トルコ研究と臨床試験
トルコの14施設によるソトス症候群の研究：子ども48人を調査
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
トルコの14の施設が、ソトス症候群と、それに似たマラン症候群の子どもたちを共同で調べました。合計48人の子どものうち、42人がソトス症候群、6人がマラン症候群と診断されました。ソトス症候群のグループでは、NSD1遺伝子に38の変化が見つかりました。このうち23は初めて見つかったものでした。ほぼすべての子どもに発達の遅れがありました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
これは、トルコにおけるこれらの症候群についての大規模な全国研究です。診断には、異なる遺伝子検査を組み合わせて使うことがあります。どの検査が適切かは、遺伝の専門医が判断します。
情報源
学術論文： Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
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このページは最新の動きをお伝えするもので、治療を勧めるものではありません。ある治療があなたに適しているかどうかは主治医が判断します。