희귀질환

질환

희귀질환을 영향을 받는 신체 계통별로 묶었습니다. 각 질환 페이지에는 쉬운 요약, 기본 정보, 임상시험, 그리고 새 소식이 있으면 함께 실려 있습니다. 모든 질환을 팔로우할 수 있습니다.

근육 및 신경 질환 (35)

선천성 대사 질환 (32)

가족성 킬로미크론혈증 증후군(FCS) · 소식 2건
고전형 갈락토스혈증 · 소식 1건
고전형 호모시스틴뇨증(CBS 결핍증) · 소식 1건
극장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 · 소식 1건
글루타르산뇨증 1형(GA1) · 소식 1건
급성 간헐성 포르피린증(AIP) · 소식 1건
단풍당뇨병(MSUD) · 소식 2건
당원병 3형(코리-포브스병) · 소식 1건
당원병 Ia형 · 소식 2건
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH) · 소식 2건
맥아들병(당원병 5형) · 소식 1건
메틸말론산혈증(MMA) · 소식 2건
비오티니다아제 결핍증 · 소식 2건
스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS) · 소식 1건
시트룰린혈증 1형 · 소식 1건
아르기나아제 결핍증(아르기닌혈증) · 소식 1건
아르기니노숙신산뇨증(ASA) · 소식 1건
아이소발레르산혈증 · 소식 1건
알캅톤뇨증(AKU) · 소식 1건
오르니틴 트랜스카바밀라아제(OTC) 결핍증 · 소식 1건
원발성 과옥살산뇨증 1형(PH1) · 소식 2건
윌슨병 · 소식 2건
유전성 과당 불내성(HFI) · 소식 1건
일차성 카르니틴 결핍증 · 소식 1건
젤웨거 스펙트럼 장애(ZSD) · 소식 1건
중쇄 아실-CoA 탈수소효소(MCAD) 결핍증 · 소식 1건
티로신혈증 1형 · 소식 1건
페닐케톤뇨증(PKU) · 소식 2건
프로피온산혈증 · 소식 1건
CPS1 결핍증(요소회로 대사장애) · 소식 1건
LCHAD 결핍증(장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증) · 소식 1건
X-연관 부신백질이영양증(X-ALD) · 소식 1건

리소좀 축적 질환 (20)

고셔병 · 소식 2건
니만-피크병 C형(NPC) · 소식 2건
리소좀 산성 리파아제 결핍증(LAL-D) · 소식 1건
마로토-라미 증후군(MPS VI) · 소식 1건
모르키오 A 증후군(MPS IVA) · 소식 2건
뮤코다당증 I형(MPS I; 헐러/샤이에) · 소식 1건
산성 스핑고미엘리나아제 결핍증(ASMD, 니만-피크병 A/B형) · 소식 1건
산필리포 증후군 A형(MPS IIIA) · 소식 1건
샌드호프병 · 소식 1건
슬라이 증후군(MPS VII) · 소식 1건
신장병성 시스틴증 · 소식 2건
알파-만노시드증 · 소식 1건
이염성 백질이영양증(MLD) · 소식 1건
크라베병(구형세포 백질이영양증) · 소식 1건
테이-삭스병 · 소식 1건
파브리병 · 소식 2건
폼페병(당원병 II형) · 소식 2건
헌터 증후군(MPS II) · 소식 2건
CLN2병(신경세포 세로이드 지질갈색소증 2형) · 소식 1건
GM1 강글리오시드증 · 소식 2건

혈액 및 면역계 질환 (35)

폐 질환 (10)

심장 및 혈관 질환 (5)

신장 질환 (5)

간 및 소화기 질환 (4)

호르몬 및 뼈 질환 (7)

눈 및 청각 질환 (16)

피부 질환 (7)

유전 증후군 및 기타 (24)