韓国研究と臨床試験
韓国のLAM患者86人：診断時、肺の機能は多くの場合保たれていた
韓国の20施設で、LAM（リンパ脈管筋腫症：主に女性の肺に小さな袋がたくさんできる病気）のある女性86人が調べられました。
査読付き論文LAM
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
312件の最新情報 · 1/16ページ
トルコ研究と臨床試験
Hacettepeの線毛機能不全症の子ども：肺に緑膿菌が定着した子どもでは呼吸の値がより低い
Hacettepe大学は、PCD（原発性線毛機能不全症：気道の線毛がうまく動かず、感染をくり返す病気）の患者290人の記録を調べました。
査読付き論文PCD
トルコSGK（トルコ社会保障機構）と保険償還
視神経を侵す希少疾患の薬が、SGK（トルコ社会保障機構）の保険償還の対象になりました
視神経を侵す希少疾患に使われる薬が、保険償還の対象になりました。
公的な発表・規制
国際研究と臨床試験
ALSで、飲み薬の試験薬であるRIPK1阻害薬は第2相試験で効果を示しませんでした
The Lancet Neurologyに掲載されたHIMALAYA試験は、ALS（筋萎縮性側索硬化症）の試験薬を調べました。
査読付き論文ALS
EU保健政策
欧州議会の保健委員会が、希少疾患の行動計画を求めました
欧州議会の公衆衛生委員会は、欧州委員会に希少疾患の行動計画を求める報告書を33票で採択しました。
公的な発表・規制
国際研究と臨床試験
FOP（進行性骨化性線維異形成症）でガレトスマブが、第3相試験で新しい骨の形成を大きく減らしました
試験には16か国から63人の成人が参加しました。
査読付き論文FOP
国際研究と臨床試験
ハンター症候群で、乳児期に酵素補充療法を始めたきょうだいの経過がより良好でした
ハンター症候群のきょうだい19組の記録が比較されました。
査読付き論文MPS II
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでCOVID-19後のギラン・バレー症候群：神経を包む鞘（髄鞘）が侵されるタイプが多くみられました
イスタンブールの多施設共同研究で、ギラン・バレー症候群の患者さんが比較されました。
査読付き論文ギラン・バレー
国際保健政策
国際小児腎臓学会が、子どものaHUSの診断と治療に関する推奨を公表しました
国際小児腎臓学会は、子どもの非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の診断と治療に関する推奨を公表しました。
査読付き論文aHUS
国際研究と臨床試験
ANCA関連血管炎で、2年間の再発リスクを予測するモデルを開発
研究者たちは、ある大規模な薬の試験のデータを改めて調べました。
査読付き論文GPA
EU新しい治療と承認
EUで、大脳型副腎白質ジストロフィーの2〜12歳の男の子にレリグリタゾンが承認されました
欧州で、大脳型副腎白質ジストロフィーに対し、飲み薬のレリグリタゾンが承認されました。
医薬品の公的な承認X-ALD
米国新しい治療と承認
米国で、毛細血管拡張性運動失調症のバランス障害に対する初の薬レバセチルロイシンが承認されました
米国食品医薬品局（FDA）は、毛細血管拡張性運動失調症（A-T）のバランス障害と歩行障害に対して、レバセチルロイシンを承認しました。
医薬品の公的な承認A-T
米国新しい治療と承認
サンフィリッポ症候群A型で初の治療、レビスフリジーン エチスパルボベクがFDAの承認を受けました
FDA（米国食品医薬品局）は、サンフィリッポ症候群A型（MPS IIIA）の子どもに対し、レビスフリジーン エチスパルボベクを承認しました。
医薬品の公的な承認MPS IIIA
中国研究と臨床試験
SCA3で飲み薬DL-3-n-ブチルフタリド、プラセボ対照試験で運動失調のスコアにわずかな差
中国で、SCA3（遺伝性の脊髄小脳失調症の一種）の患者を対象に、一年間にわたるプラセボ（有効成分を含まない偽薬）対照試験が行われました。
査読付き論文SCA3
トルコ研究と臨床試験
ブルサで、先天性副腎過形成症（CAH）の若者が小児科医から成人の医師へ移る過程が調べられました
Bursa Uludağ大学で、先天性副腎過形成症（CAH）の若者29人が小児科医から成人の医師へ移った過程が調べられました。
査読付き論文CAH
トルコ研究と臨床試験
トルコで、エクリズマブ治療中のPNH患者104人の三分の一以上が強い疲労を報告しました
トルコの18施設で、発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の患者さん104人に対面でのアンケートが行われました。
査読付き論文PNH
国際研究と臨床試験
天疱瘡で皮下注射のエフガルチギモドは、第3相試験でステロイドへの上乗せ効果を示しませんでした
試験には、中等症から重症の天疱瘡がある成人222人が参加しました。
査読付き論文尋常性天疱瘡
国際研究と臨床試験
先天性TTPで人工のADAMTS13酵素：第3相試験の最終結果を発表
先天性TTP（血栓性血小板減少性紫斑病：小さな血栓ができやすくなる生まれつきの病気）のある、3～68歳の48人が試験に参加しました。
査読付き論文TTP
国際研究と臨床試験
ナルコレプシー1型で、飲み薬のオベポレクストンが二つの第3相試験で覚醒を高めました
二つの第3相試験に、合計273人が参加しました。
査読付き論文ナルコレプシー1型
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールの早期の肺サルコイドーシスの患者200人：およそ五分の一で病気が再燃
Koç大学は、生検で診断されたサルコイドーシス（体のさまざまな場所に小さな炎症のかたまりができる病気）の患者200人を、最長15年間経過観察しました。
査読付き論文サルコイドーシス