トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールの成人CVID患者30人中12人に、病気と関係する可能性のある遺伝子変化
イスタンブール大学で、分類不能型免疫不全症(CVID)と診断された成人に遺伝子検査が行われました。
査読付き論文CVID
希少疾患
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トルコ診断とスクリーニング
イスタンブール大学で、分類不能型免疫不全症(CVID)と診断された成人に遺伝子検査が行われました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで、スタルガルト病と診断された患者の遺伝子検査の結果が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Ankara Bilkent市立病院で、ALP(アルカリホスファターゼという酵素)の値が低かった子ども2,243人が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
トルコのサムスンで、肺気腫のある患者がα1-アンチトリプシン欠乏症について調べられました。
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Marmara大学で、遺伝性の低リン血症(血液中のリンが少ない状態)のある患者50人が遺伝学的に調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学で、患者34人のF7遺伝子が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
アイドゥンなどの県の眼科医と遺伝専門医が、アクロマトプシア(全色盲)の患者五人を調べました。
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İnönü大学で、黄疸のある赤ちゃん70人の記録が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラの二つの小児消化器の施設が、長引く新生児黄疸を調べました。
トルコ診断とスクリーニング
Marmara大学で、子どもの患者18人が遺伝子レベルで調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラのBilkent市立病院で、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の子どもが調べられました。