トルコ診断とスクリーニング
アンカラで透析患者のファブリー病スクリーニング：一人の患者さんから家族の保因者6人が判明
アンカラの8つの透析施設で、患者さん1,359人にファブリー病の遺伝子検査が行われました。
査読付き論文ファブリー病
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
122件の最新情報 · 2/7ページ
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでCTEPHの子ども6人に肺動脈の手術：血圧がはっきり低下
Marmara大学で、2011～2025年に、18歳未満の患者6人に合わせて7回の手術が行われました。
査読付き論文CTEPH
トルコ研究と臨床試験
トルコの15施設、子ども88人の原発性高シュウ酸尿症：診断が遅れると腎臓の機能を失うことが多い
トルコの小児腎臓医が、全国登録で原発性高シュウ酸尿症の子どもを調べました。
査読付き論文PH1
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで新生児スクリーニングにより見つかった成人のPKU患者134人：食事療法を自分で管理する人のほうが良好
イスタンブール大学医学部で経過観察されている、成人のフェニルケトン尿症（PKU：特定のアミノ酸を分解できない生まれつきの病気）の患者134人が調べられました。
査読付き論文PKU
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで酵素治療を受けるMPS IVAとVIの患者：二年間で脚の所見がやや改善
イスタンブールで、酵素補充療法を受けているMPS（ムコ多糖症：体の中に特定の糖の鎖がたまる病気）の患者14人が、二年間経過観察されました。
査読付き論文モルキオA
トルコ診断とスクリーニング
アンカラのニーマン・ピック病C型の患者14人で、症状がとても多様であることが分かりました
アンカラ市立病院で、ニーマン・ピック病C型と診断された患者さん14人が調べられました。
査読付き論文NPC
トルコ研究と臨床試験
トルコのDMDの成人医療への移行：患者さんの多くが準備は不十分と感じていました
トルコで、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の若者が小児神経科から成人神経科へ移る過程が調べられました。
査読付き論文DMD
トルコ診断とスクリーニング
トルコの遺伝性の小児ジストニア：子ども81人で26の遺伝子、7人でDYT1遺伝子
トルコの19施設から、子ども81人が調べられました。
査読付き論文DYT1ジストニア
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで10年間のギラン・バレー症候群の患者70人：パンデミックの前後で様子は似ていた
Ümraniye教育研究病院で、2015～2025年の成人ギラン・バレー症候群（免疫が末梢神経を攻撃して手足の力が弱くなる病気）の患者70人が調べられました。
査読付き論文ギラン・バレー
トルコ研究と臨床試験
ガジアンテプの遺伝性球状赤血球症の子ども27人で、注意と行動の問題がより多い
Gaziantep市立病院は、遺伝性球状赤血球症（赤血球が丸く壊れやすくなり、貧血が起こる病気）の子ども27人を調べました。
査読付き論文球状赤血球症
トルコ研究と臨床試験
トルコでスクリーニングで見つからなかったGA1の患者50人：診断の遅れが後遺症を残しました
イスタンブールの二つの施設が、GA1（グルタル酸血症I型）と診断された子ども50人の記録を調べました。
査読付き論文グルタル酸血症1型
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールの軽症シトルリン血症1型の患者6人：危機はないものの学習の問題が多い
Cerrahpaşaで、軽症のシトルリン血症1型と診断された子ども6人が長期間経過観察されました。
査読付き論文シトルリン血症1型
トルコ研究と臨床試験
イズミルで再生不良性貧血の子ども39人、20年間の感染症のデータを発表
Ege大学で2004～2024年に経過観察された、再生不良性貧血（骨髄で血液が十分に作られなくなる病気）の子ども39人が調べられました。
査読付き論文再生不良性貧血
トルコ研究と臨床試験
トルコの重症先天性好中球減少症の患者76人のうち39.5%で、骨密度が低いことが分かりました
トルコの6施設で、重症先天性好中球減少症の患者さん76人が調べられました。
査読付き論文先天性好中球減少
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールのMSUDの子どもの救急受診：血液中の尿酸が、発作のリスクを早く示す可能性
イスタンブールのある小児救急外来で、2016～2025年の受診が調べられました。
査読付き論文MSUD
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで遺伝性の腎臓病が疑われる成人63人に遺伝子検査：最も多い診断はアルポート症候群
アンカラ大学で、原因のわからない腎臓病のある成人63人に遺伝子検査が行われました。
査読付き論文アルポート症候群
トルコ研究と臨床試験
2023年の地震の後、FMFの子どもの発作が一時的に増えました
トルコの15施設から、家族性地中海熱（FMF）の子ども963人のデータが調べられました。
査読付き論文FMF
トルコ診断とスクリーニング
Hacettepeの進行性骨化性線維異形成症（FOP）の患者10人：四人が診断前に有害となりうる生検を受けていた
Hacettepe大学は、FOP（進行性骨化性線維異形成症：筋肉などが少しずつ骨に変わる病気）と診断された患者10人を調べました。
査読付き論文FOP
トルコ研究と臨床試験
チュクロバの肢帯型筋ジストロフィーの子ども31人：最も多いタイプはカルパイノパチーでした
Çukurova大学で、肢帯型筋ジストロフィーの子どもたちの記録が調べられました。
査読付き論文LGMD
トルコ研究と臨床試験
トルコとドイツに住むトルコ系のCAPSの子ども51人が比較されました
Hacettepe大学が中心となり、トルコ系のCAPS（クリオピリン関連周期熱症候群）の子どもが二つの国で調べられました。
査読付き論文CAPS