튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 유전성 신장질환이 의심되는 성인 63명에게 유전자 검사: 가장 흔한 진단은 알포트 증후군
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)에서 원인을 모르는 신장질환이 있는 성인 63명에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
희귀질환
새 소식
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소식 235건 · 5/12쪽
이스라엘연구와 임상시험
윌리엄스 증후군의 불안과 우울 치료: 14명 사례 연구에서 대부분 호전
이스라엘에서 불안이나 우울로 약을 복용한 윌리엄스 증후군 환자 14명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌리엄스 증후군
국제연구와 임상시험
무맥락막증의 유전자 치료: 연구 11건의 통합 분석에서 시력이 조금 개선
무맥락막증에서 눈에 투여하는 유전자 치료를 다룬 연구 11건을 함께 평가했습니다.
동료 심사 논문무맥락막증
튀르키예연구와 임상시험
2023년 지진 이후 FMF 어린이의 발작이 일시적으로 늘었습니다
튀르키예 15개 기관에서 FMF(가족성 지중해열)가 있는 어린이 963명의 자료를 조사했습니다.
동료 심사 논문FMF
튀르키예진단과 선별검사
하제테페의 FOP 환자 10명: 네 명은 진단 전에 해로울 수 있는 조직검사를 받은 것으로 확인
하제테페 대학교는 FOP(진행성 골화성 섬유이형성증)로 진단된 환자 10명을 조사했습니다.
동료 심사 논문FOP
국제연구와 임상시험
혈우병 A에서 일주일 또는 한 달에 한 번 피하 주사하는 데네시미그가 3상 연구에서 출혈을 줄였습니다
혈우병 A에서 피하에 주사하는 데네시미그의 3상 연구 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문혈우병
국제연구와 임상시험
ASMD 성인의 올리푸다아제 알파: 최대 오 년의 추적 관찰에서 비장과 간 축소가 이어졌습니다
산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(ASMD)이 있는 성인에게 효소 치료제 올리푸다아제 알파를 투여한 최종 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문니만-피크 A/B
튀르키예연구와 임상시험
추쿠로바의 지대형 근이영양증 어린이 31명: 가장 흔한 유형은 칼페인병증이었습니다
Çukurova 대학교에서 지대형 근이영양증이 있는 어린이들의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문LGMD
국제연구와 임상시험
중증 근무력증에서 석 달에 한 번 맞는 켐디시란이 3상 연구에서 증상을 줄였습니다
The Lancet에 실린 NIMBLE 연구는 중증 근무력증에서 켐디시란을 평가했습니다.
동료 심사 논문MG
국제연구와 임상시험
알라질 증후군에서 마랄릭시바트가 두 연구의 통합 분석에서 피부 지방 침착을 줄였습니다
알라질 증후군이 있는 어린이의 피부 지방 침착(황색종)을 조사했습니다.
동료 심사 논문알라질 증후군
국제연구와 임상시험
진행된 망막색소변성증 환자 6명의 눈에 빛에 반응하는 분자를 처음 투여
호주에서 진행된 RP(망막색소변성증) 환자 6명의 눈 12개에 주사로 약을 넣었습니다.
동료 심사 논문망막색소변성(RP)
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예와 독일에 사는 튀르키예계 CAPS 어린이 51명을 비교했습니다
Hacettepe 대학교 주도로 튀르키예계 CAPS(크리오피린 연관 주기열 증후군) 어린이를 두 나라에서 조사했습니다.
동료 심사 논문CAPS
미국연구와 임상시험
헐러 증후군에서 뇌척수액으로 투여한 시험용 유전자 치료를 한 어린이에서 5년간 추적 관찰했습니다
미국에서 헐러 증후군이 있는 생후 20개월 남자아이에게 시험용 유전자 치료를 투여했습니다.
동료 심사 논문MPS I
튀르키예연구와 임상시험
오르두의 마르판 증후군 어린이 12명: 절반에서 대동맥 뿌리가 넓어져 있었습니다
Ordu 대학교에서 마르판 증후군이 있는 어린이들의 심장 소견을 조사했습니다.
동료 심사 논문마르판 증후군
튀르키예진단과 선별검사
코냐에서 비오티니다제 결핍 신생아의 청력 선별검사 결과, 건강한 아기와 같아
코냐에서 신생아 선별검사로 비오티니다제 결핍이 발견된 아기들을 조사했습니다.
동료 심사 논문비오티니다아제 결핍
튀르키예진단과 선별검사
윌슨병에서 진단이 일 년 넘게 늦어지면 경과가 더 나쁜 것으로 나타났습니다
Kayseri Şehir 병원의 한 연구가 윌슨병의 진단 지연을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 4,914건을 조사: 유산 위험이 더 높았습니다
보건부 감독 아래 튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문전신 경화증
국제연구와 임상시험
레녹스-가스토 증후군에서 소티클레스타트가 3상 연구에서 낙상 발작을 줄이지 못했습니다
3상 연구에는 2~55세 270명이 참여했습니다.
동료 심사 논문레녹스-가스토
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 두개골 조기 유합 환자 53명: 아페르 증후군이 더 심하게 진행
이스탄불의 한 센터가 두개골이 일찍 붙는 증후군들(두개골 조기 유합증)을 조사했습니다.
동료 심사 논문아페르트 증후군
유럽연구와 임상시험
베체트병에 대한 유럽 치료 권고가 개정되었습니다
유럽류마티스학회(EULAR)는 베체트병 치료 권고를 개정했습니다.
동료 심사 논문베체트병