トルコ診断とスクリーニング
サムスンで気管支拡張症の患者563人に指先の血液検査:16人にα1欠乏症
サムスンで、肺気腫のない気管支拡張症(気管支が広がったままになり、たんや感染をくり返す病気)の患者563人がスクリーニングされました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ診断とスクリーニング
サムスンで、肺気腫のない気管支拡張症(気管支が広がったままになり、たんや感染をくり返す病気)の患者563人がスクリーニングされました。
トルコ研究と臨床試験
アンカラ大学の眼科医が、白皮症(アルビニズム)のある50人の目を調べました。
トルコ研究と臨床試験
Başkent大学の眼科医が、アルポート症候群の患者34人の目を調べました。
トルコ研究と臨床試験
SAMHD1遺伝子は、エカルディ・グティエール症候群の一つの型の原因となります。
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、先天性横隔膜ヘルニアのある赤ちゃん17人に、幅広い遺伝子検査が行われました。
トルコ研究と臨床試験
Ege大学は、ポンペ病(筋肉に糖原がたまり、筋力が落ちる病気)の子ども30人の記録を調べました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブール大学Cerrahpaşa校で、ジュベール症候群の患者が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
ディヤルバクルで、成長ホルモンを受けて最終身長に達したターナー症候群(女性の性染色体の一つが欠けている、または一部が欠けている状態)の患者48人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Marmara大学で、ARPKD(常染色体潜性(劣性)多発性嚢胞腎)と診断された子ども17人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコのマルマラ地方にある9か所の小児代謝施設が、ミトコンドリア病の子どもを調べました。
トルコ研究と臨床試験
イズミルで、LDLコレステロールがとても高い子ども39人が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Hacettepe大学で、クロイツフェルト・ヤコブ病の患者7人の睡眠記録が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコのリゼとイスタンブールで、ALOX12B遺伝子による魚鱗癬(皮膚が乾燥して魚のうろこ状になる病気)の患者6人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
アンカラのBilkent市立病院で、筋強直性ジストロフィー1型の子ども24人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで、患者25人が多数の遺伝子を調べるパネル検査を受けました。
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学は、遺伝子検査でFCS(家族性カイロミクロン血症症候群)の診断が確定した患者38人に点数表を当てはめました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで、点頭てんかん(乳児けいれん)と診断された赤ちゃん24人が、低用量ACTH治療中に経過観察されました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブール大学医学部は、ウィルソン病(体に銅がたまる遺伝性の病気)のある女性54人を調べました。
トルコ研究と臨床試験
トルコのさまざまな地域から集まった患者48人が、目と耳の診察を受けました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブール大学Cerrahpaşa校が中心となり、スチル病(全身型若年性特発性関節炎)の子どもの家族にアンケートが行われました。