튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 28개 기관의 어린이 133명의 선천성 근무력 증후군: 진단이 평균 2년 늦어집니다
튀르키예 28개 기관에서 어린이 133명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 근무력증
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 235건 · 2/12쪽
미국연구와 임상시험
겸상적혈구병의 통증 위기에 정맥 아르기닌, 3상 연구에서 효과를 보이지 않았습니다
JAMA에 실린 STArT 연구는 겸상적혈구병 통증 위기에서 아르기닌을 평가했습니다.
동료 심사 논문겸상적혈구병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 14개 센터의 소토스 증후군 연구: 어린이 48명 조사
튀르키예의 14개 센터가 소토스 증후군과 이와 비슷한 말란 증후군이 있는 어린이들을 함께 조사했습니다.
동료 심사 논문소토스 증후군
튀르키예연구와 임상시험
선천성 녹내장에서 두 번째 수술로 밸브: 앙카라에서 5년 동안 성공률이 뚜렷하게 떨어져
가지 대학교는 어린이 27명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 녹내장
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 FSHD가 의심된 135명 중 복합 유전자 검사로 121명이 진단되었습니다
이스탄불의 한 기관에 FSHD(안면견갑상완형 근이영양증)가 의심되는 135명이 찾아왔습니다.
동료 심사 논문FSHD
튀르키예연구와 임상시험
엘라즈의 XLA 어린이 11명: 진단은 중앙값 4.5세에 내려졌고 치료로 감염이 줄었습니다
엘라즈의 Fırat 대학교에서 X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)이 있는 어린이들의 장기 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문XLA(브루톤병)
미국연구와 임상시험
소아 HLH에서 룩소리티닙을 포함한 치료가 작은 연구에서 안전한 것으로 나타났습니다
미국에서 HLH(혈구탐식성 림프조직구증)가 있는 어린이에게 먹는 약 룩소리티닙을 포함한 치료를 시도했습니다.
동료 심사 논문HLH
프랑스연구와 임상시험
누난 증후군에서 콜레스테롤 약 심바스타틴이 3상 연구에서 성장에 도움이 되지 않았습니다
프랑스에서 누난 증후군이 있는 어린이를 대상으로 심바스타틴과 위약(가짜 약)을 비교했습니다.
동료 심사 논문누난 증후군
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 신생아 SMA 선별검사: 일찍 발견된 아기의 사망률이 뚜렷이 낮아졌습니다
튀르키예에서 신생아 SMA(척수성 근위축증) 선별검사의 효과를 전국 다기관 연구로 조사했습니다.
동료 심사 논문SMA
국제연구와 임상시험
NMOSD(시신경척수염 범주 질환)에서 오비누투주맙 베타, 3상 연구에서 재발을 뚜렷하게 줄여
중국에서 진행된 연구에 AQP4 항체가 있는 환자 91명이 참여했습니다.
동료 심사 논문NMOSD
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 바르데-비들 증후군 어린이 14명에서 심장·당 대사 위험을 간단한 검사로 재는 방법 시도
이스탄불 의과대학에서 어린이 14명을 조사했습니다.
동료 심사 논문바르데-비들
튀르키예진단과 선별검사
유전성 신경병증의 폭넓은 유전자 검사: 이스탄불에서 63가족 중 네 곳에 세 곳꼴로 원인 발견
코치 대학교(Koç Üniversitesi)는 CMT(샤르코-마리-투스병)가 의심되는 67명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CMT
유럽연구와 임상시험
메틸말론산혈증과 프로피온산혈증에서 장기간 카글루민산 사용: 유럽의 실제 임상 자료
유럽 일곱 나라의 34개 기관에서 환자 58명을 추적했습니다.
동료 심사 논문MMA
국제연구와 임상시험
터너 증후군에서 주 한 번 맞는 성장 호르몬이 3상 연구에서 매일 주사만큼 효과적이었습니다
터너 증후군이 있는 여자아이에게 일주일에 한 번 맞는 성장 호르몬을 시험했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 이주민 아기의 CAH 선별검사용 발뒤꿈치 채혈이 더 늦게 이루어집니다
이스탄불 술탄베일리에서 일 년 동안 아기 5,934명의 CAH(선천성 부신 과형성증) 선별검사를 조사했습니다.
동료 심사 논문CAH
미국연구와 임상시험
갈락토스혈증 아기에게 일찍 시작한 언어 지원이 일반 진료보다 효과적
갈락토스혈증에서는 말하기와 언어 문제가 흔합니다.
동료 심사 논문갈락토스혈증
유럽연구와 임상시험
1형 근긴장성 이영양증 두 해 추적: 다리 근육의 지방화를 MRI로 측정할 수 있어
벨기에에서 DM1(근긴장성 이영양증) 성인 환자 30명과 건강한 사람 30명을 두 해 동안 추적했습니다.
동료 심사 논문근긴장성 이영양증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 17년간 히르슈슈프룽병 수술 91건: 장기적 문제 대부분이 수술 없이 좋아졌습니다
앙카라의 한 소아외과 기관에서 히르슈슈프룽병 환자 91명을 조사했습니다.
동료 심사 논문히르슈슈프룽병
국제연구와 임상시험
PAH에 하루 한 번 먹는 랄리네팍, 3상 연구에서 악화 위험을 줄여
PAH(폐동맥고혈압)로 진단된 성인 687명이 연구에 참여했습니다.
동료 심사 논문PAH
중국연구와 임상시험
영아기 발병 폼페병에서 유전자 치료를 어린이 6명에게 시험했습니다
중국에서 영아기 발병 폼페병이 있는 어린이 6명에게 유전자 치료를 한 번 투여했습니다.
동료 심사 논문폼페병