튀르키예연구와 임상시험
오르두의 마르판 증후군 어린이 12명: 절반에서 대동맥 뿌리가 넓어져 있었습니다
Ordu 대학교에서 마르판 증후군이 있는 어린이들의 심장 소견을 조사했습니다.
동료 심사 논문마르판 증후군
희귀질환
새 소식
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소식 122건 · 3/7쪽
튀르키예진단과 선별검사
코냐에서 비오티니다제 결핍 신생아의 청력 선별검사 결과, 건강한 아기와 같아
코냐에서 신생아 선별검사로 비오티니다제 결핍이 발견된 아기들을 조사했습니다.
동료 심사 논문비오티니다아제 결핍
튀르키예진단과 선별검사
윌슨병에서 진단이 일 년 넘게 늦어지면 경과가 더 나쁜 것으로 나타났습니다
Kayseri Şehir 병원의 한 연구가 윌슨병의 진단 지연을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 4,914건을 조사: 유산 위험이 더 높았습니다
보건부 감독 아래 튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문전신 경화증
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 두개골 조기 유합 환자 53명: 아페르 증후군이 더 심하게 진행
이스탄불의 한 센터가 두개골이 일찍 붙는 증후군들(두개골 조기 유합증)을 조사했습니다.
동료 심사 논문아페르트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
CHARGE 증후군의 내이 구조는 달라: 하제테페의 환자 18명 연구
하제테페 대학교의 이비인후과 의사들이 CHARGE 증후군 환자의 내이를 조사했습니다.
동료 심사 논문CHARGE
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 12개 기관에서 색소성 건피증 환자 69명을 조사했고 새로운 유전자 변이 30개를 발견했습니다
튀르키예의 12개 기관이 52가족의 환자 69명을 함께 조사했습니다.
동료 심사 논문색소성 건피증
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 FMF로 여겨진 복통 환자 104명 중 5명에게서 급성 포르피린증 발견
FMF(가족성 지중해열)가 의심되어 추적 중이지만 유전자 검사로 확인되지 않은 환자 104명을 복통이 있을 때 소변 검사로 선별했습니다.
동료 심사 논문급성 포르피린증
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 유전성 과당 불내증 환자 9명: 단것을 피하는 습관이 진단을 가릴 수 있습니다
Ankara Etlik Şehir 병원에서 유전성 과당 불내증이 있는 환자 9명을 조사했습니다.
동료 심사 논문과당 불내성
튀르키예연구와 임상시험
차낙칼레의 LAM 환자 다섯 명: 숨참과 기침이 가장 흔한 증상
차낙칼레 온세키즈 마르트 대학교(Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi)가 최근 두 해 동안 LAM(림프관평활근종증, 폐에 낭종이 생기는 희귀질환) 진단을 받은 환자 다섯 명을 보고했습니다.
동료 심사 논문LAM
튀르키예연구와 임상시험
삼순의 베체트병 어린이 69명 조사: 다섯 명 중 한 명꼴로 신경계 침범이 있었습니다
삼순에서 베체트병으로 진단된 어린이 69명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문베체트병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25개 기관의 어린이 107명: 메발론산 키나아제 결핍증의 가장 큰 사례 연구 중 하나가 발표되었습니다
튀르키예 25개 소아 류마티스 기관에서 MKD(메발론산 키나아제 결핍증)가 있는 어린이 107명을 조사했습니다.
동료 심사 논문MKD(고IgD)
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 메틸말론산혈증 환자 8명의 식이와 장내 세균총을 함께 조사했습니다
Ankara 대학교에서 메틸말론산혈증 환자 8명을 단계적으로 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문MMA
튀르키예진단과 선별검사
비오티니다아제 선별검사에서 혈액 반점의 어느 부위에서 검체를 떼는지가 결과에 영향을 줍니다
앙카라에서 진행된 한 실험실 연구가 비오티니다아제 선별검사 결과에 영향을 주는 요인을 조사했습니다.
동료 심사 논문비오티니다아제 결핍
튀르키예연구와 임상시험
에르진잔의 망막색소변성증 환자 16명의 이야기: 진단은 늦고 접근성과 행정 절차가 어렵습니다
에르진잔에서 망막색소변성증이 있는 성인들과 대면 면담을 했습니다.
동료 심사 논문망막색소변성(RP)
튀르키예연구와 임상시험
코냐의 히르슈슈프룽병 수술 72건: 반복되는 장염에 보툴리눔 주사가 대부분에게 도움
코냐에서 2011–2023년에 수술받은 히르슈슈프룽병 환자 72명을 조사했습니다.
동료 심사 논문히르슈슈프룽병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 16개 기관의 성인 재생불량성 빈혈 환자 274명을 조사: 5년 생존율 72.6%
튀르키예 16개 기관에서 성인 환자 274명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문재생불량성 빈혈
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 10년간 18번·13번 삼염색체증 데이터: 일부 어린이는 더 오래 살아
이스탄불 제이넵 카밀 병원(Zeynep Kamil Hastanesi)이 열 해 동안의 기록을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문18번 삼염색체증
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르와 시이르트의 모세혈관확장성 운동실조증 환자 21명: 진단이 평균 21개월 늦어집니다
네 곳의 소아신경과 기관에서 환자 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문A-T
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르 두 기관의 디조지 증후군 환자 35명: 항체와 B세포 문제가 흔해
이즈미르의 두 기관에서 환자 35명과 건강한 어린이 20명을 비교했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)