튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS IVA·VI 환자: 두 해 동안 다리 소견이 조금 나아져
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS 환자 14명을 두 해 동안 추적했습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
희귀질환
새 소식
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소식 97건 · 2/5쪽
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 DMD 환자의 성인 진료 전환: 대부분의 환자가 준비가 부족했다고 느꼈습니다
튀르키예에서 뒤센 근이영양증(DMD)이 있는 청소년이 소아신경과에서 성인 신경과로 넘어가는 과정을 조사했습니다.
동료 심사 논문DMD
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이스탄불의 10년간 길랭-바레 증후군 환자 70명: 팬데믹 전후 양상은 비슷하게 유지
위므라니예 교육연구병원(Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi)에서 2015–2025년의 성인 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문길랭-바레
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가지안테프의 유전성 구형적혈구증 어린이 27명에서 주의력·행동 문제가 더 흔해
가지안테프 시립병원(Gaziantep Şehir Hastanesi)은 어린이 27명을 조사했습니다.
동료 심사 논문구형적혈구증
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튀르키예에서 선별검사로 발견되지 않은 GA1 환자 50명: 늦은 진단이 영구적 손상을 남겼습니다
이스탄불의 두 기관이 GA1(글루타르산뇨증)로 진단된 어린이 50명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문GA1
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이스탄불의 경증 시트룰린혈증 1형 환자 6명: 위기는 없었지만 학습 문제가 흔했습니다
Cerrahpaşa에서 경증 시트룰린혈증 1형으로 진단된 어린이 6명을 오랫동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문시트룰린혈증 1형
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이즈미르의 재생불량빈혈 어린이 39명에 대한 20년간의 감염 자료 발표
에게 대학교(Ege Üniversitesi)에서 2004–2024년에 추적한 재생불량빈혈 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문재생불량성 빈혈
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튀르키예의 중증 선천성 호중구감소증 환자 76명 중 39.5%에서 골밀도가 낮았습니다
튀르키예 6개 기관에서 환자 76명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 호중구감소
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이스탄불의 MSUD 어린이 응급실 방문: 혈중 요산이 대사 위기 위험을 일찍 알려 줄 수 있어
이스탄불의 한 소아 응급실에서 2016–2025년의 방문 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문MSUD
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2023년 지진 이후 FMF 어린이의 발작이 일시적으로 늘었습니다
튀르키예 15개 기관에서 FMF(가족성 지중해열)가 있는 어린이 963명의 자료를 조사했습니다.
동료 심사 논문FMF
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추쿠로바의 지대형 근이영양증 어린이 31명: 가장 흔한 유형은 칼페인병증이었습니다
Çukurova 대학교에서 지대형 근이영양증이 있는 어린이들의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문LGMD
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튀르키예와 독일에 사는 튀르키예계 CAPS 어린이 51명을 비교했습니다
Hacettepe 대학교 주도로 튀르키예계 CAPS(크리오피린 연관 주기열 증후군) 어린이를 두 나라에서 조사했습니다.
동료 심사 논문CAPS
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오르두의 마르판 증후군 어린이 12명: 절반에서 대동맥 뿌리가 넓어져 있었습니다
Ordu 대학교에서 마르판 증후군이 있는 어린이들의 심장 소견을 조사했습니다.
동료 심사 논문마르판 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 4,914건을 조사: 유산 위험이 더 높았습니다
보건부 감독 아래 튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문전신 경화증
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이스탄불의 두개골 조기 유합 환자 53명: 아페르 증후군이 더 심하게 진행
이스탄불의 한 센터가 두개골이 일찍 붙는 증후군들(두개골 조기 유합증)을 조사했습니다.
동료 심사 논문아페르트 증후군
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CHARGE 증후군의 내이 구조는 달라: 하제테페의 환자 18명 연구
하제테페 대학교의 이비인후과 의사들이 CHARGE 증후군 환자의 내이를 조사했습니다.
동료 심사 논문CHARGE
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튀르키예 12개 기관에서 색소성 건피증 환자 69명을 조사했고 새로운 유전자 변이 30개를 발견했습니다
튀르키예의 12개 기관이 52가족의 환자 69명을 함께 조사했습니다.
동료 심사 논문색소성 건피증
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차낙칼레의 LAM 환자 다섯 명: 숨참과 기침이 가장 흔한 증상
차낙칼레 온세키즈 마르트 대학교(Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi)가 최근 두 해 동안 LAM(림프관평활근종증, 폐에 낭종이 생기는 희귀질환) 진단을 받은 환자 다섯 명을 보고했습니다.
동료 심사 논문LAM
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삼순의 베체트병 어린이 69명 조사: 다섯 명 중 한 명꼴로 신경계 침범이 있었습니다
삼순에서 베체트병으로 진단된 어린이 69명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문베체트병
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튀르키예 25개 기관의 어린이 107명: 메발론산 키나아제 결핍증의 가장 큰 사례 연구 중 하나가 발표되었습니다
튀르키예 25개 소아 류마티스 기관에서 MKD(메발론산 키나아제 결핍증)가 있는 어린이 107명을 조사했습니다.
동료 심사 논문MKD(고IgD)