튀르키예연구와 임상시험
이스탄불, 영아 연축에 저용량 ACTH: 증상 없는 심장 변화 관찰
이스탄불에서 영아 연축(영아기에 나타나는 뇌전증의 한 형태)으로 진단받은 아기 24명을 저용량 ACTH 치료 중에 관찰했습니다.
동료 심사 논문웨스트 증후군
희귀질환
새 소식
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소식 97건 · 4/5쪽
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 윌슨병 여성 54명의 임신 131건 조사: 네 건 중 세 건이 출산으로 이어져
이스탄불 의과대학은 윌슨병이 있는 여성 54명을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
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튀르키예의 어셔 증후군: 1형과 2형이 거의 같은 빈도로 나타나
튀르키예 여러 지역에서 온 환자 48명이 눈과 귀 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문어셔 증후군
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튀르키예의 소아 스틸병 설문: 첫 진료에서 진단받은 어린이는 한 명도 없어
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa 주도로 스틸병이 있는 어린이의 가족들을 대상으로 설문 조사가 진행되었습니다.
동료 심사 논문전신형 JIA
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일차성 카르니틴 결핍증, 튀르키예 환자 12명: 가장 흔한 소견은 심근병증
이스탄불 Cerrahpaşa에서 여덟 가족의 환자 12명을 조사했습니다.
동료 심사 논문일차성 카르니틴
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튀르키예의 가부키 증후군 환자 13명에서 새로운 유전자 소견
앙카라와 트라브존의 유전학 팀이 가부키 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문가부키 증후군
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아다나에서 유전자로 진단된 HSP 어린이 10명에게서 새로운 유전자 변화 6개 발견
아다나의 한 센터에서 유전적으로 진단받은 HSP(유전성 경직성 하반신마비) 어린이들을 후향적으로(과거 기록을 되돌아보는 방식으로) 조사했습니다.
동료 심사 논문HSP
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국가 보건 기록: 튀르키예의 FMF 환자는 16만 명 이상
보건부의 e-Nabız(튀르키예 개인 건강 기록 시스템) 기록을 이용해 튀르키예의 FMF(가족성 지중해열) 환자 수를 셌습니다.
동료 심사 논문FMF
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앙카라에서 VKH병 어린이 다섯 명의 중앙값 여덟 해 추적 결과 발표
앙카라의 안과 의사들이 VKH병(보크트-고야나기-하라다병, 눈과 피부 등을 침범하는 염증 질환)이 있는 어린이 다섯 명을 오랫동안 추적했습니다.
동료 심사 논문VKH병
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희귀질환 HLH 환자, TÜRKÖK을 통해 찾은 기증자로 골수 이식받아
이스탄불에서 28세 환자가 줄기세포 이식을 받고 회복했습니다.
언론 보도HLH
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고전적 호모시스틴뇨증에서 콜린 보충이 호모시스테인을 낮춰: 이스탄불의 소규모 연구
이스탄불 대학교는 치료에도 호모시스테인이 높게 유지되는 환자 15명에게 8주 동안 콜린을 투여했습니다.
동료 심사 논문호모시스틴뇨증
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튀르키예 11개 기관의 다카야스 동맥염 환자 252명: 세 명 중 한 명꼴로 대동맥판막 역류
튀르키예의 류마티스내과 11개 기관에서 다카야스 동맥염 환자 252명을 조사했습니다.
동료 심사 논문다카야스
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에스키셰히르의 근육 생검 350건에서 맥아들병 환자 7명 발견, 그중 두 명은 신부전을 겪어
에스키셰히르에서 2013–2024년에 시행된 근육 생검 350건을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문맥아들병
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튀르키예 남부의 선천성 녹내장: 병합 수술의 효과가 5년 동안 더 오래 유지
튀르키예 남부의 한 안과 센터에서 선천성 녹내장(태어날 때부터 눈의 압력이 높은 병) 수술을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 녹내장
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앙카라의 24년간 GSD 1형 환자군: Ia형 환자 39명에서 한 가지 유전자 변화가 두드러져
앙카라에서 2000–2024년에 추적한 GSD 1형(당원병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문GSD Ia
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보건부 전자 건강 자료로 본 첫 전국 집계: 튀르키예의 선천성 근무력 증후군 환자 406명
보건부의 전자 건강 기록 가운데 2015–2024년 자료를 검토했습니다.
동료 심사 논문선천성 근무력증
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아다나의 간 글리코겐 축적병 환자 132명: 3형이 가장 흔해
Çukurova 대학교는 유전 진단이 확정된 환자 132명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문당원병 3형
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유전성 부정맥이 있는 어린이의 가족은 불안을 겪어: 하제테페의 환자 53명 연구
하제테페 대학교가 유전성 부정맥이 있는 어린이와 가족의 불안을 측정했습니다.
동료 심사 논문QT 연장 증후군
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튀르키예 iTTP 등록 연구: 19개 센터 환자 215명, 반응률 79.9%
튀르키예의 혈액내과 센터 19곳에서 환자 215명이 등록되었습니다.
동료 심사 논문TTP
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튀르키예 25가족의 외배엽 이형성증: 새로운 유전자 변화 일곱 개
튀르키예의 유전학 센터들이 저한성 외배엽 이형성증(땀샘·머리카락·치아 발달에 문제가 생기는 질환)이 있는 32명을 조사했습니다.
동료 심사 논문외배엽 이형성증