튀르키예진단과 선별검사
앙카라 투석 환자의 파브리병 선별검사: 환자 한 명에서 가족 중 보인자 6명을 찾았습니다
앙카라의 투석 기관 8곳에서 환자 1,359명에게 파브리병 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문파브리병
희귀질환
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소식 122건 · 2/7쪽
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 CTEPH(만성 혈전색전성 폐고혈압) 어린이 6명에게 폐동맥 수술: 압력이 뚜렷하게 내려가
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 2011–2025년에 18세 미만 환자 6명에게 수술을 7번 했습니다.
동료 심사 논문CTEPH
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 15개 기관의 어린이 88명의 원발성 고옥살산뇨증: 진단이 늦으면 신장 손실이 흔합니다
튀르키예의 소아 신장 전문의들이 전국 등록 자료로 원발성 고옥살산뇨증이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 신생아 선별검사로 발견된 성인 PKU 환자 134명: 식이를 스스로 관리하는 사람이 더 좋은 결과
이스탄불 의과대학(İstanbul Tıp Fakültesi)에서 추적 중인 성인 페닐케톤뇨증 환자 134명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PKU
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS IVA·VI 환자: 두 해 동안 다리 소견이 조금 나아져
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS 환자 14명을 두 해 동안 추적했습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 니만-피크병 C형 환자 14명에서 증상이 매우 다양할 수 있음이 확인되었습니다
Ankara Şehir 병원에서 니만-피크병 C형으로 진단된 환자 14명을 조사했습니다.
동료 심사 논문NPC
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 DMD 환자의 성인 진료 전환: 대부분의 환자가 준비가 부족했다고 느꼈습니다
튀르키예에서 뒤센 근이영양증(DMD)이 있는 청소년이 소아신경과에서 성인 신경과로 넘어가는 과정을 조사했습니다.
동료 심사 논문DMD
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 유전성 소아 근긴장이상증: 어린이 81명에서 26개 유전자가 발견되었고 7명은 DYT1 유전자였습니다
튀르키예 19개 기관에서 어린이 81명을 조사했습니다.
동료 심사 논문DYT1 근긴장이상
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 10년간 길랭-바레 증후군 환자 70명: 팬데믹 전후 양상은 비슷하게 유지
위므라니예 교육연구병원(Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi)에서 2015–2025년의 성인 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문길랭-바레
튀르키예연구와 임상시험
가지안테프의 유전성 구형적혈구증 어린이 27명에서 주의력·행동 문제가 더 흔해
가지안테프 시립병원(Gaziantep Şehir Hastanesi)은 어린이 27명을 조사했습니다.
동료 심사 논문구형적혈구증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예에서 선별검사로 발견되지 않은 GA1 환자 50명: 늦은 진단이 영구적 손상을 남겼습니다
이스탄불의 두 기관이 GA1(글루타르산뇨증)로 진단된 어린이 50명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문GA1
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 경증 시트룰린혈증 1형 환자 6명: 위기는 없었지만 학습 문제가 흔했습니다
Cerrahpaşa에서 경증 시트룰린혈증 1형으로 진단된 어린이 6명을 오랫동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문시트룰린혈증 1형
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 재생불량빈혈 어린이 39명에 대한 20년간의 감염 자료 발표
에게 대학교(Ege Üniversitesi)에서 2004–2024년에 추적한 재생불량빈혈 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문재생불량성 빈혈
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 중증 선천성 호중구감소증 환자 76명 중 39.5%에서 골밀도가 낮았습니다
튀르키예 6개 기관에서 환자 76명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 호중구감소
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 MSUD 어린이 응급실 방문: 혈중 요산이 대사 위기 위험을 일찍 알려 줄 수 있어
이스탄불의 한 소아 응급실에서 2016–2025년의 방문 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문MSUD
튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 유전성 신장질환이 의심되는 성인 63명에게 유전자 검사: 가장 흔한 진단은 알포트 증후군
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)에서 원인을 모르는 신장질환이 있는 성인 63명에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
2023년 지진 이후 FMF 어린이의 발작이 일시적으로 늘었습니다
튀르키예 15개 기관에서 FMF(가족성 지중해열)가 있는 어린이 963명의 자료를 조사했습니다.
동료 심사 논문FMF
튀르키예진단과 선별검사
하제테페의 FOP 환자 10명: 네 명은 진단 전에 해로울 수 있는 조직검사를 받은 것으로 확인
하제테페 대학교는 FOP(진행성 골화성 섬유이형성증)로 진단된 환자 10명을 조사했습니다.
동료 심사 논문FOP
튀르키예연구와 임상시험
추쿠로바의 지대형 근이영양증 어린이 31명: 가장 흔한 유형은 칼페인병증이었습니다
Çukurova 대학교에서 지대형 근이영양증이 있는 어린이들의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문LGMD
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예와 독일에 사는 튀르키예계 CAPS 어린이 51명을 비교했습니다
Hacettepe 대학교 주도로 튀르키예계 CAPS(크리오피린 연관 주기열 증후군) 어린이를 두 나라에서 조사했습니다.
동료 심사 논문CAPS