미국연구와 임상시험
프라더-윌리 증후군에서 코 스프레이 카베토신이 3상 연구에서 과식을 줄이지 못했습니다
프라더-윌리 증후군이 있는 175명에게서 코 스프레이로 투여한 카베토신을 위약(가짜 약)과 비교했습니다.
동료 심사 논문프라더-윌리
희귀질환
새 소식
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소식 235건 · 3/12쪽
국제연구와 임상시험
케네디병에서 근육 MRI가 보행 검사보다 근육 손실을 더 잘 추적
케네디병이 있는 성인 26명을 최대 18개월까지 여섯 달마다 전신 근육 MRI로 추적했습니다.
동료 심사 논문케네디병
국제연구와 임상시험
MSA의 기립 시 혈압 저하에 암프렐록세틴: 주요 목표는 달성하지 못했고 하위군에서 신호가 있었습니다
암프렐록세틴 연구에는 일어설 때 혈압이 떨어지는 MSA(다계통 위축증) 환자 73명이 참여했습니다.
동료 심사 논문MSA
유럽연구와 임상시험
그리스·튀르키예·키프로스의 PAP 환자 130명: 흡입 GM-CSF 단독으로도 효과
세 나라의 PAP(폐포단백증) 환자 130명의 20년간 기록을 비교했습니다.
동료 심사 논문PAP
영국·유럽연구와 임상시험
성인 골형성부전증에서 두 가지 약 병용 치료가 뼈 밀도를 높였지만 골절은 줄이지 못했습니다
JAMA에 실린 TOPaZ 연구는 성인 골형성부전증 환자에게 두 가지 약을 함께 시험했습니다.
동료 심사 논문OI
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르에서 무홍채증 환자의 세포로 각막 모델을 만들고 약 두 가지를 실험실에서 시험
이즈미르의 연구진은 무홍채증(홍채가 없거나 일부만 있는 질환) 환자의 세포로 작은 각막 모델을 만들었습니다.
동료 심사 논문무홍채증
국제연구와 임상시험
중증 vWD 어린이에서 재조합 폰빌레브란트 인자, 최대 네 해까지 효과적이고 안전
중증 폰빌레브란트병(vWD, 혈액 응고 단백질이 부족한 출혈 질환)이 있는 어린이 25명을 대상으로 3상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문폰빌레브란트병
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 드라베 증후군 어린이 18명: 유전자 진단이 늦어지자 일부 약이 발작을 늘려
베즈미알렘 바크프 대학교(Bezmialem Vakıf Üniversitesi)에서 어린이 60명에게 SCN1A 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문드라베 증후군
튀르키예진단과 선별검사
앙카라 투석 환자의 파브리병 선별검사: 환자 한 명에서 가족 중 보인자 6명을 찾았습니다
앙카라의 투석 기관 8곳에서 환자 1,359명에게 파브리병 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문파브리병
미국연구와 임상시험
DBA에서 먹는 약 비토페르틴, 첫 연구에서 빈혈을 개선하지 못해
미국에서 스테로이드에 반응하지 않는 성인 DBA(다이아몬드-블랙팬 빈혈) 환자 15명에게 비토페르틴을 시험했습니다.
동료 심사 논문다이아몬드-블랙팬
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 CTEPH(만성 혈전색전성 폐고혈압) 어린이 6명에게 폐동맥 수술: 압력이 뚜렷하게 내려가
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 2011–2025년에 18세 미만 환자 6명에게 수술을 7번 했습니다.
동료 심사 논문CTEPH
유럽연구와 임상시험
프랑스에서 AADC 결핍증 어린이 6명에게 뇌에 투여한 유전자 치료가 운동 기능을 개선
프랑스에서 AADC 결핍증(신경전달물질을 만드는 효소가 부족한 질환) 환자 여섯 명에게 뇌 양쪽에 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문AADC 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 15개 기관의 어린이 88명의 원발성 고옥살산뇨증: 진단이 늦으면 신장 손실이 흔합니다
튀르키예의 소아 신장 전문의들이 전국 등록 자료로 원발성 고옥살산뇨증이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 신생아 선별검사로 발견된 성인 PKU 환자 134명: 식이를 스스로 관리하는 사람이 더 좋은 결과
이스탄불 의과대학(İstanbul Tıp Fakültesi)에서 추적 중인 성인 페닐케톤뇨증 환자 134명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PKU
오스트리아연구와 임상시험
프리드라이히 운동실조증에서 오마벨록솔론 치료가 나쁜 콜레스테롤을 높일 수 있습니다
빈에서 오마벨록솔론 치료를 시작한 프리드라이히 운동실조증 성인 17명을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문프리드라이히
국제연구와 임상시험
연골무형성증에서 먹는 약 인피그라티닙이 3상 연구에서 키 성장 속도를 높였습니다
이 연구에는 3~17세 어린이 114명이 참여했습니다.
동료 심사 논문연골무형성증
유럽연구와 임상시험
PCD 환자 271명을 7개국에서 추적 관찰: 약 80%가 일 년에 최소 한 번 악화를 겪었습니다
일곱 나라 11개 기관에서 유전적으로 확인된 원발성 섬모 운동이상증(PCD) 환자들을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문PCD
미국연구와 임상시험
LCHAD 결핍증 환자들은 두 해 동안 저지방 식이를 잘 지켰지만 비타민 부족은 계속돼
미국에서 LCHAD 결핍증이 있는 40명의 식사를 두 해 간격으로 조사했습니다.
동료 심사 논문LCHAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS IVA·VI 환자: 두 해 동안 다리 소견이 조금 나아져
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS 환자 14명을 두 해 동안 추적했습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 니만-피크병 C형 환자 14명에서 증상이 매우 다양할 수 있음이 확인되었습니다
Ankara Şehir 병원에서 니만-피크병 C형으로 진단된 환자 14명을 조사했습니다.
동료 심사 논문NPC