튀르키예진단과 선별검사
삼순의 기관지확장증 환자 563명에게 손가락 끝 혈액 검사: 16명에서 알파-1 결핍 발견
삼순에서 폐기종이 없는 기관지확장증 환자 563명을 선별검사했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
희귀질환
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소식 122건 · 4/7쪽
튀르키예연구와 임상시험
백색증에서 눈 색소와 시력은 관련: 앙카라의 환자 50명 연구
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)의 안과 의사들이 백색증(알비니즘)이 있는 50명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문백색증(OCA)
튀르키예연구와 임상시험
알포트 증후군에서 눈의 혈관과 망막이 변화: 앙카라의 환자 34명 연구
바슈켄트 대학교(Başkent Üniversitesi)의 안과 의사들이 알포트 증후군 환자 34명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
하제테페에서 같은 SAMHD1 변화를 가진 어린이 3명에게 매우 다른 증상
SAMHD1 유전자는 아이카르디-구티에르 증후군의 한 유형을 일으킵니다.
동료 심사 논문에카르디-구티에르
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 횡격막 탈장 아기 17명의 유전자 검사: 새로운 후보 유전자 아홉 개 부각
이스탄불에서 선천성 횡격막 탈장이 있는 아기 17명에게 폭넓은 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문횡격막 탈장
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 폼페병 어린이 30명: 효소 치료를 받은 아이에서 심각한 사건이 더 적어
에게 대학교는 폼페병 어린이 30명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문폼페병
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 주베르 증후군 환자 31명: 23가족에서 유전적 원인 발견, 새로운 유전자 변이 13개
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa에서 주베르(Joubert) 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문주베르 증후군
튀르키예연구와 임상시험
디야르바크르에서 성장호르몬을 받은 터너 증후군 환자 48명: 일찍 시작한 사람이 더 큰 키에 도달
디야르바크르에서 성장호르몬을 받고 최종 키에 도달한 터너 증후군 환자 48명을 조사했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 ARPKD 어린이 17명: 증상이 일찍 나타난 경우 신부전이 더 빨리 진행
Marmara 대학교에서 ARPKD(상염색체 열성 다낭신)로 진단받은 어린이 17명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
튀르키예연구와 임상시험
Marmara 지역 9개 센터: 미토콘드리아병 어린이의 뇌졸중 유사 발작 조사
Marmara 지역의 소아 대사질환 센터 9곳이 미토콘드리아병이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문MELAS
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명: 유전자 검사로 서로 다른 두 질환을 구별
이즈미르에서 LDL 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문HoFH
튀르키예진단과 선별검사
Hacettepe의 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명: 수면 문제가 첫 증상일 수 있어
Hacettepe 대학교에서 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명의 수면 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CJD
튀르키예연구와 임상시험
Rize와 이스탄불의 어린선 환자 6명: 피부병이 면역에도 영향을 줄 수 있어
Rize와 이스탄불에서 ALOX12B 유전자와 관련된 어린선(피부가 비늘처럼 두꺼워지는 병)이 있는 환자 6명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 어린선
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 근긴장성 이영양증 어린이 24명: 피로와 학습 장애가 매우 흔해
앙카라 Bilkent 시립병원에서 1형 근긴장성 이영양증이 있는 어린이 24명을 조사했습니다.
동료 심사 논문근긴장성 이영양증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 최대 규모의 바르데-비들 환자군: 환자 25명 모두에서 유전적 원인 발견
이스탄불에서 환자 25명이 여러 유전자를 함께 보는 패널 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문바르데-비들
튀르키예진단과 선별검사
Ege 대학교: 간단한 점수표로 유전자 검사가 없는 곳에서도 FCS를 의심할 수 있어
Ege 대학교는 유전적으로 FCS(가족성 킬로미크론혈증 증후군) 진단이 확정된 환자 38명에게 점수표를 적용했습니다.
동료 심사 논문FCS
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불, 영아 연축에 저용량 ACTH: 증상 없는 심장 변화 관찰
이스탄불에서 영아 연축(영아기에 나타나는 뇌전증의 한 형태)으로 진단받은 아기 24명을 저용량 ACTH 치료 중에 관찰했습니다.
동료 심사 논문웨스트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 윌슨병 여성 54명의 임신 131건 조사: 네 건 중 세 건이 출산으로 이어져
이스탄불 의과대학은 윌슨병이 있는 여성 54명을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 어셔 증후군: 1형과 2형이 거의 같은 빈도로 나타나
튀르키예 여러 지역에서 온 환자 48명이 눈과 귀 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문어셔 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 소아 스틸병 설문: 첫 진료에서 진단받은 어린이는 한 명도 없어
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa 주도로 스틸병이 있는 어린이의 가족들을 대상으로 설문 조사가 진행되었습니다.
동료 심사 논문전신형 JIA