希少疾患
疾患一覧
影響を受ける体の系統ごとに分類した希少疾患です。各疾患のページには、わかりやすい要約、基本情報、臨床試験、そして最新情報があれば掲載しています。どの疾患もフォローできます。
200疾患
筋肉と神経の病気 (35)
- CDKL5欠損症(CDD) · 1件の最新情報
- MELAS(メラス) · 1件の最新情報
- アイカルディ・グティエール症候群(AGS) · 1件の最新情報
- ウエスト症候群(点頭てんかん) · 2件の最新情報
- ギラン・バレー症候群(GBS) · 2件の最新情報
- クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD) · 1件の最新情報
- シャルコー・マリー・トゥース病(CMT) · 2件の最新情報
- チミジンキナーゼ2(TK2)欠損症 · 2件の最新情報
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD) · 3件の最新情報
- ドラベ症候群 · 2件の最新情報
- ナルコレプシー1型 · 2件の最新情報
- ハンチントン病 · 2件の最新情報
- フリードライヒ運動失調症 · 1件の最新情報
- ベッカー型筋ジストロフィー(BMD) · 1件の最新情報
- リー脳症 · 1件の最新情報
- レット症候群 · 2件の最新情報
- レノックス・ガストー症候群(LGS) · 1件の最新情報
- 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(ATTRv) · 1件の最新情報
- 遺伝性痙性対麻痺(HSP) · 1件の最新情報
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD) · 1件の最新情報
- 球脊髄性筋萎縮症(ケネディ病) · 2件の最新情報
- 筋萎縮性側索硬化症(ALS) · 2件の最新情報
- 筋強直性ジストロフィー1型(DM1、シュタイネルト病) · 2件の最新情報
- 肢帯型筋ジストロフィー(LGMD) · 1件の最新情報
- 視神経脊髄炎スペクトラム障害(NMOSD) · 2件の最新情報
- 重症筋無力症(MG) · 2件の最新情報
- 進行性核上性麻痺(PSP) · 1件の最新情報
- 脊髄小脳失調症3型(マシャド・ジョセフ病) · 1件の最新情報
- 脊髄性筋萎縮症(SMA) · 6件の最新情報
- 先天性筋無力症候群(CMS) · 2件の最新情報
- 早期発症型全身性捻転ジストニア(DYT1) · 1件の最新情報
- 多系統萎縮症(MSA) · 1件の最新情報
- 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症 · 1件の最新情報
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP) · 2件の最新情報
- 毛細血管拡張性運動失調症(A-T) · 2件の最新情報
先天性代謝異常症 (32)
- CPS1欠損症(尿素サイクル異常症) · 1件の最新情報
- LCHAD欠損症(長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症) · 1件の最新情報
- X連鎖性副腎白質ジストロフィー(X-ALD) · 1件の最新情報
- アルカプトン尿症(AKU) · 1件の最新情報
- アルギナーゼ欠損症(高アルギニン血症) · 1件の最新情報
- アルギニノコハク酸尿症(ASA) · 1件の最新情報
- イソ吉草酸血症 · 1件の最新情報
- ウィルソン病 · 2件の最新情報
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症 · 1件の最新情報
- グルタル酸血症1型(GA1) · 1件の最新情報
- シトルリン血症1型 · 1件の最新情報
- スミス・レムリ・オピッツ症候群(SLOS) · 1件の最新情報
- チロシン血症1型 · 1件の最新情報
- ツェルウェガー・スペクトラム障害(ZSD) · 1件の最新情報
- ビオチニダーゼ欠損症 · 2件の最新情報
- フェニルケトン尿症(PKU) · 2件の最新情報
- プロピオン酸血症 · 1件の最新情報
- ホモ接合体家族性高コレステロール血症(HoFH) · 2件の最新情報
- マッカードル病(糖原病5型) · 1件の最新情報
- メープルシロップ尿症(MSUD) · 2件の最新情報
- メチルマロン酸血症(MMA) · 2件の最新情報
- 遺伝性果糖不耐症(HFI) · 1件の最新情報
- 家族性カイロミクロン血症症候群(FCS) · 2件の最新情報
- 急性間欠性ポルフィリン症(AIP) · 1件の最新情報
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 · 1件の最新情報
- 原発性高シュウ酸尿症1型(PH1) · 2件の最新情報
- 古典型ガラクトース血症 · 1件の最新情報
- 古典型ホモシスチン尿症(CBS欠損症) · 1件の最新情報
- 全身性カルニチン欠乏症(原発性カルニチン欠乏症) · 1件の最新情報
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 · 1件の最新情報
- 糖原病3型(コリ病/フォーブス病) · 1件の最新情報
- 糖原病Ia型 · 2件の最新情報
ライソゾーム病 (20)
- CLN2病(神経セロイドリポフスチン症2型) · 1件の最新情報
- GM1ガングリオシドーシス · 2件の最新情報
- クラッベ病(グロボイド細胞白質ジストロフィー) · 1件の最新情報
- ゴーシェ病 · 2件の最新情報
- サンドホフ病 · 1件の最新情報
- サンフィリッポ症候群A型(ムコ多糖症IIIA型、MPS IIIA) · 1件の最新情報
- スライ症候群(ムコ多糖症VII型、MPS VII) · 1件の最新情報
- テイ・サックス病 · 1件の最新情報
- ニーマン・ピック病C型(NPC) · 2件の最新情報
- ハンター症候群(ムコ多糖症II型、MPS II) · 2件の最新情報
- ファブリー病 · 2件の最新情報
- ポンペ病(糖原病II型) · 2件の最新情報
- マロトー・ラミー症候群(ムコ多糖症VI型、MPS VI) · 1件の最新情報
- ムコ多糖症I型(MPS I;ハーラー症候群/シャイエ症候群) · 1件の最新情報
- モルキオ症候群A型(ムコ多糖症IVA型、MPS IVA) · 2件の最新情報
- ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症(LAL-D) · 1件の最新情報
- 異染性白質ジストロフィー(MLD) · 1件の最新情報
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD、ニーマン・ピック病A型/B型) · 1件の最新情報
- 腎症性シスチン症 · 2件の最新情報
- α-マンノシドーシス · 1件の最新情報
血液と免疫の病気 (35)
- TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS) · 1件の最新情報
- X連鎖無ガンマグロブリン血症(ブルトン病) · 1件の最新情報
- ウィスコット・アルドリッチ症候群 · 2件の最新情報
- グランツマン血小板無力症 · 1件の最新情報
- クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS) · 1件の最新情報
- サラセミア · 2件の最新情報
- ダイアモンド・ブラックファン貧血(DBA) · 1件の最新情報
- ピルビン酸キナーゼ欠乏症 · 1件の最新情報
- ファンコニ貧血 · 1件の最新情報
- フォン・ヴィレブランド病(VWD) · 1件の最新情報
- ベーチェット病 · 2件の最新情報
- メバロン酸キナーゼ欠損症(MKD、高IgD症候群) · 1件の最新情報
- 遺伝性球状赤血球症 · 2件の最新情報
- 遺伝性血管性浮腫(HAE) · 4件の最新情報
- 家族性地中海熱(FMF) · 2件の最新情報
- 鎌状赤血球症 · 2件の最新情報
- 血球貪食性リンパ組織球症(HLH) · 2件の最新情報
- 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP) · 2件の最新情報
- 血友病(A・B) · 6件の最新情報
- 後天性再生不良性貧血 · 2件の最新情報
- 高安動脈炎 · 2件の最新情報
- 重症先天性好中球減少症(SCN) · 1件の最新情報
- 重症複合免疫不全症(SCID) · 1件の最新情報
- 常染色体顕性高IgE症候群(ジョブ症候群) · 1件の最新情報
- 先天性第VII因子欠乏症 · 1件の最新情報
- 全身型若年性特発性関節炎(スティル病) · 1件の最新情報
- 全身性エリテマトーデス(SLE) · 2件の最新情報
- 全身性強皮症(強皮症) · 1件の最新情報
- 多発血管炎性肉芽腫症(GPA、旧称ウェゲナー肉芽腫症) · 2件の最新情報
- 白血球接着不全症I型(LAD-I) · 1件の最新情報
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH) · 2件の最新情報
- 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS) · 1件の最新情報
- 分類不能型免疫不全症(CVID) · 2件の最新情報
- 慢性肉芽腫症(CGD) · 2件の最新情報
- 免疫性血小板減少症(ITP) · 1件の最新情報
肺の病気 (10)
- サルコイドーシス · 2件の最新情報
- リンパ脈管筋腫症(LAM) · 2件の最新情報
- 原発性線毛運動不全症(PCD) · 2件の最新情報
- 先天性横隔膜ヘルニア(CDH) · 1件の最新情報
- 特発性肺線維症(IPF) · 1件の最新情報
- 嚢胞性線維症(CF) · 2件の最新情報
- 肺動脈性肺高血圧症(PAH) · 2件の最新情報
- 肺胞蛋白症(PAP) · 2件の最新情報
- 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) · 2件の最新情報
- α1-アンチトリプシン欠乏症(AATD) · 2件の最新情報
心臓と血管の病気 (5)
- バンドガード症候群 · 1件の最新情報
- ブルガダ症候群 · 1件の最新情報
- マルファン症候群 · 1件の最新情報
- 血管型エーラス・ダンロス症候群(vEDS) · 1件の最新情報
- 先天性QT延長症候群(LQTS) · 1件の最新情報
腎臓の病気 (5)
- アルポート症候群 · 2件の最新情報
- ギッテルマン症候群 · 1件の最新情報
- バーター症候群 · 1件の最新情報
- フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 · 1件の最新情報
- 常染色体潜性多発性嚢胞腎(ARPKD) · 2件の最新情報
肝臓と消化器の病気 (4)
- アラジール症候群 · 1件の最新情報
- ヒルシュスプルング病 · 2件の最新情報
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PFIC) · 1件の最新情報
- 胆道閉鎖症 · 1件の最新情報
ホルモンと骨の病気 (7)
- X連鎖性低リン血症(XLH) · 1件の最新情報
- ターナー症候群 · 2件の最新情報
- 骨形成不全症(OI、骨が折れやすい病気) · 2件の最新情報
- 進行性骨化性線維異形成症(FOP) · 2件の最新情報
- 先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症、CAH) · 3件の最新情報
- 低ホスファターゼ症(HPP) · 2件の最新情報
- 軟骨無形成症 · 2件の最新情報
目と耳(聴覚)の病気 (16)
- OTOF遺伝子による先天性難聴 · 2件の最新情報
- X連鎖性若年網膜分離症(XLRS) · 2件の最新情報
- アッシャー症候群 · 1件の最新情報
- コロイデレミア · 1件の最新情報
- シュタルガルト病 · 2件の最新情報
- フォークト・小柳・原田病(VKH) · 2件の最新情報
- ペンドレッド症候群 · 1件の最新情報
- レーベル遺伝性視神経症(LHON) · 1件の最新情報
- レーベル先天黒内障(LCA) · 1件の最新情報
- ワールデンブルグ症候群 · 1件の最新情報
- 一色覚(全色盲) · 1件の最新情報
- 黄斑部毛細血管拡張症2型(MacTel) · 1件の最新情報
- 原発先天緑内障(生まれつきの目の圧の病気) · 2件の最新情報
- 無虹彩症(生まれつき虹彩がない病気) · 1件の最新情報
- 網膜芽細胞腫 · 1件の最新情報
- 網膜色素変性(RP) · 2件の最新情報
皮膚の病気 (7)
- 眼皮膚白皮症(OCA) · 1件の最新情報
- 常染色体潜性先天性魚鱗癬(ARCI) · 1件の最新情報
- 色素失調症(IP) · 1件の最新情報
- 色素性乾皮症(XP) · 1件の最新情報
- 尋常性天疱瘡 · 1件の最新情報
- 低汗性外胚葉形成不全症(HED) · 1件の最新情報
- 表皮水疱症(EB) · 2件の最新情報
遺伝性の症候群とその他の病気 (24)
- 22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群) · 2件の最新情報
- CHARGE症候群 · 1件の最新情報
- アペール症候群 · 1件の最新情報
- アンジェルマン症候群 · 1件の最新情報
- ウィリアムズ症候群 · 1件の最新情報
- エドワーズ症候群(18トリソミー) · 1件の最新情報
- コルネリア・デ・ランゲ症候群(CdLS) · 1件の最新情報
- ジュベール症候群 · 1件の最新情報
- シルバー・ラッセル症候群(SRS) · 1件の最新情報
- スタージ・ウェーバー症候群 · 1件の最新情報
- スミス・マギニス症候群(SMS) · 1件の最新情報
- ソトス症候群 · 1件の最新情報
- トリーチャー・コリンズ症候群 · 1件の最新情報
- ヌーナン症候群 · 2件の最新情報
- ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(プロジェリア) · 1件の最新情報
- バルデー・ビードル症候群(BBS) · 2件の最新情報
- フォン・ヒッペル・リンドウ病(VHL) · 1件の最新情報
- プラダー・ウィリー症候群 · 2件の最新情報
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群(BWS) · 1件の最新情報
- 歌舞伎症候群 · 1件の最新情報
- 結節性硬化症(TSC) · 1件の最新情報
- 神経線維腫症1型(NF1、レックリングハウゼン病) · 2件の最新情報
- 神経線維腫症2型(NF2) · 1件の最新情報
- 脆弱X症候群 · 1件の最新情報