용어 사전

1상에서는 약을 적은 수의 사람에게 처음 시험하며, 안전성과 용량을 조사합니다. 2상에서는 질환이 있는 더 많은 사람에게서 효과와 부작용을 살펴봅니다. 3상에서는 큰 집단에서 약을 기존 치료나 위약과 비교합니다. 4상은 약이 승인된 뒤에 시행하며, 안전성과 효과를 계속 살펴봅니다.

출처: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

만 18세가 되지 않은 아동을 위해 의료 위원회가 작성하는 보고서입니다. 아이의 특별한 요구를 보여 줍니다. 보고서에는 장애율 대신 특별 요구 수준이 적힙니다. 보고서만으로 권리가 생기지는 않으며, 각 기관이 자체 조건을 확인합니다.

출처: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

세계보건기구가 질환을 코드로 분류하기 위해 사용하는 국제 분류입니다. ICD-11은 2022년 1월 1일에 시행된 최신판입니다. 약 5,500개의 희귀질환을 포함합니다. 이 질환들은 모두 식별 번호가 있지만, 그중 일부만 자체적인 별도 코드를 가지고 있습니다.

출처: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

Orphanet이 각 희귀질환에 부여하는 고유 번호입니다. Orphanet은 희귀질환에 관한 국제적인 정보원입니다. 이 코드는 여러 나라의 의사와 연구자가 같은 질환을 이야기하고 있음을 알 수 있게 해 줍니다. ORPHA 코드는 ICD 같은 다른 코드 체계와 연결됩니다.

출처: Orphanet – About Orphanet

siRNA는 실험실에서 만든 작은 RNA 조각입니다. 질환을 일으키는 유전자의 메시지를 세포 안에서 찾아 작동하지 못하게 합니다. 이를 유전자 침묵이라고 합니다. 일부 유전 질환에서는 이 방법의 치료가 사용되거나 연구되고 있습니다.

출처: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu(튀르키예 의약품·의료기기청)는 보건부 산하 기관입니다. 의약품과 의료기기에 허가를 내주고 시장에 나온 제품을 감독합니다. 임상시험을 허가합니다. 허가 외 사용과 해외 의약품 반입 같은 문제에서도 승인을 내줍니다.

출처: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

질환을 일으키는 유전자가 X 염색체에 있습니다. 남성에게는 X가 하나뿐이어서 질환은 대개 남성에게 나타납니다. 여성에게는 X가 두 개 있기 때문에 증상이 가볍거나 전혀 없을 수 있습니다. 아버지는 X 연관 질환을 아들에게 물려주지 않습니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

폐에 공기를 넣고 빼 주는, 집에서 쓸 수 있는 호흡기기입니다. 오랫동안 호흡 보조가 필요하고 상태가 안정된 사람에게 사용할 수 있습니다. 돌보는 사람이 교육을 받아야 합니다.

출처: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)

특수교육이 필요한 학생을 위해 만드는 서면 교육 계획(BEP, Bireyselleştirilmiş Eğitim Programı)입니다. 아이의 발달, 필요, 학교에서의 상황을 고려합니다. 계획에는 어떤 목표에 도달할지, 어떤 지원 교육을 제공할지 적습니다.

출처: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

결혼 건강 확인서를 받기 위해 가정의를 찾은 커플에게 하는 혈액 검사입니다. 지중해빈혈과 겸상적혈구빈혈 같은 유전성 혈액 질환의 보인자인지 확인합니다. SMA(척수성 근위축증) 보인자 여부도 검사합니다. 두 사람 모두 보인자로 나오면 유전 상담을 권합니다.

출처: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

음식과 수분을 관을 통해 위나 소장으로 넣어 주는 것입니다. 입으로 충분히 또는 안전하게 먹지 못하는 사람에게 사용합니다. 관은 코를 통해 넣거나 배에서 위로 넣을 수 있습니다.

출처: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

목 앞쪽에서 기관으로 낸 구멍입니다. 이 구멍으로 관을 넣습니다. 관은 숨쉬기를 돕거나, 폐의 가래를 빼내거나, 호흡기기를 연결하는 데 사용합니다.

출처: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

일부 축적 질환에 쓰는 치료 방법입니다. 부족한 효소를 대신 채우지 않습니다. 그 대신 세포에 쌓이는 물질이 덜 만들어지게 합니다. 이 목적으로 쓰는 약 중 일부는 입으로 먹습니다.

출처: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

근력이 약해 기침을 잘 하지 못하는 사람이 가래를 뱉도록 돕는 기기입니다. 먼저 폐에 공기를 넣고, 그다음 공기를 빠르게 빼냅니다. 이것이 기침을 흉내 냅니다. 마스크, 마우스피스 또는 기관절개관을 통해 사용합니다.

출처: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

같은 유전 질환이 있는 사람들 사이에서도 증상은 매우 다를 수 있습니다. 어떤 사람에게는 가볍고, 다른 사람에게는 심하게 진행될 수 있습니다. 이를 다양한 표현도라고 합니다. 같은 가족 안에서도 나타날 수 있으며 진단을 어렵게 할 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

어떤 질환은 하나의 유전자가 아니라 여러 유전자와 환경이 함께 작용해 생깁니다. 식생활, 운동, 주변의 해로운 물질도 영향을 줍니다. 이런 질환은 가족 안에서 자주 나타날 수 있지만 정해진 유전 규칙을 따르지 않습니다. 그래서 위험을 계산하기가 어렵습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

단클론 항체는 실험실에서 만든 단백질입니다. 몸 안의 한 가지 표적에만 달라붙도록 설계됩니다. 많은 질환의 진단과 치료에 사용됩니다. 효과와 부작용은 표적에 따라 다릅니다.

출처: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

일부 선천성 대사 질환에서는 몸이 음식 속 특정 물질을 처리하지 못합니다. 이 물질을 줄이는 특수 식이가 치료의 중심입니다. 식이는 사람에 맞추어 만들고, 잦은 혈액 검사로 관리하며, 대개 평생 이어집니다.

출처: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

선천성 대사 질환이 있는 사람의 상태가 갑자기 나빠지는 것입니다. 열, 오랜 공복, 구토, 설사가 이를 일으킬 수 있습니다. 그래서 의사는 대개 서면 응급 계획을 미리 줍니다.

출처: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

연구가 학술지에 실리기 전에 같은 분야의 다른 전문가들이 살펴보는 것입니다. 이 과정은 오류를 찾고 질을 높이는 데 도움이 됩니다. 동료 심사를 거치지 않은 원고를 사전 공개 논문(preprint)이라고 합니다. 사전 공개 논문의 결과는 나중에 바뀔 수 있습니다.

출처: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

진단이나 치료 계획을 다른 의사도 검토하는 것입니다. 두 번째 의견은 첫 의사의 권고를 뒷받침할 수도 있고 다른 선택지를 제시할 수도 있습니다. 두 번째 의견을 요청하는 것은 환자의 권리이며, 진료 기록을 가져가면 도움이 됩니다.

출처: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

드 노보 변화는 아이에게는 있지만 어머니나 아버지에게는 없는 유전자 변화입니다. 난자나 정자 세포에서, 또는 수정 직후에 저절로 생깁니다. 가족 중 한 번도 나타나지 않은 질환의 원인이 이것일 수 있습니다. 대부분 부모가 한 어떤 일과도 관련이 없습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

모자이크 현상에서는 몸의 세포 중 일부가 다른 유전적 구성을 가집니다. 이 차이는 수정 후 발달의 이른 시기나 늦은 시기에 생깁니다. 변화가 어떤 세포에 있는지에 따라 증상이 가볍거나 심할 수 있습니다. 모자이크 현상이 항상 질환을 일으키는 것은 아닙니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

사람들을 추첨, 즉 우연에 따라 집단으로 나누는 임상시험입니다. 한 집단은 새 치료를 받습니다. 대조군은 표준 치료나 위약을 받습니다. 추첨 덕분에 집단들이 서로 비슷해지고 치료를 더 공정하게 비교할 수 있습니다.

출처: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

물리치료는 질환이나 장애가 있을 때 움직임을 쉽게 하고 통증을 줄이는 것을 목표로 합니다. 운동, 마사지와 다른 방법을 사용합니다. 근력, 균형, 호흡도 훈련할 수 있습니다. 어린이를 포함해 모든 연령의 사람이 물리치료를 받을 수 있습니다.

출처: NHS – Physiotherapy

미토콘드리아는 세포에서 에너지를 만드는 작은 구조이며 자체 DNA를 가지고 있습니다. 아기는 미토콘드리아를 어머니에게서만, 난자를 통해 받습니다. 그래서 미토콘드리아 DNA의 변화는 어머니에게서 자녀에게 전달되고, 아버지에게서는 전달되지 않습니다. 질환은 딸과 아들 모두에게 영향을 줄 수 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

시험관 아기 시술 중 배아를 자궁에 넣기 전에 유전 검사를 합니다. 목적은 가족에게 알려진 중증 유전 질환을 아이에게 물려주지 않는 것입니다. 그래서 부부에게 난임 문제가 없어도 시험관 아기 시술이 필요합니다. 이 검사가 완벽하게 정확하지는 않습니다.

출처: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

한 유전자의 한쪽 사본에 질환을 일으키는 변화를 가지고 있지만 본인은 아프지 않은 사람입니다. 보인자는 이 변화를 자녀에게 물려줄 수 있습니다. 이는 열성 질환과 X 연관 질환에서 중요합니다. 어머니와 아버지가 같은 질환의 보인자라면 자녀에게 질환이 생길 위험이 있습니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

몸의 일부에 바깥에서 착용하는 지지 기구입니다. 변형을 막거나 바로잡고 기능을 높이는 데 도움을 줍니다. 부목, 코르셋, 특수 신발, 깔창이 보조기의 예입니다.

출처: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

약이나 치료의 비용을 SGK(튀르키예 사회보장기구)가 지불하는 것입니다. 규칙은 Sağlık Uygulama Tebliği(SUT, 보건 의료 서비스 고시)에 적혀 있습니다. SGK가 비용을 지불하는 약은 Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi(EK-4/A, 급여 대상 의약품 목록)에 올라 있습니다. 일부 약은 건강 보고서가 있어야만 지불되며, 해외에서 들여오는 약에는 별도의 규칙이 있습니다.

출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

코로 들어가 식도를 지나 위까지 닿는 가는 관입니다. 이 관으로 위에 음식과 약을 넣습니다. 대개 짧은 기간의 영양 공급에 사용합니다.

출처: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

질환이 있는 사람이 비행기로 안전하게 여행할 수 있는지를 말합니다. 기내에서 산소나 기기가 필요하면 항공사에 미리 알립니다. 의사가 작성하는 의료 정보 양식(MEDIF)을 요구할 수 있으며, 최종 결정은 항공사가 내립니다.

출처: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

가정 산소 치료를 위해 공기에서 산소를 만들어 내는, 전기로 작동하는 기기입니다. 충전이 필요 없습니다. 정전에 대비해 예비 산소통을 갖추며, 기기는 불과 담배에서 멀리 두어야 합니다.

출처: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

Rehberlik ve Araştırma Merkezi(RAM)는 튀르키예 교육부(Millî Eğitim Bakanlığı)에 속한 기관으로, 상담과 특수교육 업무를 맡습니다. 아이에게 특수교육이 필요한지는 이곳에서 위원회가 평가합니다. 신청은 보호자나 학교가 할 수 있습니다.

출처: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

질환이 생기려면 유전자의 두 사본이 모두 변해 있어야 합니다. 사본 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 옵니다. 어머니와 아버지가 보인자라면 임신할 때마다 아이가 질환을 가질 확률은 4분의 1입니다. 친족 간 결혼에서는 이런 질환이 나타날 확률이 높아집니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

질환이 생기는 데에는 변한 유전자 사본 하나로 충분합니다. 이 사본은 어머니나 아버지에게서 올 수 있습니다. 질환이 있는 부모의 자녀 한 명 한 명에게 그 확률은 2분의 1입니다. 때로는 변화가 새로 생겨, 가족 중 이전에 아픈 사람이 없던 사람에게 나타나기도 합니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

이 검사는 임신부의 혈액 속에 있는 작은 DNA 조각을 살펴봅니다. 조각의 일부는 태반에서 오며 아기의 DNA와 매우 비슷합니다. 아기에게는 위험이 없지만 선별검사이므로 확진을 내리지는 않습니다. 결과가 고위험으로 나오면 확진을 위해 다른 검사가 필요합니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

아기의 발뒤꿈치에서 채취한 몇 방울의 피로 하는 선별검사입니다. 목적은 일부 질환을 일찍 찾아 치료를 일찍 시작하는 것입니다. 튀르키예에서는 여섯 가지 질환을 검사하며, SMA(척수성 근위축증)는 2022년에 추가되었습니다. 선별검사는 진단을 내리지 않으며, 결과가 의심스러운 아기는 정밀 검사를 위해 의뢰됩니다.

출처: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

중증 질환에서 충분한 치료가 없을 때 더 적은 자료로 약을 일찍 승인할 수 있게 하는 경로입니다. 미국에서는 FDA가 이를 신속 승인이라고 부르고, 유럽에서는 EMA가 조건부 허가를 내줍니다. 회사는 약의 이익을 확인하기 위해 추가 연구를 해야 합니다. 미국에서는 이익이 확인되지 않으면 승인이 취소될 수 있습니다.

출처: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

안티센스 올리고뉴클레오타이드는 실험실에서 만든 짧은 DNA 또는 RNA 조각입니다. 세포 안의 특정 RNA에 달라붙습니다. 이렇게 해서 그 RNA가 단백질을 만드는 것이나 다른 기능을 바꿉니다. 이 방법으로 일부 질환에 대한 새로운 치료가 연구되고 있습니다.

출처: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

양수 검사는 임신 중 아기를 둘러싼 액체에서 가는 바늘로 시료를 채취하는 것입니다. 이 액체로 아기의 일부 유전 질환을 조사합니다. 대개 임신 15주에서 20주 사이에 합니다. 유산 위험이 조금 있으며, 결정은 가족이 합니다.

출처: NHS – Amniocentesis

일부 혈우병 환자에서 몸이 응고인자에 대해 만드는 항체입니다. 억제인자는 투여한 응고인자 약의 효과를 줄이거나 없앱니다. 이 경우 치료가 덜 듣습니다. 혈우병 진료팀은 이런 사람을 위해 다른 치료를 계획합니다.

출처: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

염색체는 세포핵 안에 있는 실 같은 구조입니다. DNA는 이 구조 안에 단단히 감겨 있습니다. 사람에게는 23쌍, 즉 46개의 염색체가 있습니다. 각 쌍의 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 옵니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

염색체 마이크로어레이는 DNA를 칩 위에서 살펴보는 검사입니다. 염색체에서 빠지거나 더 있는 작은 조각을 찾을 수 있습니다. 이 조각들은 핵형 검사에서는 보이지 않을 만큼 작을 수 있습니다. 하지만 글자 하나 수준의 유전자 변화는 대개 볼 수 없습니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

문제가 생기기 전에 막기 위해 하는 치료입니다. 예를 들어 중증 혈우병에서는 출혈을 막기 위해 정기적으로 주사를 맞습니다. 문제가 시작되었을 때만 하는 치료는 필요 시 치료라고 합니다.

출처: NHS – Haemophilia

완화 의료는 중증이고 오래 지속되는 질환이 있는 사람의 삶의 질을 높이는 것을 목표로 합니다. 통증과 다른 괴로운 증상을 덜어 줍니다. 심리적, 사회적, 영적 지원도 제공하며, 가족도 이 지원에 포함됩니다. 삶의 마지막 시기에만이 아니라 진단 때부터 다른 치료와 함께 받을 수 있습니다.

출처: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

위루술은 배의 피부를 통해 위에 직접 넣는 영양 공급관입니다. 삼키기 어렵거나 입으로 충분히 먹지 못하는 사람에게 사용합니다. 음식이 자주 기도로 넘어가는 경우에도 고려할 수 있습니다. 관은 짧은 기간 쓰거나 영구적으로 쓸 수 있습니다.

출처: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

실제 치료처럼 보이지만 유효 성분이 없는 것입니다. 임상시험에서 새 치료의 실제 효과를 알기 위해 사용합니다. 한 집단에는 새 치료를, 다른 집단에는 위약을 주고 결과를 비교합니다. 대부분의 시험에서는 누가 어느 집단에 있는지 알지 못하며, 이를 눈가림이라고 합니다.

출처: NHS – Clinical trials

이 분야의 교육을 받은 의료인이 개인이나 가족에게 유전 질환에 대한 정보를 주는 것입니다. 질환이 가족에게 어떤 영향을 줄 수 있는지와 위험에 대해 이야기합니다. 검사 결과를 설명합니다. 목표는 가족이 충분히 알고 결정하며 상황에 대처하도록 돕는 것입니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

유전자의 변화로 생기는 질환입니다. 이 변화는 대개 어머니나 아버지에게서 물려받습니다. 때로는 가족 중 아이에게서 처음 생기기도 합니다. 유전되는 변화는 몸의 거의 모든 세포에 들어 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

유전자는 유전의 기본 단위이며 DNA로 이루어져 있습니다. 부모에게서 자녀에게 전달됩니다. 많은 유전자는 몸이 작동하는 데 필요한 단백질의 설계도를 담고 있습니다. 사람에게는 단백질을 만드는 유전자가 약 20,000개 있습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

유전자나 염색체의 변화를 찾는 의학 검사입니다. 결과로 진단을 확인하거나 배제할 수 있습니다. 엑솜 분석은 유전자 중 단백질을 만드는 부분을 읽으며, 이 부분은 DNA의 약 1%입니다. 유전체 분석은 DNA 전체를 살펴봅니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

DNA 서열에 생긴 영구적인 변화입니다. 예전에는 이를 돌연변이라고 불렀습니다. 오늘날에는 모든 변화가 병을 일으키지는 않기 때문에 변이라는 말을 더 많이 씁니다. 일부 변이는 질환을 일으키지만, 많은 변이는 건강에 영향을 주지 않습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

질환의 바탕에 있는 유전적 문제를 바로잡는 것을 목표로 하는 치료입니다. 예를 들어 고장 난 유전자 대신 제대로 작동하는 사본을 세포에 넣어 줍니다. 적은 수의 질환에 사용되고 있습니다. 많은 유전자 치료는 안전하고 효과적인지 알아보기 위해 아직 연구 중입니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

유전자 패널은 여러 유전자를 한꺼번에 살펴보는 검사입니다. 패널에 들어가는 유전자는 그 사람의 증상을 일으킬 수 있는 유전자 중에서 고릅니다. 증상이 여러 질환에 들어맞을 때 유용합니다. 패널에 없는 유전자의 변화는 이 검사에서 보이지 않습니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

DNA를 특정 지점에서 바꾸는 방법들입니다. 가장 잘 알려진 것은 CRISPR-Cas9입니다. 염기 편집과 프라임 편집은 DNA의 두 가닥을 한꺼번에 자르지 않고 작은 변화를 만듭니다. 이 방법들이 사람에게 얼마나 안전하고 효과적인지는 많은 질환에서 아직 연구 중입니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

임신 중 아기에게 유전 질환이나 염색체 질환이 있는지 알아보는 검사입니다. 태반에서 작은 조각을 떼어 냅니다. 대개 임신 11주에서 14주 사이에 합니다. 유산 위험이 조금 있으며, 검사를 할지는 가족이 결정합니다.

출처: NHS – Chorionic villus sampling

한 명의 의사가 아니라 여러 전문의로 이루어진 위원회가 내주는 보고서입니다. 지정된 병원에서 발급합니다. 18세 이상의 장애 보고서는 이 방식으로 발급되며, 장애율은 퍼센트로 적힙니다. 일부 약의 SGK(튀르키예 사회보장기구) 급여와 많은 권리를 위해 이 보고서가 요구될 수 있습니다.

출처: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

질환에 따른 특별한 영양 요구를 위해 만든 식품으로, 의사의 관리 아래 사용합니다. 입으로 먹거나 관으로 줄 수 있습니다. 예를 들어 제한 식이를 하는 사람이 음식에서 얻지 못하는 비타민과 미네랄을 채워 줍니다.

출처: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

검사에서 유전자 변화가 발견되었지만 질환과 관련이 있는지 알 수 없는 경우입니다. 이 변화를 의미 불명 변이(VUS)라고 합니다. 이런 결과는 진단을 내리지도, 배제하지도 않습니다. 새로운 정보가 나오거나 가족이 검사를 받으면 평가가 바뀔 수 있습니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

일부 약의 비용을 SGK가 지급하려면 필요한, 의사가 작성하는 서류입니다. 진단서에는 진단명과 약의 성분이 적히며, 때로는 용량과 기간도 들어갑니다. 전문의나 의료위원회가 작성하며, 기간이 끝나면 갱신합니다.

출처: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

이차적 발견은 유전자 검사에서 원래 찾던 것과 관련 없는 결과입니다. 예를 들어 다른 질환의 위험이 높아진 것이 보일 수 있습니다. 이 정보는 때로 일찍 대비하는 데 도움이 됩니다. 검사 전에 이런 결과를 알고 싶은지 질문을 받을 수 있습니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

새로운 치료가 사람에게 얼마나 효과가 있고 얼마나 안전한지 시험하는 연구입니다. 새 치료는 대개 기존 치료나 위약과 비교합니다. 참여한 사람은 자신의 진료에 영향을 받지 않고 언제든지 시험에서 빠질 수 있습니다. 튀르키예에서는 의약품과 의료기기 시험을 TİTCK(튀르키예 의약품·의료기기청)가 허가합니다.

출처: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

작업치료는 일상적인 일을 하기 어려운 사람을 돕습니다. 옷 입기, 식사, 학교나 직장 생활 같은 일을 살펴봅니다. 어렵게 느껴지는 일에 대해 다른 방법이나 보조 도구를 찾습니다. 모든 연령의 사람과 집, 학교, 직장에서 함께할 수 있습니다.

출처: NHS – Occupational therapy

진단받은 질환 때문에 침대, 기기 또는 집에 묶여 있는 사람에게 집에서 제공하는 의료 서비스입니다. 튀르키예 보건부(Sağlık Bakanlığı)가 이 서비스를 제공합니다. 신청은 e-Nabız(튀르키예 개인 건강 기록 시스템)나 보건부 연락 센터에 전화해서 할 수 있으며, 병원 홈페이지에는 번호가 444 38 33으로 적혀 있습니다.

출처: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

전환은 청소년이 소아과 의사에게서 성인 진료 의사에게로 계획적으로 옮겨 가는 것입니다. 목표는 청소년이 자신의 건강을 관리하는 법을 배우고 진료가 끊기지 않고 이어지는 것입니다. 준비는 대개 12–14세 무렵에 시작합니다. 계획은 청소년 및 가족과 함께 세웁니다.

출처: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

손상된 혈액 세포 대신 건강한 줄기세포를 넣어 주는 것입니다. 줄기세포는 골수와 혈액에 있습니다. 환자 자신의 세포나 기증자의 세포를 사용합니다. 일부 혈액 질환과 면역 질환에서 시행하며, 회복에는 최대 일 년이 걸릴 수 있습니다.

출처: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

효과와 안전성이 입증되지 않은 줄기세포 시술을 받으러 다른 나라에 가는 것입니다. 이런 시술에서는 실명, 종양, 심한 감염 같은 피해가 보고되었습니다. 임상시험이 아닌데 돈을 받고 제공하는 줄기세포 치료는 조심해야 합니다.

출처: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

증후군은 자주 함께 나타나는 증상과 소견으로 이루어진 양상입니다. 이렇게 함께 나타나는 것이 특정 질환을 알아보는 데 도움이 됩니다. 증후군의 일부는 유전성입니다. 일부는 원인이 알려져 있지 않습니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

학교 안에 통합교육으로 공부하는 학생을 위해 마련한 교실입니다. 학생은 필요한 과목에서 이곳에서 추가 지원을 받습니다. 이 지원은 교실 수업을 대신하는 것이 아니라 함께 제공됩니다.

출처: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

친족 간 결혼은 공통 조상을 가진 사람들 사이의 결혼이며, 대개 사촌 사이입니다. 세계 여러 곳과 튀르키예에서도 흔합니다. 부부가 같은 열성 유전자 변화를 가지고 있을 수 있어 열성으로 유전되는 질환의 위험이 높아집니다. 유전 상담은 가족이 자신의 위험을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

출처: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

침투도는 같은 유전자 변화를 가진 사람 중 얼마나 많은 사람에게 질환 증상이 나타나는지를 말합니다. 변화를 가진 사람 중 일부에게 증상이 전혀 없으면 이를 감소된 침투도라고 합니다. 그 원인은 다른 유전자, 환경, 생활 방식일 수 있습니다. 이 때문에 가족 내 위험을 예측하기가 어려워집니다.

출처: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

코르티코스테로이드는 몸이 스스로 만드는 일부 호르몬을 약으로 만든 것입니다. 염증과 부기를 줄이고, 면역계의 지나친 반응을 억제합니다. 오래 쓰거나 많은 용량을 쓰면 부작용이 늘어날 수 있습니다. 오래 사용한 뒤에는 의사와 상의하지 않고 갑자기 약을 끊으면 안 됩니다.

출처: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

백신과 일부 약을 생산에서 사용까지 정해진 온도로 유지하는 것입니다. 냉장 보관 약은 대개 2–8 °C에서 보관합니다. 온도가 맞지 않으면 약이 효과를 잃을 수 있으며, 정전이 되면 약사에게 문의할 수 있습니다.

출처: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

특수교육이 필요한 아이가 또래와 같은 교실이나 학교에서 공부하는 것입니다. 아이는 하루 종일 또래와 함께 있을 수도 있고, 하루 중 일부 시간에 특수학급에서 수업을 받을 수도 있습니다. 이때 아이와 교사에게 지원 교육을 제공합니다.

출처: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

트리오 분석에서는 아픈 아이와 함께 어머니와 아버지도 검사합니다. 이를 통해 어떤 변화가 어머니에게서 왔는지, 아버지에게서 왔는지, 아니면 새로 생겼는지 알 수 있습니다. 이 정보는 결과를 해석하기 쉽게 해 줍니다. 친족 간 결혼이 있는 가족에서도 이 방법으로 높은 비율로 진단이 내려진다는 것이 밝혀졌습니다.

출처: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

표현형은 한 사람에게서 볼 수 있거나 잴 수 있는 특징 전체입니다. 키, 눈 색깔, 혈액형이 그 예입니다. 질환에서는 증상과 소견이 표현형을 이룹니다. 표현형은 유전자와 환경이 함께 결정합니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

튀르키예에서 할 수 없는 치료를 SGK(튀르키예 사회보장공단) 보장으로 해외에서 받는 것입니다. 이를 위해서는 삼차 공공병원의 의료위원회 진단서가 필요합니다. 진단서는 지정된 병원이 확인하고 보건부가 승인합니다.

출처: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

핵형은 한 사람이 가진 염색체 전체를 말합니다. 염색체를 순서대로 배열해 보여 주는 검사실 검사도 이 이름으로 부릅니다. 이 검사는 염색체의 수나 구조에 큰 변화가 있는지 살펴봅니다. 작은 유전자 변화는 볼 수 없습니다.

출처: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

약을 튀르키예에서 승인된 사용 범위(적응증) 밖에서 사용하는 것입니다. TİTCK(튀르키예 의약품·의료기기청) 목록에 있는 일부 사용은 추가 승인이 필요하지 않습니다. 그 밖의 경우에는 사용 전에 TİTCK 승인이 필요하며, 신청은 환자를 진료하는 의사가 합니다. 승인은 그 환자에게만 유효합니다.

출처: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

호흡 보조는 숨쉬기 힘든 사람을 기계로 돕는 것입니다. 기계가 공기를 폐로 밀어 넣습니다. 공기를 얼굴 마스크로 넣어 주면 이를 비침습적(NIV) 보조라고 하며, 중증인 경우에는 기관에 관을 넣어야 할 수 있습니다. 오래 지속되는 질환에서는 가족이 교육을 받으면 집에서도 사용할 수 있습니다.

출처: NHLBI – What Is a Ventilator?

몸에 부족한 효소를 약으로 외부에서 넣어 주는 것입니다. 일부 유전성 대사 질환에 사용합니다. 약은 정맥으로, 대개 평생 투여합니다. 뇌에 영향을 주는 증상에는 대체로 효과가 제한적입니다.

출처: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

입, 목구멍 또는 기관절개관에서 가래를 빨아내는 기기입니다. 기기에 가늘고 부드러운 관을 연결합니다. 가족은 이 처치를 집에서 하는 법을 의료진에게서 배울 수 있습니다.

출처: MedlinePlus – Tracheostomy care

희귀질환의 진단, 예방 또는 치료를 위해 개발된 약에 주어지는 공식 지위입니다. 이 지위는 약을 개발한 회사에 몇 가지 혜택을 줍니다. 희귀의약품 지위는 약이 승인되었다거나 효과가 있다는 뜻이 아닙니다. 승인을 받으려면 약은 다른 약과 마찬가지로 과학적 평가를 거칩니다.

출처: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

사회에서 적은 수의 사람에게 나타나는 질환입니다. 유럽에서는 10,000명 중 5명 미만에게 영향을 주는 질환을 희귀질환으로 봅니다. 희귀질환의 일부는 유전성이며, 일부는 원인이 아직 밝혀지지 않았습니다. 대부분 심각하고 오래 지속되는 질환입니다.

출처: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA