ガイド

受診の準備

診察の時間は短いことがあります。聞きたいことや症状を前もって書いておけば、聞き忘れを防げます。

受診の前に

大切な質問をいちばん上に書きましょう。
家族や友人が一緒だと、メモを取りやすくなります。
これまでの報告書や薬の箱（またはその写真）を持って行きましょう。
わからない言葉は、もう一度説明してもらいましょう。

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病気またはテーマ一覧から選ぶか、自分で入力してください。受診日受診する診療科・医師（任意）今回の受診でいちばん話したいこと

症状のメモ

日付症状・できごとどのくらい続いたか、何が効いたか

使っている薬と量

用意された質問

当サイトのガイドにある質問から、あてはまるものに印をつけてください。

診断を受けたばかりの方へ：最初のステップ

病気の正式名称は何ですか。ORPHAコードとICDコードは何ですか。書面でいただけますか。診断はどの検査でつけられましたか。結果と診断書のコピーをもらえますか。この病気は今後、子どもにどのような影響を与えうるでしょうか。何に注意して見ていく必要がありますか。経過観察は誰が取りまとめますか。ほかにどの診療科を受診する必要がありますか。定期検診はどのくらいの頻度で行いますか。どの検査を繰り返しますか。どのような症状が出たら、すぐに救急に行くべきですか。緊急時のための書面の計画やカードはありますか。この病気は遺伝しますか。遺伝カウンセリングはどこで受けられますか。きょうだいやほかの親族も影響を受けている可能性はありますか。検査を受ける必要がありますか。もう一度子どもを持ちたい場合、どのような選択肢について話し合うべきですか。この病気に経験のある医療機関や、セカンドオピニオンのために勧められる場所はありますか。学校や介護者向けの書面の情報をいただけますか。信頼できる情報源や患者会を教えていただけますか。

臨床試験に参加する

この試験の目的は何ですか。どの相（フェーズ）ですか。この試験は倫理委員会の承認とTİTCKの許可を得ていますか。登録番号（KAP、NCT、またはCTIS）は何ですか。プラセボのグループはありますか。自分がどのグループにいるか知ることができますか。試験に参加しない場合、どの治療を続けることになりますか。試験はどのくらいの期間続きますか。どのくらいの頻度で来院する必要があり、どんな検査が行われますか。知られている副作用にはどのようなものがありますか。問題が起きたら、誰に、どの番号で連絡すればよいですか。交通費や宿泊費などの費用はどのように賄われますか。保険は何をカバーしますか。試験から離れた場合や試験が終わった場合、薬と経過観察はどうなりますか。結果はどうやって知ることができますか。

遺伝学的検査

この検査はどんな問いに答えようとしていますか。なぜこの検査を選んだのですか。検査の結果によって、子どもの治療や経過観察が変わることはありますか。結果が陰性だった場合や、意義不明の変異（VUS）だった場合、次のステップは何ですか。母親と父親、またはほかの親族も検査を受ける必要がありますか。エクソームやゲノムの検査で二次的所見は報告されますか。それを知らないことを選べますか。結果はいつ出ますか。誰が、どのように結果を説明しますか。この検査はSGKの対象ですか。私たちが支払う必要のある費用はありますか。私のデータと検体はどのくらいの期間保管されますか。研究に使われますか。このデータは将来見直してもらえますか。そのためには何をすればよいですか。

妊娠を計画するとき

私たちの家族の病気は、どのように受け継がれますか？次の妊娠での確率はどのくらいですか？遺伝子の変化は私たちから受け継がれたのですか、それとも子どもで新たに起こったのですか？私たちのための遺伝カウンセリングは、どこで、誰が行ってくれますか？私たち二人とも保因者検査を受ける必要がありますか？どの検査が適していますか？妊娠中、どの検査で私たちの家族の病気を調べられますか？何週に行い、結果はいつ出ますか？私たちの場合、NIPTで何がわかり、何がわからないのですか？ PGTは私たちに適していますか？私たちの病気はSUTのEK-2/Kリストに載っていますか？私たちはSGKの体外受精とPGTの条件を満たしていますか？診断書はどの病院が発行しますか？私たちにとって、体外受精とPGTのリスクと成功の確率はどのくらいですか？決めるときに気持ちの支えが必要な場合、誰に相談できますか？

小児科医から成人期の医療への移行

移行の準備はいつ始めるべきですか？何歳で成人の医師に移ることを勧めますか？子どもの病気を知っている成人の医師や医療機関を紹介していただけますか？引き継ぎの前に、成人チームとの合同の受診はできますか？私たちのために、短い医療の要約を作っていただけますか？診察の一部で、子どもと一人で話したいと思いますか？移行の間、私たちを担当してくれる人はいますか？使っている薬は将来の妊娠の計画に影響しますか？遺伝カウンセリングは必要ですか？心の健康の支援のために、どこを紹介してもらえますか？ ÇÖZGERが切れる前に、成人の診断書はいつ申請すべきですか？

介護する人の健康

介護をしながら、自分の健康のためにどのような検査を受けるべきですか？不眠や疲れについて、誰に相談できますか？心理的な支援やカウンセリングのために、どこを紹介していただけますか？子どもの介護を短期間引き受けてくれる人に、何を教えておくべきですか？緊急時に介護を引き受ける人のために、どのような情報を書面で用意しておくべきですか？きょうだいに、年齢に合った方法で病気をどう説明すればよいですか？私たちの地域に、この病気に特化した患者会や家族のグループはありますか？デイケアサービスを利用するには、どのような診断書が必要ですか？

希少疾患とともに学校に通う

学校で気をつけるべき、子どもの症状は何ですか？学校向けに、短い健康情報と緊急時のメモを書いていただけますか？学校にいる時間に薬やケアが必要ですか？時間を変えることはできますか？体育ではどの活動ができて、どの活動はできませんか？それを診断書に書いていただけますか？定期受診や治療を、できるだけ学校を休まずにすむように計画できますか？遠足に参加するには、どのような準備が必要ですか？子どもの特別支援教育のために、RAMに申請する必要がありますか？（先生・学校に） BEPの会議にはいつ参加できますか？BEPに健康上の配慮を加えることはできますか？（学校に） LGS/YKSにはどの種類の診断書が必要ですか？その診断書はe-raporシステムに登録されていますか？クラスメートに病気のことを、どのように、どこまで伝えればよいでしょうか？（スクールカウンセラーの先生に）

特別な食事療法と治療用の栄養食品

子どもの病気では、どの食べ物が制限され、どの食べ物は自由に食べられますか？血液中の値はどのくらいの頻度で調べますか？自宅で血液を一滴とることはできますか？体調不良の日の計画を書面でいただけますか？どんなときに病院に来るべきですか？使っているミルクはSGKのEK-4/Bリストに載っていますか？診断書はどの専門医が書き、いつ更新しますか？低たんぱくの小麦粉と製品について、SGKの支払いをどのように利用できますか？体重と身長はどのくらいの頻度で測るべきですか？学校向けの情報メモや健康計画を作っていただけますか？飲み込みにくさについて、言語聴覚士への紹介は必要ですか？このサプリメントや自然由来の製品は、私たちの食事療法に害になりませんか？

在宅でのケアと医療機器

私たちの家族は在宅医療サービスの対象になりますか？申し込みはそちらでしていただけますか、それとも私たちがしますか？在宅医療チームはどのくらいの頻度で来てくれますか？訪問計画をいただけますか？機器のための医療委員会の診断書は、どの病院で、どの専門医によって出してもらえますか？診断書に、機器の種類、設定、付属品が正しく書かれていますか？機器はバッテリーで何時間動きますか？停電のときはどうすればよいですか？機器が故障したら、代替機をどこで、どのくらいの期間で受け取れますか？子どもが成長するにつれて、装具や車いすはいつ更新すべきですか？配電会社に提出するには、どの診断書を使えばよいですか？どんな症状のときにそちらに電話し、どんな症状のときに112（日本では119）に電話すべきですか？自宅での感染のリスクを減らすために、私たちの場合は特に何に気をつけるべきですか？

国外での治療と旅行

この治療は、本当にトルコでは受けられないのですか？それは誰が判断するのですか？国外治療のための医療委員会の診断書は、どの病院でもらえますか？診断書に、付き添いとエアアンビュランスの必要性を書いていただけますか？この検査には検体を送るだけで十分ですか？それとも子どもが行く必要がありますか？勧められた治療は、どの公的機関が承認したものですか？臨床試験の一部ですか？私たちのカルテについて、欧州リファレンス・ネットワークの専門医に相談していただけますか？私の薬の有効成分名を書いた英語の手紙をいただけますか？私の薬はコールドチェーンが必要ですか？移動中はどのように保管すべきですか？飛行中に酸素の追加が必要になりますか？MEDIFの書式に記入していただけますか？国外で問題が起きたら誰に連絡すべきですか？治療はどのように続ければよいですか？

診断がつかないご家族へ

これまでにどの検査を受けましたか？まだ受けていない検査はどれですか？エクソームやゲノムのデータは、将来見直してもらえますか？いつ、どのようにですか？新しい情報が見つかったら、誰がどのように私たちに知らせてくれますか？私たちはいつ改めて受診すべきですか？父親と母親も検査を受けることや、別の方法が診断の助けになりますか？子どもを、ほかにどの診療科に診てもらうとよいですか？経過観察の取りまとめをしてくれる医師は誰になりますか？診断がなくてもÇÖZGERを申請できますか？どの書類を持参すればよいですか？どのような症状の動画やメモがあると、診察の役に立ちますか？この検査がSGKの対象かどうかは、どうすればわかりますか？私たちが参加できる研究や登録プログラムはありますか？

血縁者どうしの結婚と保因者であること

夫婦の血縁関係の近さによって、子どもの確率はどのくらい変わりますか？家族に既知の病気があります。私たちも保因者でしょうか？どの検査で調べられますか？婚前スクリーニングの結果は、e-Nabızでどう読めばよいですか？結果に含まれないものは何ですか？血縁関係があるので、より広い保因者スクリーニングは私たちに適していますか？その限界は何ですか？結果が陰性だった場合、どのくらいの確率が残りますか？どの親族に知らせるとよいですか？その人たちをどこに紹介できますか？遺伝カウンセリングのために、どの専門医に、どのように紹介してもらえますか？相談の前に、家族歴についてどのような情報を集めておくべきですか？妊娠を計画するとき、私たちにはどのような選択肢がありますか？SGKはどれを支払いますか？

自分の質問（1行に1つ）

受診のためのメモ

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