トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで酵素治療を受けるMPS IVAとVIの患者：二年間で脚の所見がやや改善
イスタンブールで、酵素補充療法を受けているMPS（ムコ多糖症：体の中に特定の糖の鎖がたまる病気）の患者14人が、二年間経過観察されました。
査読付き論文モルキオA
希少疾患
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世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
トルコのDMDの成人医療への移行：患者さんの多くが準備は不十分と感じていました
トルコで、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の若者が小児神経科から成人神経科へ移る過程が調べられました。
査読付き論文DMD
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで10年間のギラン・バレー症候群の患者70人：パンデミックの前後で様子は似ていた
Ümraniye教育研究病院で、2015～2025年の成人ギラン・バレー症候群（免疫が末梢神経を攻撃して手足の力が弱くなる病気）の患者70人が調べられました。
査読付き論文ギラン・バレー
トルコ研究と臨床試験
ガジアンテプの遺伝性球状赤血球症の子ども27人で、注意と行動の問題がより多い
Gaziantep市立病院は、遺伝性球状赤血球症（赤血球が丸く壊れやすくなり、貧血が起こる病気）の子ども27人を調べました。
査読付き論文球状赤血球症
トルコ研究と臨床試験
トルコでスクリーニングで見つからなかったGA1の患者50人：診断の遅れが後遺症を残しました
イスタンブールの二つの施設が、GA1（グルタル酸血症I型）と診断された子ども50人の記録を調べました。
査読付き論文グルタル酸血症1型
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールの軽症シトルリン血症1型の患者6人：危機はないものの学習の問題が多い
Cerrahpaşaで、軽症のシトルリン血症1型と診断された子ども6人が長期間経過観察されました。
査読付き論文シトルリン血症1型
トルコ研究と臨床試験
イズミルで再生不良性貧血の子ども39人、20年間の感染症のデータを発表
Ege大学で2004～2024年に経過観察された、再生不良性貧血（骨髄で血液が十分に作られなくなる病気）の子ども39人が調べられました。
査読付き論文再生不良性貧血
トルコ研究と臨床試験
トルコの重症先天性好中球減少症の患者76人のうち39.5%で、骨密度が低いことが分かりました
トルコの6施設で、重症先天性好中球減少症の患者さん76人が調べられました。
査読付き論文先天性好中球減少
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールのMSUDの子どもの救急受診：血液中の尿酸が、発作のリスクを早く示す可能性
イスタンブールのある小児救急外来で、2016～2025年の受診が調べられました。
査読付き論文MSUD
トルコ研究と臨床試験
2023年の地震の後、FMFの子どもの発作が一時的に増えました
トルコの15施設から、家族性地中海熱（FMF）の子ども963人のデータが調べられました。
査読付き論文FMF
トルコ研究と臨床試験
チュクロバの肢帯型筋ジストロフィーの子ども31人：最も多いタイプはカルパイノパチーでした
Çukurova大学で、肢帯型筋ジストロフィーの子どもたちの記録が調べられました。
査読付き論文LGMD
トルコ研究と臨床試験
トルコとドイツに住むトルコ系のCAPSの子ども51人が比較されました
Hacettepe大学が中心となり、トルコ系のCAPS（クリオピリン関連周期熱症候群）の子どもが二つの国で調べられました。
査読付き論文CAPS
トルコ研究と臨床試験
オルドゥのマルファン症候群の子ども12人：半数で大動脈の根元が広がっていました
Ordu大学で、マルファン症候群の子どもの心臓の所見が調べられました。
査読付き論文マルファン症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコ全国で全身性強皮症の女性の妊娠4,914件を調査：流産のリスクがより高い
保健省の監督のもと、トルコ全国で全身性強皮症の女性の妊娠の結果が調べられました。
査読付き論文全身性強皮症
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで頭蓋骨早期癒合のある患者53人：アペール症候群はより重い経過
イスタンブールのある施設が、頭蓋骨が早く閉じてしまう症候群（頭蓋骨縫合早期癒合症）を調べました。
査読付き論文アペール症候群
トルコ研究と臨床試験
CHARGE症候群では内耳の構造が異なる：Hacettepeの患者18人の研究
Hacettepe大学の耳鼻咽喉科医が、CHARGE症候群の患者の内耳を調べました。
査読付き論文CHARGE症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの12施設で色素性乾皮症の患者69人を調査、新しい遺伝子の変化30個を発見しました
トルコの12施設が、52家族の患者さん69人を共同で調べました。
査読付き論文色素性乾皮症
トルコ研究と臨床試験
チャナッカレのLAM患者五人：息切れとせきが最も多い症状
Çanakkale Onsekiz Mart大学（チャナッカレ）が、過去二年間にLAM（リンパ脈管筋腫症）と診断された患者五人を報告しました。
査読付き論文LAM
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サムスンでベーチェット病の子ども69人を調査：五人に一人で神経系が侵されていました
サムスンで、ベーチェット病と診断された子ども69人の記録が調べられました。
査読付き論文ベーチェット病
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トルコの25施設、子ども107人で、メバロン酸キナーゼ欠損症の最大級の症例報告の一つが発表されました
トルコの25の小児リウマチ施設で、メバロン酸キナーゼ欠損症（MKD）の子ども107人が調べられました。
査読付き論文MKD（高IgD）