希少疾患
患者さんとご家族のためのガイド
診断を受けた後にすること、診断書・報告書、トルコでの権利と支援。実用的で、情報源を示し、わかりやすい言葉で。
診断を受けたばかりの方へ：最初のステップ最初の数週間：診断を理解する、適切な専門医、遺伝カウンセリング、記録をつける、医師に聞きたい質問。6つのセクション · ガイドを開く 権利と支援ÇÖZGERと医療委員会の診断書、SGKと国外の薬、在宅介護、RAMと特別支援教育、働く親の権利。7つのセクション · ガイドを開く 臨床試験に参加する相（フェーズ）とプラセボ、同意書と辞退する権利、試験の登録、リスク、人道的早期アクセス、国外の試験。6つのセクション · ガイドを開く 遺伝学的検査検査の種類、遺伝カウンセリング、結果とVUS、家族にとっての意味、KVKKとプライバシー、SGKのルール、ネット販売の検査7つのセクション · ガイドを開く 妊娠を計画するとき保因者と確率、婚前スクリーニング、近親婚、CVS、羊水検査、NIPT、PGT、SGKの条件と法的枠組み。7つのセクション · ガイドを開く 小児科医から成人期の医療への移行移行の開始時期、移行計画、自分の健康管理、18歳と診断書、後見、性と心の健康、教育と仕事6つのセクション · ガイドを開く 介護する人の健康燃え尽きのサイン、休息、ALO 183と相談、きょうだい、夫婦の役割分担、悲嘆とピアサポート。7つのセクション · ガイドを開く 希少疾患とともに学校に通う学校に伝える、薬と緊急時の計画、インクルーシブ教育とBEP、支援教育室、欠席、LGS/YKSでの配慮、いじめ。7つのセクション · ガイドを開く 特別な食事療法と治療用の栄養食品代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意7つのセクション · ガイドを開く 在宅でのケアと医療機器在宅医療サービス、酸素と呼吸器の診断書、車いすと装具、停電の届け出、緊急時の計画。7つのセクション · ガイドを開く 国外での治療と旅行SGKの国外治療の診断書、付き添い、セカンドオピニオン、幹細胞ツーリズムへの注意、薬を持っての旅行、機内での酸素、保険と緊急番号7つのセクション · ガイドを開く 診断がつかないご家族へ診断がないこと、診断までの道のり、エクソームと再解析、診断なしのÇÖZGER、記録と動画、世界のプログラム、ピアサポート7つのセクション · ガイドを開く 血縁者どうしの結婚と保因者であること近親婚の頻度、潜性遺伝と確率、婚前スクリーニング、拡大スクリーニング、カスケード検査、遺伝カウンセリング。7つのセクション · ガイドを開く 緊急時カードを作りたい救急の医療チームに必要な情報を一枚のカードにまとめ、受診の準備をしましょう。カードを作成する 受けられる権利を探すいくつかの質問に答えてください。ガイドの中から、あなたに当てはまる可能性のある権利と支援の項目を一覧にします。質問を始める 受診の準備質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。準備を始める わからない用語がある保因者、遺伝子治療、フェーズ3、ÇÖZGER（トルコの小児特別支援評価報告書）… よく出てくる用語のわかりやすい説明。用語集を開く