医療委員会の診断書が必要です。診断書は指定された病院で確認され、保健省が承認します。

情報源： 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

診断を受けた病気のためにベッド、機器、または自宅から離れられない人に、自宅で行われる医療サービスです。このサービスはSağlık Bakanlığı（トルコ保健省）が提供します。申し込みはe-Nabız（トルコの個人健康記録システム）から、または保健省のコールセンターに電話して行えます。病院のページには番号が444 38 33と書かれています。

情報源： Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

肺に空気を送り込み、また出させる、自宅で使える呼吸の機器です。長期間の呼吸の補助が必要で、状態が安定している人に使われることがあります。介護する人は使い方の指導を受ける必要があります。

情報源： NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)

一部の蓄積症で使われる治療法です。足りない酵素を補うのではありません。その代わりに、細胞にたまる物質がつくられる量を減らします。この目的で使われる薬には、飲み薬もあります。

情報源： Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

一部の病気は、一つの遺伝子ではなく、多くの遺伝子と環境が一緒に影響して起こります。食事、運動、環境中の有害物質も関わります。こうした病気は家族内でよくみられることがありますが、決まった遺伝の法則には従いません。そのため、リスクを計算するのは難しくなります。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

社会の中でごく少数の人にしかみられない病気です。欧州では、10,000人に5人未満がかかる病気を希少疾患とみなします。希少疾患の一部は遺伝性ですが、原因がまだわかっていないものもあります。多くは重く、長く続く病気です。

情報源： Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

発症するには、遺伝子の両方のコピーに変化があることが必要です。コピーの一方は母親から、もう一方は父親から受け継ぎます。両親が保因者の場合、妊娠のたびに子どもが発症する確率は4分の1です。血族婚（いとこ婚など）では、このタイプの病気がみられる可能性が高くなります。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

発症するには、変化した遺伝子のコピーが一つあれば十分です。このコピーは母親か父親から受け継がれることがあります。発症している親の子どもそれぞれについて、確率は2分の1です。変化が新しく起こり、家族の中でそれまで発症した人がいない人に現れることもあります。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

効果と安全性が証明されていない幹細胞の治療を受けるために、ほかの国へ行くことです。こうした治療では、失明、腫瘍、重い感染症などの害が報告されています。臨床試験以外で、お金と引き換えに提供される幹細胞治療には注意が必要です。

情報源： FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

検査で遺伝子の変化が見つかったものの、病気と関係があるかどうかがわからない場合です。この変化を意義不明のバリアント（VUS）と呼びます。このような結果は、診断を確定も否定もしません。新しい知見が出たり、家族が検査を受けたりすると、評価が変わることがあります。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

筋力の低下のためにうまくせきができない人が、たんを出すのを助ける機器です。まず肺に空気を送り、次にその空気を一気に引き出して、せきをまねます。マスク、マウスピース、または気管切開を通して使います。

情報源： Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

病気のある人が、飛行機で安全に移動できるかどうかのことです。機内で酸素や機器が必要な場合は、前もって航空会社に知らせます。医師が記入する医療情報書式（MEDIF）を求められることがあり、最終的な判断は航空会社が行います。

情報源： UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

学校の中に、インクルーシブ教育で学ぶ生徒のために設けられた部屋です。生徒は、必要な教科についてここで追加の支援を受けます。この支援は、教室での授業の代わりではなく、それに加えて行われます。

情報源： MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

Millî Eğitim Bakanlığı（トルコ国民教育省）に属し、教育相談と特別支援教育の業務を行う機関です。お子さんに特別支援教育が必要かどうかは、ここで委員会が評価します。申請は保護者または学校が行うことができます。

情報源： MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

赤ちゃんのかかとから採った数滴の血液で行うスクリーニングです。目的は、いくつかの病気を早く見つけて治療を早く始めることです。トルコでは六つの病気が対象で、SMA（脊髄性筋萎縮症）は2022年に加わりました。スクリーニングは診断ではありません。結果が疑わしい赤ちゃんは、詳しい検査に紹介されます。

情報源： HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

染色体は、細胞の核の中にある糸のような構造です。DNAはこの構造の中に、きつく巻かれて収まっています。ヒトには23対、つまり46本の染色体があります。各対のうち一方は母親から、もう一方は父親から受け継ぎます。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

染色体マイクロアレイは、DNAをチップの上で調べる検査です。染色体の中で欠けている、または余分にある小さな部分を見つけられます。こうした部分は、核型検査では見えないほど小さいことがあります。一方、一文字レベルの遺伝子の変化は、通常わかりません。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

研究が学術誌に掲載される前に、同じ分野の別の専門家によって審査されることです。この審査は、誤りを見つけて質を高めるのに役立ちます。査読を受けていない原稿はプレプリント（preprint）と呼ばれます。プレプリントの結果は、後で変わることがあります。

情報源： Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

核型とは、ある人がもつ染色体の全体のことです。染色体を順番に並べて示す検査も、この名前で呼ばれます。検査では、染色体の数や構造に大きな変化があるかを調べます。小さな遺伝子の変化はわかりません。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

首の前側で気管にあける穴です。この穴からチューブを入れます。チューブは、呼吸を助けたり、肺のたんを取ったり、人工呼吸器をつないだりするために使われます。

情報源： NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

病気による特別な栄養の必要に合わせて作られ、医師の管理のもとで使う食品です。口から、またはチューブで与えることができます。例えば、制限食をしている人が食べ物からとれないビタミンやミネラルを補います。

情報源： FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

浸透率は、同じ遺伝子の変化をもつ人のうち、どれくらいの人に病気の症状が出るかを表します。変化をもつ人の一部にまったく症状が出ない場合、これを浸透率の低下といいます。その原因は、ほかの遺伝子、環境、生活習慣などでありえます。このため、家族内のリスクを予測しにくくなります。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

理学療法は、病気や障害があるときに、体を動かしやすくし、痛みを減らすことを目指します。運動、マッサージ、そのほかの方法を使います。筋力、バランス、呼吸の練習をすることもあります。子どもを含め、どの年齢の人も理学療法を受けられます。

情報源： NHS – Physiotherapy

症候群とは、よく一緒にみられる症状や所見のまとまりです。この組み合わせは、特定の病気を見分けるのに役立ちます。症候群の一部は遺伝性です。原因がわかっていないものもあります。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Syndrome

体外受精の治療中に、胚を子宮に戻す前に遺伝学的に検査します。目的は、家族にあるとわかっている重い遺伝性の病気を子どもに伝えないことです。そのため、カップルに不妊の問題がなくても体外受精が必要になります。検査は百パーセント正確ではありません。

情報源： HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

移行とは、若い人が小児科の医師から成人の診療科の医師へ、計画的に移ることです。目的は、若い人が自分の健康を管理できるようになり、医療が途切れずに続くことです。準備は多くの場合、12–14歳ごろに始まります。計画は、本人と家族と一緒に立てます。

情報源： Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

第1相では、薬を少人数で初めて試し、安全性と用量を調べます。第2相では、病気のある、より多くの人で効果と副作用をみます。第3相では、大きな集団で、すでにある治療やプラセボと比べます。第4相は薬が承認された後に行われ、安全性と効果を引き続き見守ります。

情報源： FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

栄養や水分を、チューブで胃や小腸に入れることです。口から十分に、または安全に食べられない人に使われます。チューブは鼻から通すこともあれば、おなかから胃に入れることもあります。

情報源： NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

鼻から入り、食道を通って胃まで届く細いチューブです。このチューブで胃に栄養や薬を入れます。多くの場合、短期間の栄養に使われます。

情報源： MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

結婚のための健康証明を受けに家庭医を訪れるカップルに行われる血液検査です。サラセミアや鎌状赤血球症などの遺伝性の血液の病気について、保因者かどうかを調べます。SMA（脊髄性筋萎縮症）の保因者かどうかも調べます。二人とも保因者の場合は、遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

妊娠中に、赤ちゃんに遺伝子や染色体の病気があるかどうかを調べる検査です。胎盤、つまり赤ちゃんを育てる組織から小さな一片を採ります。通常、妊娠11週から14週の間に行われます。わずかに流産のリスクがあり、受けるかどうかは家族が決めます。

情報源： NHS – Chorionic villus sampling

緩和ケアは、重く長く続く病気をもつ人の生活の質を高めることを目指します。痛みやそのほかのつらい症状をやわらげます。心理的、社会的、スピリチュアルな支えも提供し、家族もその対象です。人生の終わりだけでなく、診断のときから、ほかの治療と一緒に受けることができます。

情報源： WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

羊水検査は、妊娠中に、赤ちゃんを包む液体（羊水）から細い針で試料を採ることです。この液体を使って、赤ちゃんの一部の遺伝性の病気を調べます。通常、妊娠15週から20週の間に行われます。わずかに流産のリスクがあり、決めるのは家族です。

情報源： NHS – Amniocentesis

胃ろうは、おなかの皮膚から直接胃に入れる栄養チューブです。飲み込みが難しい人や、口から十分に栄養をとれない人に使われます。食べ物がたびたび気管に入ってしまう場合にも検討されます。チューブは短期間のことも、ずっと使うこともあります。

情報源： MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

新しい治療が人にどれだけ効き、どれだけ安全かを確かめる研究です。新しい治療は多くの場合、すでにある治療やプラセボと比べられます。参加した人は、受けている医療に影響を受けることなく、いつでも参加をやめられます。トルコでは、医薬品と医療機器の試験をTİTCK（トルコ医薬品医療機器庁）が許可します。

情報源： MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

一部の薬の費用をSGKが支払うために必要な、医師が作成する書類です。診断書には、診断名と薬の有効成分が書かれ、用量や期間が書かれることもあります。専門医または医療委員会が作成し、期限が切れたら更新します。

情報源： SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

血族婚とは、共通の祖先をもつ人どうしの結婚で、多くはいとこどうしです。世界の多くの地域で、トルコでもよくみられます。夫婦が同じ潜性の遺伝子変化をもっていることがあるため、潜性遺伝する病気のリスクが高くなります。遺伝カウンセリングは、家族が自分たちのリスクを理解する助けになります。

情報源： Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

表現型とは、ある人にみられる、または測ることのできる特徴の全体です。身長、目の色、血液型などがその例です。病気では、症状や所見が表現型をつくります。表現型は、遺伝子と環境の両方によって決まります。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

同じ遺伝性の病気をもつ人でも、症状は大きく異なることがあります。ある人では軽く、別の人では重く経過することがあります。これを表現度の多様性といいます。同じ家族の中でもみられ、診断を難しくすることがあります。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

体の一部に外から付ける支えの道具です。変形を防いだり直したりし、体の働きを高めるのに役立ちます。副木、コルセット、特別な靴や中敷きは、装具の例です。

情報源： NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

重い病気で十分な治療がない場合に、より少ないデータで薬を早く承認する仕組みです。米国のFDA（食品医薬品局）はこれを迅速承認と呼び、欧州のEMA（欧州医薬品庁）は条件付き承認を出します。企業は、薬の効果を確かめるために追加の試験を行う義務があります。米国では、効果が確かめられなければ承認が取り消されることがあります。

情報源： FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

傷んだ血液細胞の代わりに、健康な幹細胞を入れる治療です。幹細胞は骨髄と血液の中にあります。患者さん自身の細胞か、ドナーの細胞を使います。一部の血液や免疫の病気で行われ、回復には一年ほどかかることもあります。

情報源： NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

薬を、トルコで承認された使い方（適応）以外で使うことです。TİTCK（トルコ医薬品医療機器庁）のリストにある一部の使い方には、追加の承認はいりません。それ以外では使用前にTİTCKの承認が必要で、申請は患者さんを診ている医師が行います。承認はその患者さんにだけ有効です。

情報源： TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

この分野の研修を受けた医療者が、本人や家族に遺伝性の病気について説明することです。病気が家族にどう影響しうるか、どんなリスクがあるかを話し合います。検査結果も説明します。目的は、家族が理解したうえで決め、状況に向き合えるよう支えることです。

情報源： NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

遺伝子は遺伝の基本単位で、DNAからできています。親から子へ受け継がれます。多くの遺伝子は、体が働くために必要なたんぱく質の設計図をもっています。ヒトには、たんぱく質をつくる遺伝子が約20,000個あります。

情報源： MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

DNAの配列に起こる永続的な変化です。以前は「変異」と呼ばれていました。すべての変化が病気を起こすわけではないため、今は「バリアント」という言葉がよく使われます。病気の原因になるバリアントもありますが、多くは健康に影響しません。

情報源： MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

遺伝子パネルは、複数の遺伝子を同時に調べる検査です。パネルに含まれる遺伝子は、その人の症状の原因になりうる遺伝子から選ばれます。症状が多くの病気に当てはまる場合に役立ちます。パネルに入っていない遺伝子の変化は、この検査ではわかりません。

情報源： MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

病気のもとにある遺伝的な問題を正すことを目指す治療です。たとえば、壊れた遺伝子の代わりに、正しく働くコピーを細胞に届けます。使われているのは少数の病気に限られます。多くの遺伝子治療は、安全で効果があるかを確かめるため、まだ研究が続いています。

情報源： MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

遺伝子や染色体の変化を調べる医学的な検査です。結果によって診断を確かめたり、否定したりできます。エクソーム解析は、遺伝子のうちたんぱく質をつくる部分を読みます。この部分はDNA全体の約1％です。ゲノム解析はDNAの全体を調べます。

情報源： MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

遺伝子の変化が原因で起こる病気です。この変化は多くの場合、母親か父親から受け継がれます。家族の中で初めて子どもに現れることもあります。遺伝性の変化は、体のほぼすべての細胞にあります。

情報源： MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

体の中で足りない酵素を、薬として外から補う治療です。一部の遺伝性の代謝の病気で使われます。薬は点滴で、多くの場合は生涯にわたって投与されます。脳に関わる症状への効果は、一般に限られています。

情報源： MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

自宅での酸素療法のために空気から酸素をつくる、電気で動く機器です。酸素を補充する必要はありません。停電に備えて予備の酸素ボンベを用意し、機器は火やたばこから離しておく必要があります。

情報源： MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)