튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 GPA 환자 56명의 관절 침범: 대부분 여러 관절이 동시에 영향받아
튀르키예 여러 지역의 의사들이 관절염으로 시작한 GPA(다발혈관염 동반 육아종증) 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문GPA(베게너)
희귀질환
새 소식
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소식 97건 · 5/5쪽
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 디조지 증후군 환자 72명: 면역 소견과 중증 경과의 징후 조사
Hacettepe에서 디조지 증후군이 있는 환자 72명을 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)
튀르키예연구와 임상시험
Çukurova의 시스틴증 환자 51명: 두 명 중 한 명꼴로 신경계 침범
Çukurova 대학교는 시스틴증 환자 51명을 뇌, 신경, 청력 검사로 조사했습니다.
동료 심사 논문시스틴증
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실버-러셀 증후군 어린이 69명의 성장호르몬 반응: 튀르키예 다기관 연구
튀르키예의 소아내분비 센터들이 실버-러셀 증후군 어린이 69명을 조사했습니다.
동료 심사 논문실버-러셀
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튀르키예 8개 센터의 CTEPH 환자 187명: 동반 질환이 수술 결정에 자주 영향
튀르키예의 여덟 개 전문 센터에서 CTEPH(만성 혈전색전성 폐고혈압) 환자 187명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CTEPH
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 선천성 신증후군 어린이 29명: 일부 환자에서 신장 절제가 부담을 줄여
Hacettepe에서 NPHS1 유전자에 변이가 있는 어린이 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문핀란드형 신증후군
튀르키예연구와 임상시험
하제테페의 망막모세포종 어린이 491명 장기 추적: 13명에게서 두 번째 암 발생
하제테페 대학교(Hacettepe Üniversitesi)는 51년 동안 추적한 망막모세포종(눈에 생기는 소아암) 어린이 491명을 조사했습니다.
동료 심사 논문망막모세포종
튀르키예연구와 임상시험
스터지-웨버 증후군의 소아 녹내장: 튀르키예의 눈 22개 수술 결과
튀르키예와 이집트의 안과 의사들이 스터지-웨버 증후군으로 안압이 높은 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문스터지-웨버
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 고셔병 환자 29명, 효소 치료로 혈액 수치가 좋아지고 비장이 작아져
튀르키예의 한 센터에서 1형 고셔병이 있는 29명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병
튀르키예연구와 임상시험
안탈리아의 MPS VI 어린이 17명에게 줄기세포 이식: 모두 이식이 생착되고 효소 수치가 정상으로 회복
안탈리아의 한 센터에서 MPS VI(점액다당류증 VI형) 진단을 받은 어린이들의 줄기세포 이식 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문마로토-라미
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예에서 NMOSD는 100,000명당 약 2명에게 나타나
보건부의 국가 보건 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문NMOSD
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튀르키예의 혈우병 유전자 치료: 임상시험으로 환자 46명 치료
Hemofili Dernekleri Federasyonu(튀르키예 혈우병협회연합)에 따르면 튀르키예에서 임상시험을 통해 혈우병 환자 46명이 유전자 치료를 받았습니다.
언론 보도혈우병
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Hacettepe의 프로피온산혈증 환자 50명 장기 결과
Hacettepe 대학교는 1984-2020년에 진단받은 환자 50명을 조사했습니다.
동료 심사 논문프로피온산혈증
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe: 판코니 빈혈에서 안저가 정상으로 보여도 눈의 혈관이 줄어 있어
앙카라 Hacettepe 대학교에서 판코니 빈혈이 있는 환자들의 눈 혈관을 조사했습니다.
동료 심사 논문판코니 빈혈
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 CMT 환자 311명의 유전 지도 작성: 열성 유전 유형이 더 흔해
이스탄불에서 265가족의 CMT(샤르코-마리-투스병) 환자 311명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CMT
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 코르넬리아 드 랑게 증후군 환자 17명의 유전자 소견 발표
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)의 의사들이 코르넬리아 드 랑게 증후군 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문코넬리아 드 랑게
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Gazi 병원에서 GM1 강글리오시드증과 OTC 결핍증에 대한 유전자 치료 연구 진행
Gazi 대학교에서 두 건의 유전자 치료 임상시험이 진행되고 있습니다.
언론 보도GM1